Аннотация
В данной работе изучена ассоциация полиморфного маркера E23K гена KCNJ11 с развитием артериальной гипертензии (АГ) в кыргызской популяции. Выявлено, что полиморфный маркер E23K гена KCNJ11 ассоциирован с развитием артериальной гипертензии в кыргызской популяции. Маркером повышенного риска развития АГ является аллель 23K (OR=1,68, 95% ДИ 1,17-2,41).
Ключевые слова: артериальная гипертензия; полиморфизм; ген KCNJ11; кыргызская популяция
Популяционные исследования свидетельствуют о высокой распространенности артериальной гипертензии (АГ). В Кыргызской Республике АГ, как и во всем мире является одной из наиболее распространенных сердечно-сосудистых заболеваний, определяющих высокую смертность населения трудоспособного возраста. Согласно литературным данным, в Кыргызской Республике распространенность АГ в среднем составляет 25-28 % и увеличивается с возрастом. В исследовании, выполненном в 2014 г., распространенность АГ составляла 28,4-46,5 %, причем ее частота существенно варьировала в различных регионах страны от 21,0 до 37,4 %.
АГ возникает вследствие взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды. Главными риск - факторами, способствующими развитию АГ, являются переедание, низкая физическая активность, курение и стрессы. Немаловажную роль играют и генетические факторы, которые предопределяют развитие АГ в 20-40% случаях. Среди генетических факторов, активно изучаются гены, продукты которых задействованы во внутриклеточном транспорте ионов калия и кальция, наиболее клинически значимым среди которых в развитии АГ является ген KCNJ11. Ген KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал) кодирует белок - Kir6.2 (Potassium inward rectifier 6.2), входящий в структуру АТФ- зависимых калиевых каналов, которые находятся в гладкомышечных клетках сосудов и участвуют в регуляции сосудистого тонуса и, следовательно, артериального давления. В гене KCNJ11 выявлен полиморфный маркер E23K, ассоциированный с развитием АГ у японцев и корейцев.
Целью нашего исследования являлось изучение ассоциации полиморфного маркера E23K гена KCNJ11 с развитием АГ в кыргызской популяции.
Методы и материалы: Всего обследовано 214 человек кыргызской национальности в возрасте от 36 до 73 лет (средний возраст составил 54,5±18,5 лет). В первую группу было включено 152 пациента (57 мужчин, 95 женщин) с установленным диагнозом АГ. Диагноз АГ выставляли в соответствии с критериями ВОЗ: систолическое артериальное давление (САД) 140 мм.рт.ст. и выше и/или диастолическое артериальное давление (ДАД) 90 мм.рт.ст. и выше. Контрольная группа состояла из 109 пациентов (41 мужчин, 68 женщин) без АГ.
Идентификация генотипов гена KCNJ11 проводилась согласно протоколу исследования методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. В результате генотипирования полиморфного маркера E23K гена KCNJ11 было выявлено три типа генотипа: EE - гомозигота (дикий тип), EK- гетерозигота и KK- гомозигота (мутантный тип).
Результаты: При анализе распределения частот аллелей и генотипов маркера Е23К в группах с АГ и контрольной группы были обнаружены статистически значимые различия (х2=7,36, р=0,0067 для аллелей; х2=8,04; р=0,018 для генотипов). При наличии аллеля 23K риск развития АГ повышается в 1,68 раза (OR=1,68, 95% ДИ 1,17-2,41). Аллель E23 чаще встречается в группе контроля и является защитным (OR=0,60, 95% ДИ 0,41-0,86).
Выводы: Полиморфный маркер E23K гена KCNJ11 ассоциирован с развитием АГ в кыргызской популяции. Маркером повышенного риска развития АГ является аллель 23K.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
- Джумагулова А.С., Романова Т.А., Полупанов А.Г. Распространенность и эффективность контроля артериальной гипертензии в Кыргызской Республике / Вестник КРСУ.Медицина _ 2014._ Том 14. № 4. - C. 63-66
- Donald Lloyd-Jones, Robert Adams, Mercedes Carnethon et al. Heart Disease and Stroke Statistics 2009 Update: A Report From the American Heart Association Statistics Committee and Stroke Statistics Subcommittee. Circulation 2009; 119: e21-e181.
- Романова Т.А., Полупанов А.Г. Клиническое руководство по диагностике и лечению гипертоничес-кой болезни у взрослых / Национальная программа по реформированию системы здравоохранения «Манас Таалими» “ 2009.- С.14-18