Синдром Рубинштейна – Тейби

Клинический случай синдрома Рубинштейна – Тейби (синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости). Характерным симптомом заболевания являются сочетание умственной отсталости, низкого роста, широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп, синдактилии, колобома OD, крипторхизм, агенезия мозолистого тела, выраженная задержка психомоторного и речевого развития.

Синдром Рубинштейна – Тейби (синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости, МІМ180849) был впервые описан J.Rubinstein и H.Taybi в 1963 г. у 7 детей с задержкой психического развития. Заболевание встречается в популяции с частотой 1:25000-1:30 000, а среди пациентов специализированных медицинских учреждений его частота достигает 1: 300-500 больных.

Генетические данные и патогенез. Тип наследования заболевания до настоящего времени не установлен. Наиболее вероятным представляется аутосомнодоминантное наследование, так как известны случаи передачи заболевания по вертикали – от одного из родителей со стертой формой заболевания к ребенку [GarciaD.Etal., 1992 MarionEtal., [1973]]. Большинство случаев спорадические. Эмпирический риск для сибсов составляет менее 1%, однако риск для потомства пробандов может достигать 50% [HennekamRCM., 1990; McKusickV.,1997].

Синдром Рубинштейна – Тэйби обусловлен мутацией в гене, кодирующем специфический белок - коактиватор генной экспрессии (GREB), участвующий в процессах регуляции транскрипции и контроля роста клеток. Ген GREB локализован на хромосоме 16, в локусе 16р13.3. К клинической картине Рубинштейна Тэйби могут приводить и точечные мутации в этом гене.Характерным симптомом заболевания являются сочетание умственной отсталости, низкого роста, широкие «расплющенные» концевые фаланги больших пальцев кистей и стоп. Иногда увеличение концевой фаланги I пальца кисти сопровождается отклонением и искривлением фаланги в радиальном направлении, у части больных расширены концевые фаланги и других пальцев. В некоторых случаев отмечается расширение концевой фаланги только больших пальцев стоп; известны случаи синдактилии, постаксиальной полидактилии стоп. Комплекс лицевых микроаномалий очень специфичен и приводит к внешнему сходству всех больных между собой: пухлое лицо, длинный загнутый (клювовидный) нос с широким переносьем и спинкойгипоплазированными крыльями, дугообразные брови, иногда птоз, длинные густые ресницы, опущенные вниз углы глаз, эпикантус, гипертелоризм. Лоб выпуклый, с низким ростом волос, выступающих по средней линии в виде «мыса вдовы». Рот небольшого размера с короткой верхней губой и «надутой» нижней, выраже- наямикрогения. Небо обычно высокое, узкое в некоторых случаях с расщелиной. Уши диспластичны, низко расположены. У больных нередко наблюдаются капиллярные гемангиомы, пламенеющие невусы в области лба, затылка, спины; нарушение пигментации, гипертрихоз. Отмечаются особенности дерматоглифики, сохранение фетальных

подушечек пальцев.У большинства больных встречаются пороки внутренних органов. Возможны различные аномалии строения сердца: стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородки. Среди других пороков развития встречаются эктопия и гипоплазия почек, гидронефроз и гидроуретер, удвоение лоханок и мочеточников, мегаколон, диафрагмальная грыжа, нарушение формирования долей легких. Часто встречается патология глаз: катаракта, глаукома, атрофия зрительных нервов, колобома радужки, нистагм, хронический дакриоцистит, связанный с облитерацией слезного канала, косоглазие. Походка больных обычно неустойчивая, с широко расставленными ногами. Мышечный тонус диффузно снижен.

У мальчиков часто отмечается крипторхизм, шалевид- ная мошонка, реже гипоспадия и другие аномалии гениталии. Умственная отсталость чаще довольно глубокая, но известны случаи пограничного снижения интеллекта. Данные лабораторных исследований.

Для больных с синдромом Рубинштейна – Тейби наиболее типичны определенные пороки развития ЦНС: аплазия и гипоаплазия мозолистого тела, нарушение миелинизации.

Диагностика заболевания основывается преимущественно на клинических признаках и данных рентгенологического исследования. У части больных при использовании флюоросцентной гибридизации insitu (FICH) удается выявить субмикроскопическуюделецию в районе 16р13.3. Клинически больные с делецией практически не отличаются от пациентов, у которых делеция не выявляется. Однако такие симптомы как отставание роста, колобома, пламенеющий невус и гипотония, более типичны для больных с делецией, а нарушение рефракции и выступающий лоб чаще встречаются у пациентов, не имеющих делецию.

В нашем наблюдении представлен случай синдрома Рубинштейна–Тейби у ребенка Б. Ринат 14 месяцев, поступил в РДКБ «Аксай» с жалобами на задержку в психомоторном и речевом развитии, не сидит, не ходит, беспокойство, нарушение сна.

Из анамнеза: ребенок родился от 1 беременности, 1 родов (возраст матери 23года). Беременость протекала без особенностей, роды срочные. Вес при рождении 3200,0г., рост 48см. окружность головы – 34см. Оценка по шкале Апгар 7-8 баллов.

Неврологический статус: ребенок беспокойный, на осмотр реагирует негативно, в контакт не вступает, интерес к окружающему проявляет недостаточно. Близких не узнает, интонации голоса различает. Инструкции не выполняет. Имеется черепно-лицевой дисморфизм: Голова микроцефальной формы, окржность головы 46,0 см; низкий рост волос, эпикант, клювовидный нос, деформированные низкорасположенные ушные раковины увеличеннные в объеме, узкое высокое небо. Ладони широкие, фетальные борозды, I пальцы всех конечностей с расширенной концевой фалангой, повышенная раз- гибаемость суставов. Синдактилия III-IV пальцев кистей и стоп с обеих сторон , крипторхизм . Общая мышечная гипотония. На коже спины имеются «кофейные» пятна. Задерживается психоречевом и моторном развитии. Голову держит с 8 месяцев, переворачивается с 1 года, не сидит. Тонус мыщц в конечностях диффузно снижен, сухожильные рефлексы живые S=D.

Результаты обследования:кариотипирование: 46ХУ, хромосомной патологии не выявлено.Осмотрен окулистом: О⑉ колобома диска зрительного нерва, вторичное расходящееся косоглазие.Кардиоревматолог: ВПС. ДМПП. ООО. Дополнительная хорда. НК 0-1 степени.Уролог: Двухсторонний крипторхизм, паховая ретенция; мошонки недоразвиты, половой член развит соответственно. Яички малых размеров, пальпируются в паху. КТ головного мозга:атрофические изменение в обоих полушариях мозга, признаки агенезии мозолистого тела.Консультация ортопеда∶⑉ŚСиндактилия III-IV пальцев обеих кистей и стоп. Рентгенограмма левой кисти костный возраст соответствует календарному.

В данном клиническом случае у ребенка в пользу поставленного диагноза имеются специфические особенности строения лица и тела, увеличенные концевые фаланги 1 пальцев кистей и стоп, синдактилии, колобома OD, крипторхизм, агенезия мозолистого тела, выраженная задержка психомоторного и речевого развития.

Год: 2011
Город: Алматы
Категория: Медицина