Клинико-генеалогическии анализ семей с плоскоклеточным раком кожи

На основании анализа 95 родословных с плоскоклеточным раком кожи нами впервые установлен мультифактериальный тип наследования заболевания. В эксперментальной группе коэффициент инбридинга и частота эндогамных браков составили F=0,0067 и 43,98% соответственно, что не отличаются от средних Республиканских показателей.

Актуальность проблемы

Плоскоклеточная или сквамозно-клеточная карцинома развивается из клеток, лежащих над базальным слоем эпителия. Встречается реже базалиомы, которые включаю в себя несколько основных разновидностей: болезнь Боуэна, болезнь Кейра, боуэноподобный папуллез и инвазивный плоскоклеточный рак - наиболее опасная форма заболевания, напоминающая болезнь Боуэна, но края папул нечеткие и имеют склонность к изъязвлению и легкой травматизации. Синдромы дефицита, таки,е как синдром Пламмера-Винсона, характеризующегося дисфагией, железодефицитной анемией, пищеводных пленок, встречаются все реже с улучшением условий питания в развивающихся странах (3,4,8,9). Данные экспериментальных и эпидемиологических исследований показали, что УФ-излучение является канцерогенным для человека и приводит к развитию базалиомы, плоскоклеточного рака и меланомы кожи (5).

Следует отметить недостаточную освещенность в отечественной и зарубежной литературе результатов исследований по изучению генетики плоскоклеточного рака кожи, что открывает перед исследователями определенные перспективы.

Материалы и методы исследований

Клинико-генеалогический анализ - составление и анализ родословных для установления типа наследования, определения типа кровнородственного брака, а также вычисления коэффициента инбридинга проводили по (3,4,7). Для клинико-генеалогических исследований нами составлен и проведен анализ родословных 95 пробандов.

Результаты собственных исследований

На основании клинико-генеалогических исследований 95 родословных больных - пробандов, нами впервые установлен мультифактериальный тип наследования плоскоклеточного рака кожи. Определена структура браков и вычислен коэффициент инбридинга в этих семьях. Среднее количество детей и средний размер семьи у пробандов с плоскоклеточным раком кожи составил 4,2 и 6,2, соответственно. Эти показатели для больных мужчин и больных женщин соответственно составили - 4,1; 6,1 и 4,3; 6,3, и отличаются статистически недостоверно. Нам было интересно узнать порядок рождения больного мальчика и больной девочки в семье. Результаты клиникогенеалогического анализа ядерных семей пробандов представлены в таблице № 1.

Как видно из таблицы № 1, наблюдалось снижение количества больных детей от количества деторождении: следовательно, больные в независимости от пола в 40,0% случаях были первенцами, в 30,53% случаях вторыми по рождению, в 17,89%) случаях третьими, 7,36% четвертыми, 3,16%о пятыми и в одном случае - 1,05% шестым. Эту закономерность также можно объяснить возрастом ребенка-больного, чем старше человек тем чаще, выше вероятность заболеть онкологическим заболеваниям, в частности плоскоклеточным раком кожи.

В наших исследованиях в трех семьях наблюдали заболевание у разнополых сибсов, т.е. у брата и сестры, и в одном случае у двух двоюродных сестер по отцовской линии. В этих четырех семьях только в одном случае выявили кровное родство между родителями больного. В остальных трех случаях наблюдали эндемичный тип брака. На рисунках № 1. и №2. представляем родословные про- бандов М.К. и Т.Е.

Как видно из рисунка №1. пробанд - IV-1 является первым, а больная сестра - IV-3 третьим ребенком в семье. Отец - III-1 и мать - Ш-2 имеют кровное родство второй степени, т.е. двоюродный брат и двоюродная сестра. Их матери являются родными сестрами (П-1, П-4).

На рисунке №2. пробанд Т.Е. (III-1) и двоюродная сестра (Ш-5) имеют заболевание кожи. Пробанд Т.Е. (III-1) является первым из четырех детей, двоюродная сестра (Ш-5) также первая из двух детей в семье. П-1 и П-3 являются родными братьями.

Внутрисемейная частота плоскоклеточного рака кожи соответствует -1,23, что характерно для мультифактери- ального типа наследования заболевания. Следовательно, для возникновения заболевания необходимо изменение в Таблица 1. Результаты клинико-генеалогического анализа семей пробандов

Порядок рождения

 

мальчик кол-во %

девочка кол-во

%

всего кол-во %

1-й ребенок

17 36,96

¯2Ī

42,86

38 40,0

2-й ребенок

13 28,26

16

32,65

29 30,53

3-й ребенок

12

26,01 5

10,20

17 17,89

4-й ребенок

2

4,35 5

10,20

7 7,36

5-й ребенок

2

4,35 1

2,04

3 3,16

6-й ребенок

-

1

2,04

1 1.05

группе генов под воздействием эндогенных и экзогенных факторов (8).

Сегрегационный анализ патологического признака в родословной не установил такие типы наследования как аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный Х-половой хромосомой.

В структуре браков в семьях пробандов с плоскоклеточным раком кожи частота двоюродного, троюродного и четвероюродного типов кровнородственных браков составили; 5,26%, 6,32% и 9,47% соответственно.

Коэффициент инбридинга в экспериментальной группе составил -F=0,0067, что соответствовало средней популяционной частоте коэффициента инбридинга по Республике - F=0,0066 (1-4).

Частота эндогамных браков составил - 44,21%), что также соответствует средней популяционной частоте эндогамных браков по Республике -43,98%.

Таким образом, путем клинико-генеалогических исследований нами впервые установлен мультифактериальный тип наследования плоскоклеточного рака кожи. В этих семьях коэффициент инбридинга и частота эндогамных браков соответственно составили F=0,0067 и 43,98%, что соответствовало средним Республиканским показателям.

Выводы

На основании анализа родословных нами впервые установлен мультифактериальный тип наследования плоскоклеточного рака кожи.

В эксперментальной группе коэффициент инбридинга и частота эндогамных браков составили F=0,0067 и 43,98% соответственно, что не отличается от средних республиканских показателей.

 

Литература

  1. Алиева К.А., Расулов Э.М. Популяционно-генетические и демографические исследования некоторых районов Азербайджанской Республики. Второй Российский съезд медицинских генетиков, Курск, 17-19мая2000,т.1.с.151.
  2. Мухтаров З.Я., Алиева К.А., Расулов Э.М. Популяционно - генетические исследования в Лерикском районе Азербайджанской Республики. Ж.Цитология и генетика, Киев, 2000, №5, с.22-29.
  3. Козлова СИ., Демикова Н.С, Семанова Е. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. 2-е издание. Москва. Практика. 1996.
  4. Козлова СИ., Семенова СО, Демикова Н.С, Блинникова О.Е.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград, 1987.
  5. Кропотов М.А. Срединная мандибулотомия как средство оперативного доступа у больных местнораспространенным раком слизистой оболочки полости рта и ротоглотки // Рос. онкол. журн. - 2002. -№2. - С.34_37.
  6. Лильин Е.Е., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников Н.Б. Генетика для врачей. Москва. Медицина. 1990. с.255.
  7. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. Москва. Медицина. 1984. с. 280.
  8. McKusick A. Mendelian inheritance in man. The Johns Hopkins University Press. Baltimore and London. Tenth edition. V. 1,2. 2002. p. 1167.
  9. H-.Parkes M., Barmada M.M., Satsangi J. et al., The IBD2 lokus show linkage heterogeneity between ulcerative colitis and Crohn disea se. AmJ.Hum.Genet.2000. 67(6): 160 5-1610.
Год: 2011
Город: Алматы
Категория: Медицина