Другие статьи

Цель нашей работы - изучение аминокислотного и минерального состава травы чертополоха поникшего
2010

Слово «этика» произошло от греческого «ethos», что в переводе означает обычай, нрав. Нравы и обычаи наших предков и составляли их нравственность, общепринятые нормы поведения.
2010

Артериальная гипертензия (АГ) является важнейшей медико-социальной проблемой. У 30% взрослого населения развитых стран мира определяется повышенный уровень артериального давления (АД) и у 12-15 % - наблюдается стойкая артериальная гипертензия
2010

Целью нашего исследования явилось определение эффективности применения препарата «Гинолакт» для лечения ВД у беременных.
2010

Целью нашего исследования явилось изучение эффективности и безопасности препарата лазолван 30мг у амбулаторных больных с ХОБЛ.
2010

Деформирующий остеоартроз (ДОА) в настоящее время является наиболее распространенным дегенеративно-дистрофическим заболеванием суставов, которым страдают не менее 20% населения земного шара.
2010

Целью работы явилась оценка анальгетической эффективности препарата Кетанов (кеторолак трометамин), у хирургических больных в послеоперационном периоде и возможности уменьшения использования наркотических анальгетиков.
2010

Для более объективного подтверждения мембранно-стабилизирующего влияния карбамезапина и ламиктала нами оценивались перекисная и механическая стойкости эритроцитов у больных эпилепсией
2010

Нами было проведено клинико-нейропсихологическое обследование 250 больных с ХИСФ (работающих в фосфорном производстве Каратау-Жамбылской биогеохимической провинции)
2010


C использованием разработанных алгоритмов и моделей был произведен анализ ситуации в системе здравоохранения биогеохимической провинции. Рассчитаны интегрированные показатели здоровья
2010

Специфические особенности Каратау-Жамбылской биогеохимической провинции связаны с производством фосфорных минеральных удобрений.
2010

Клинический случай заболевания СМА 1 типа у ребенка 7 месяцев

Резюме

Представлен клинический случай заболевания ребенка 7 месяцев со спинальной мышечной атрофией 1 типа. Описаны анамнез, клинические проявления заболевания, диагностика (генетическая и клиническая)

Ключевые слова: спинальная мышечная атрофия, диагностика, дети.

Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА)- аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга.

Клиническая картина при данном заболевании представлена прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, развитию деформаций позвоночника и суставов. Относится к числу орфанных заболеваний.

Распространённость этой тяжелой генетической патологии составляет 2-7 на 100 000 населения среди новорожденных 1 на 10 000. Частота гетерозиготного носительства — 1 случай на 40-60 человек.

Клиническая картина заболевания впервые описана Верднигом в 1891 году, затем Гоффманом в 1893 году. При патоморфологическом исследовании обнаруживается уменьшение числа двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Мышечные волокна истончены и атрофичны. Различают 3 формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, отличающихся временем появления первых клинических симптомов и темпов течения миодистрофического процесса. Первая форма заболевания проявляется в виде синдрома "вялого ребенка", нарастанием мышечной слабости, снижением двигательной аткивности. Диагноз подтверждается данными электромиографического исследования, где выявляются синхронизированные потенциалы фасцикуляций. Помимо клинических проявлений и дебюта заболевания СМА 1 подтверждается наличием в анализе 2х копий SMN 2. В настоящее время существуют таргетные виды лечения, в связи с чем необходимо генетическое подтверждение наличие патологического гена носительства СМА.

Прогноз у пациентов с данной патологией неблагоприятный. Смерть наступает от дыхательной недостаточности на 1-м году жизни.

Собственное наблюдение

Ребенок Ш., поступил в клинику с жалобами матери на задержку двигательного развития с некоторым регрессом, мышечную слабость.

Ребенок от 4 беременности, 3 родов на фоне отягощенного акушерского анамнеза. 1 беременность – выкидыш на 7 неделе. Выраженный токсикоз до 4 месяцев. Роды на 40 нед +3 дня, физиологические. При рождении ребенок закричал не сразу, голос слабый. Вес при рождении 3300 грамм, рост 52 см. К груди приложен в первые часы, сосание активное. Выписана на 3 день.

В периоде новорожденности: умеренная желтуха до 10 дней, необильные срыгивания. Профилактические прививки только в роддоме, остальные мед.отвод. На Д учете не состоит. Перенесенные заболевания: отр. Детские инфекции: корь, краснуха, эпид.паротит, гепатит А, В- отриц. Ветрянняя оспа в 4 мес. Аллергоанамнез: отр. Травмы: нет. Оперативные вмешательства: отр. Гемотрансфузионный анамнез: отр Наследственность: не отягощена. Туберкулез, СПИД, венерические заболевания отрицают.

Семейный анамнез: Национальность- -казахи, брак родителей – не родственный. Родители – уроженцы Китая, оралманы. В семье 3 детей: 1 ребенок – девочка, 2012 г.р, здорова; 2 ребенок –мальчик, 2014 г.р., здоров; 3 ребенок – пробанд. Со слов родителей, среди родственников нет больных с нервно-мышечными, неврологическими заболеваниями, нет случаев мертворождения, младенческой смертности.

Со слов мамы, вышеуказанные жалобы начала замечать в 2-х месячном возрасте. В первые 1,5 месяца жизни активно сосала, хорошо прибавляла в весе. В динамике слабость нарастала, более выражены в ногах, голову не удерживала. Не тянулась к предметам, не переворачивалась. К двум месяцам жизни стала заметной слабость в ногах (мало движений), отсутствие опоры на ножки. Была осмотрена неврологом в 2 месяца, повторно в 4 месяца - заключение «психомоторное развитие соответствует возрасту». На приеме у участкового педиатра в возрасте 5 мес. выставлен диагноз «Резидуальная энцефалопатия, задержка моторного развития».

К данным симптомам присоединились нарушение дыхания, появились хрипы. Было рекомендовано стационарное лечение в ОДБ в г.Талдыкоргане. Плановая госпитализация в отд. неврологии ОДБ в январе 2022 года была отменена из-за ОРВИ у ребенка.

Для проведения обследования и лечения родители привезли ребенка в Алматы. Было рекомендовано пройти молекулярно-генетическое исследование и ЭНМГ.

Объективно: Состояние девочки тяжелое за счет симптомов поражения нервно-мышечной системы. На момент осмотра общемозговой, менингеальной, очаговой симптоматики – нет. Сознание ясное. Реагирует адекватно. Улыбается, активно гулит. Голова обычной формы, не удерживает. ОГ 43,2 см. БР 0,5х0,8 см. Исследование черепно-мозговых нервов: следит за предметами, лицо симметричное, нистагма нет, слух в норме, сосание, глотание – не нарушены, срыгиваний, дисфагии – нет.

Отмечаются фасцикуляции языка. В конечностях мышечная гипотония диффузная. Сухожильные рефлексы, брюшные рефлексы– не вызываются. Мышечная сила снижена в проксимальных отделах конечностей. Поза «лягушки» с симптомокомплексом «вялого ребенка». Проба на тракцию – отрицательная, опоры на ноги нет, не поворачивается на бок, не переворачивается, не сидит. Эмоциональный и доречевой уровень – соответствует возрасту.

Соматический статус: Кожные покровы и слизистые чистые, бледные. В зеве гиперемии нет. Оральные хрипы. Повышенная потливость. На коже элементы перенесенной ветряной оспы. Пониженного питания, текущий вес 6 кг. На грудном вскармливании. Окружность грудной клетки – 36,5 см. Формируется деформация грудной клетки: выпирание грудины, сужение верхней части грудной клетки. В легких дыхание проводится, с жестким оттенком, проводные хрипы. Тоны сердца ритмичные, умеренная тахикардия. Живот мягкий, доступен пальпации. Печень и селезенка – не увеличены. Диурез адекватный. Мочится в подгузник. Стул регулярный, без патологии – со слов матери.

ЭНМГ/игольчатая ЭМГ (25.01.22) – при проведении электронейромиографии отмечается резкое снижение амплитуды ответов с мышц голени и стоп. Сенсорное проведение в норме. При проведении игольчатой ЭМГ потенциалы фасцикуляций и фибрилляций – не зарегистрировано, изменение параметров ПДЕ в виде увеличения средней амплитуды ПДЕ, увеличения количества полифазных ПДЕ.

Проведено молекулярно-генетического обследование от 08.02.2022. заключение:

В результате исследования зарегистрировано n=0 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=2 копии экзонов 7-8 гена SMN2.

Таким образом, у Ыбрайымкызы Шарбата выявлена делеция экзонов 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии. Делеция экзонов 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии с двумя копиями SMN2.

Консилиумом Экспертного совета было рекомендовано назначение препарата "Золгенсма", которого пациент не получила в виду летального исхода

Выводы:

  1. Спинальная мышечная атрофия 1 типа является тяжелым редким аутосомнорецессивным заболеванием ранним началом, быстрым прогрессированием и летальным исходом.
  2. Генетическое обследование показало наличие n=0 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=2 копии экзонов 7-8 гена SMN2, что подтверждает СМА 1.
  3. С учетом тяжести течения СМА 1 ребенку было рекомендовано таргетное лечение, которое пациент не успел получить.

 

Список литературы

  1. Жан Айкарди. Заболевания нервной системы у детей. Том 2. / Ж. Айкарди. – М.: Издательство Панфилова, 2013. -568 с.
  2. Руководство для врачей "Наследственные болезни нервной системы" под редакцией РАМН Ю.Е.Вельтищева, профессора П.А.Темина.– Издательство Москва "Медицина" 1998
  3. П.В. Новиков "Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь).– Издательство "Триада-Х", 2009

Разделы знаний

Архитектура

Научные статьи по Архитектуре

Биология

Научные статьи по биологии 

Военное дело

Научные статьи по военному делу

Востоковедение

Научные статьи по востоковедению

География

Научные статьи по географии

Журналистика

Научные статьи по журналистике

Инженерное дело

Научные статьи по инженерному делу

Информатика

Научные статьи по информатике

История

Научные статьи по истории, историографии, источниковедению, международным отношениям и пр.

Культурология

Научные статьи по культурологии

Литература

Литература. Литературоведение. Анализ произведений русской, казахской и зарубежной литературы. В данном разделе вы можете найти анализ рассказов Мухтара Ауэзова, описание творческой деятельности Уильяма Шекспира, анализ взглядов исследователей детского фольклора.  

Математика

Научные статьи о математике

Медицина

Научные статьи о медицине Казахстана

Международные отношения

Научные статьи посвященные международным отношениям

Педагогика

Научные статьи по педагогике, воспитанию, образованию

Политика

Научные статьи посвященные политике

Политология

Научные статьи по дисциплине Политология опубликованные в Казахстанских научных журналах

Психология

В разделе "Психология" вы найдете публикации, статьи и доклады по научной и практической психологии, опубликованные в научных журналах и сборниках статей Казахстана. В своих работах авторы делают обзоры теорий различных психологических направлений и школ, описывают результаты исследований, приводят примеры методик и техник диагностики, а также дают свои рекомендации в различных вопросах психологии человека. Этот раздел подойдет для тех, кто интересуется последними исследованиями в области научной психологии. Здесь вы найдете материалы по психологии личности, психологии разивития, социальной и возрастной психологии и другим отраслям психологии.  

Религиоведение

Научные статьи по дисциплине Религиоведение опубликованные в Казахстанских научных журналах

Сельское хозяйство

Научные статьи по дисциплине Сельское хозяйство опубликованные в Казахстанских научных журналах

Социология

Научные статьи по дисциплине Социология опубликованные в Казахстанских научных журналах

Технические науки

Научные статьи по техническим наукам опубликованные в Казахстанских научных журналах

Физика

Научные статьи по дисциплине Физика опубликованные в Казахстанских научных журналах

Физическая культура

Научные статьи по дисциплине Физическая культура опубликованные в Казахстанских научных журналах

Филология

Научные статьи по дисциплине Филология опубликованные в Казахстанских научных журналах

Философия

Научные статьи по дисциплине Философия опубликованные в Казахстанских научных журналах

Химия

Научные статьи по дисциплине Химия опубликованные в Казахстанских научных журналах

Экология

Данный раздел посвящен экологии человека. Здесь вы найдете статьи и доклады об экологических проблемах в Казахстане, охране природы и защите окружающей среды, опубликованные в научных журналах и сборниках статей Казахстана. Авторы рассматривают такие вопросы экологии, как последствия испытаний на Чернобыльском и Семипалатинском полигонах, "зеленая экономика", экологическая безопасность продуктов питания, питьевая вода и природные ресурсы Казахстана. Раздел будет полезен тем, кто интересуется современным состоянием экологии Казахстана, а также последними разработками ученых в данном направлении науки.  

Экономика

Научные статьи по экономике, менеджменту, маркетингу, бухгалтерскому учету, аудиту, оценке недвижимости и пр.

Этнология

Научные статьи по Этнологии опубликованные в Казахстане

Юриспруденция

Раздел посвящен государству и праву, юридической науке, современным проблемам международного права, обзору действующих законов Республики Казахстан Здесь опубликованы статьи из научных журналов и сборников по следующим темам: международное право, государственное право, уголовное право, гражданское право, а также основные тенденции развития национальной правовой системы.