Туберозный склероз у детей

Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.

Полисистемный характер нарушений порождают широкий спектр симптомов:

  • повреждение нервной системы может вызвать эпилепсию, снижение интеллекта;
  • кожные изменения : гипопигментированные пят - на, ангиофибромы лица, участки «шагреневой кожи», фиброзные бляшки;
  • наличие доброкачественных опухолей (гемар- тром) в различных внутренних органах.

Частота туберозного склероза составляет 1: 30000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Вашему вниманию представляется клинический случай туберозного склероза:

Больной Р.. 2 года. Родился от 1 беременности, протекавшей на фоне носительства ЦМВ, ВПГ, хронической маточно-плацентарной недостаточности. Роды преждевременные в срок 33-34 нед с весом 2170, по Апгар – 7/7 бал. В течение 3 недель находился в отделение выхаживания недоношенных. С первых дней у ребёнка были диагностированы множественные рабдомиомы в количестве 7 шт. Нарушений в работе сердца не было. Первые месяцы не наблюдалось никаких кожных проявлений. В возрасте 2 месяцев впервые появились судороги в виде инфантильных спазмов, серийных до 50-70 раз в сутки.

Регулярно получал антиконвульсанты. К 9 месяцам инфантильные спазмы стали сопровождаться насильственным смехом, появились фокальные тонические приступы с вторичной генерализацией. Отмечалась высокая резистентность судорог к терапии, комбинация антиконвульсантов приводило лишь к временному незначительному положительному эффекту.

Дебют кожных проявлений – 1 год, когда появились первые три депигментированных пятна на коже туловища и ноги. Затем пятна увеличивались в количестве и размерах : к двум годам их стало более 25 в диа - метре от 2 до 5 мм. Рабдомиомы же имели тенденцию к уменьшению их числа и размеров : к двум годам их осталось три.

Ребёнок с раннего возраста задерживался в развитии: голову держал с 6 мес., переворачиваться стал с 1,5 лет, не сидит, не стоит, не ходит. Не говорит слов , плохо понимает обращённую речь.

Проведены следующие обследования:

  1. ЭЭГ: эпилептиформная активность в виде постоянных разрядов комплексов острая- медленная волна справа и слева попеременно, регистрируются билатерально синхронные разряды комплексов острая-медленная волна. Модифицированная гипсаритмия.
  2. МРТ головного мозга: явления умеренной наружной гидроцефалии, множественные гемартромы в перивентрикулярной зоне и зоне гиппокампов.
  3. УЗИ печени и почек патологических изменений не выявило.

Трудности диагностики туберозного склероза связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов.

Пациенты с туберозным склерозом в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения данного заболевания, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных.

На данный момент ребёнок нуждается в индивидуальном уходе, задерживается в психо-моторном развитии, находится на комбинации двух антиконвульсантов, добиться полного контроля судорог не удалось, (бывают периоды коротких ремиссий), является инвалидом детства.

 

Литература

  1. Акимова Г.А., Одинака М.М. Дифференциальная диагностика нервных болезней, С.П. 2004.- 744 с.
  2. Бадалян Л.О. Детская неврология, М. 2010 г. – 608 с.
  3. Давиденкова Е.Ф. Клиническая генетика, Л.1975. – 431 с.
  4. Каменина Л.В. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы, М.1981. – 247 с.
  5. Лепесова М.М. Врождённые пороки нервной системы. А.2000г. -136 с.
  6. Петрухин А.С. Неврология детского возраста, М.2004, - 784 с .
  7. Тёмина П.А.. Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей, М.2001 г. - 432 с.
  8. Тёмина П.А., Никонорова М.Ю. Эпилептические и судорожные синдромы у детей., М. 1999г. – 656 с.
Год: 2011
Город: Алматы
Категория: Медицина