Мраморная болезнь

Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Sclwnberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев). Заболевание относят к группе мезенхимальных дисплазий скелета. Оно характеризуется глубокими изменениями фосфорно-кальциевого обмена. Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы — нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенезаэндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы — нормобласты. Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс- Шенберга) — заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание относят к группе мезенхимальных дисплазий скелета, и характеризуется глубокими изменениями фосфорно-кальциевого обмена. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани. Специфические особенности заболевания: патологические переломы длинных трубчатых костей, склерозированная костная ткань, смешанная гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, гепатоспленомегалия, гипохромная анемия, первично иммуно-дефицитное состояние, задержка прорезывания зубов.

В РДКБ «Аксай» поступил ребенок Т. Жанель 9 месяцев, с жалобами на переломы костей, частые приступы судорог, задержку в психомоторном развитии, много спит, вялый, не видит. Из анамнеза:ребенок болен с рождения, в анамнезе тяжелая перинатальная патология. В возрасте 2-х месяцев у ребенка был патологический перелом: перелом левого плеча, в 4 месяца – перелом левого бедра, обнаружены случайно. В отделении обнаружен консолидированный перелом левой плечевой кости. Ребенок задерживается в психомоторном развитии.Проведено обследование:компьютерная томография головного мозга - на фоне врожденного системного заболевания (мраморная болезнь), выраженный атрофический процесс головного мозга. Внутренняя гидроцефалия. Обзорная рентгенограмма органов грудной клетки (см. рисунок №1). Заключение окулиста: OU - Атрофия зрительных нервов, нисходящая полная. В общем анализе крови – гипохромная анемия 1 степени. Ортопед: Сросшиеся переломы левого плеча. Мраморная болезнь. ЭКГ: легкая синусовая брадикардия 116-113 в 1 минуту. Вертикальное положение электрической оси сердца. Признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушение процессов реполяризации в миокарде.

На рентгенограмме эпифизы всех видимых трубчатых костей утолщены и закруглены. В верхней половине левой плечевой кости отмечается консолидированный перелом. Заключение: Консолидированный перелом верхней половины левого плеча. Склерозированная костная ткань. Мраморная болезнь.

В данном клиническом случае у ребенка в пользу поставленного диагноза имеются специфические особенности заболевания: патологические переломы длинных трубчатых костей, склерозированная костная ткань, смешанная гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, вторичная кардиопатия, гепатоспленомегалия, гипохромная анемия, белково-энергетическая недостаточность, гипостатура, первично иммуно-дефицитное состояние, задержка прорезывания зубов.

Год: 2011
Город: Алматы
Категория: Медицина