Пренатальная диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы

РЕЗЮМЕ

Нами даны методы пренатального обследования плода с подозрением на врожденный порок развития центральной нервной системы в зависимости от срока беременности. Успехи современной перинатальной медицины в настоящее время позволяют изменить подход к некоторой группе врожденных пороков развития центральной нервной системы с учетом их возможной коррекции хирургическим вмешательством в раннем неонатальном периоде.

Ключевые слова: врожденный порок развития, центральная нервная система, плод, пренатальная диагностика, дефект развития нервной трубки, ультразвуковой скрининг.

Актуальность

Ряд методов пренатальной диагностики используются как скринирующие, их следует применять ко всем беременным женщинам. К этим методам относятся: ультразвуковое исследование, определение альфа-фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина и 17- гидроксипро- гестерона в сыворотке крови матери и определение кариотипа плода по клеткам хориона, плаценты, крови или амниотической жидкости у женщин старше 35 лет. Использование только этих трех технологий дает возможность снизить число рождений детей с наследственной и врожденной патологией приблизительно на 30% [1].

В Туркестанской области совершенствовано пренатальная диагностика с целью раннего выявления наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Это направление не является абсолютно новым, но представляет собой усовершенствованную схему обследования женщин в первый триместр беременности на предмет выявления врожденных пороков развития. В соответствии с Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 28 марта 2006 года № 140 «О скрининговой программе дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей» была начата работа по организации мониторинга в Республике Казахстан. С этой целью на базе Областного перинатального центра № 1 г. Шымкента открыт медико-генетический центр.

Материалы и методы

Нами проанализированы результаты клинического обследования и хирургического лечения 377 ребенка с различными пороками развития ЦНС, находившихся на лечении в отделении нейрохирургии областной детской клинической больницы г. Шымкента и результаты пренатальной диагностики за 2012-2018 годы. Из 377 детей с ВПР ЦНС большую часть составили больные с гидроцефалиями (283 – 75,1%) и спинномозговыми грыжами (84 – 22,3%). Дети с дермальным синусом (6), черепно-мозговой грыжей (3) и липомой (1) встречались редко. Хирургическое лечение проведено у 228 детей с гидроцефалиями (81,6%), 52 (61,9%) больным со спинномозговыми грыжами и дермальным синусом (1), черепно-мозговой грыжей (1).

Результаты

Эффективность пренатального исследования зависит от полноты охвата ими беременных женщин. При полном охвате частота дефектов нервной трубки может быть снижена на 85— 90%. При ультразвуковых исследованиях срок выявления порока зависит от его характера. Так, часть пороков можно выявить уже в конце I - начале II триместров беременности (анэнцефалия, голопрозэнцефалия, экзэнцефалия, омфалоцеле, гастрошизис и др.). Точность диагностики этих пороков развития во II—III триместре беременности приближается к 100%.

Все медицинские организации Туркестанской области оснащены ультразвуковой аппаратурой. Улучшилась выявляемость пороков развития плода: за 2011 год - 605 пороков (0,97%), за 2012 год - пороков - 960 пороков (1,4%) из числа обследованных женщин. Увеличилось количество прерываний беременностей пороков несовместимых с жизнью: за 2011 год - прервано 106 (71,1%), за 2012 год - прервано 140 (74%). За 2012 г. - 26574

консультировано, осмотрено на УЗИ – 69940 [2].

Эхография представляет ценный метод, использование которого в подавляющем большинстве случаев позволяет диагностировать порок развития плода, и, основываясь на полученных данных, решить вопрос о сохранении или прерывании беременности, а также о выборе наиболее рационального способа коррекции выявленной патологии. Использование современной аппаратуры позволяет установить беременность уже в 4,5 недели, считая от первого дня последней менструации. В этот период диагностика беременности основывается на выявлении плодного яйца. В 5—5,5 недель в большинстве случаев удается получить изображение эмбриона, в этот же период оказывается возможным установить его сердечную деятельность.

В 9 недель начинает выявляться голова плода как отдельное анатомическое образование. В этот же период впервые появляются движения плода, а в 10 недель начинают визуализироваться его конечности.

Для предупреждения появления в семье детей с наследственной патологией, большое значение имеет медико-генетическое консультирование с широкой пренатальной диагностикой наследствен-ных дефектов развития плода. Успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки связаны с внедрением в практику биохимических методик, изучение биотрансформации тератогенных биологических активных веществ (исследование содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), способов примененных для интраскопии плода (ультразвуковой, магнитно-ядерный). Основное значение в снижении частоты врожденных пороков развития ЦНС принадлежит предупредительным мероприятиям. Женщины, вынашивающие ребенка с дефектом невральной трубки, имеют очень высокий уровень а-фетопротеина в плазме крови, амниотической жидкости. Оптимальным для диагностики аномалий развития плода следует считать трехразовый эхографический скрининг. В Казахстане его рекомендуют осуществлять в 12-14, 21-24 и 32-34 недели беременности [3, 1, 4].

При этом оптимальная информация может быть получена на втором этапе эхографического скрининга, так как в этот период удается выявить большинство аномалий развития плода, и в то же время еще не упущен момент для прерывания беременности. Согласно данным В.И. Кулакова, Ю.И. Барашнева (2006), полная оценка состояния плода в 22—23 недели оказывается возможной в 88,8% случаев. Основными причинами ошибочных результатов пороков развития плода по данным авторов являются:

• недостаточная квалификация врача;
• неоптимальные сроки проведения исследования;
• несовершенная ультразвуковая аппаратура;
• не оптимальные для исследования положения плода;
• повышенное развитие подкожно-жировой клетчатки у женщины, выраженное мало- и многоводие.

Основными задачами врача ультразвуковой диагностики являются следующие:

1. определение характера порока;
2. установление сопутствующей патологии;
3. решение вопроса о сохранении или прерывании беременности;
4. выяснение возможности хирургической коррекции порока;
5. выбор оптимального времени и способа родоразрешения [1].

Важное практическое значение имеет знание тех сроков, при которых выявляются наиболее часто встречающиеся пороки развития плода.

Проведение эхографического скрининга в I триместре беременности позволяет выявить только около 2-3% аномалий развития плода. В данную группу, как правило, входят грубые пороки развития. Это анэнцефалия, акрания, иниоэнцефалия, экзэнцефалия, гастрошизис, омфалоцеле, акардия аморфного плода, эктопия сердца, неразделившаяся двойня, полная предсердно-желудочковая блокада, кистозная лимфангиома шеи. Так как обычно диагностируемые в этот период пороки несовместимы с внутриутробной жизнью, то в большинстве случаев производится прерывание беременности.

При ультразвуковом скрининге во II триместре удается выявить большинство пороков развития, проявляющихся нарушением анатомического строения отдельных органов и систем плода. В эти сроки при проведении эхографии удается идентифицировать 60—70% всех аномалий развития плода. В этот же период производится большинство генетических исследований и решается вопрос о сохранении и прерывании беременности, пока масса плода не превышает 500 г.

В III триместре выявляется 80—90% аномалий развития плода.

Чрезвычайно важным является вопрос о выборе рациональной тактики ведения беременности, оптимальном способе родоразрешения и дальнейшей тактике лечения плодов и новорожденных с учетом характера выявленной патологии. Постгеморрагическая гидроцефалия, новообразования ЦНС, менингоцеле спинного мозга являются патологиями требующий госпитализации в хирургическое отделение в периоде новорожденности. Анэнцефалия, голопрозэнцефалия, критическая гидроцефа-лия, экзэнцефалия, больших размеров черепно- и спинномозговые грыжи являются патологиями требующие прерывания беременности [5,1, 6]. По мнению авторов динамичное снижение показателей перинатальной смертности сопровождается неуклонным ростом числа врожденных пороков развития, несовместимых с жизнью (от 15 до 39%). Среди них наиболее часто встречались: пороки развития ЦНС (45,8%), пороки развития сердечно-сосудистой системы (25%), смешанные пороки (29,2%).

Из 100% детей, родившихся с врожденными пороками развития, приблизительно 50% остаются в живых, а 50% погибают в первые часы и дни жизни. Среди выживших детей очень высок удельный вес хронических патологических состояний, приводящих к инвалидности с детства и требующих долголетней медико-социальной помощи. Очень важным обстоятельством является то, что 40—50% детей с пороками развития может быть сохранена жизнь и здоровье при своевременной хирургической коррекции [1, 7, 8].

Таким образом, правильное планирование семьи, диспансерное наблюдение за роженицами на всех этапах беременности, диспансеризация новорожденных с использованием УЗИ и других методов интроскопии позволяет своевременно выявить уродство и уточнить популяционные коэффициенты этого порока развития При тяжелых и комбинированных врожденных пороках развития плода требуется прерывание беременности с последующим патологоанатомическим исследованием его, верификацией диагноза и выявлением причинно-следственных связей, приведших к патологии. Успехи современной перинатальной медицины в настоящее время позволяют изменить подход к некоторой группе врожденных пороков развития центральной нервной системы с учетом их возможной коррекции хирургическим вмешательством в раннем неонатальном периоде.

Литература

1. Кулаков В.И., Барашнев Ю.И. Новорожденные высокого риска//М.:ГЭОТАР-Медиа-2006.- 528с.
2. Исмаилов Ж.К. Педиатрический вектор модернизации здравоохранения ЮжноКазахстанской области //Научно-практический семинар с международным участием «Региональная педиатрическая служба – приоритеты, инновации и перспективы». – 2012. – С. 916
3. Хачатрян В.А., Орлов Ю.А., Осипов И.Б. Еликбаев Г.М. Спинальные дизрафии: нейрохирургические и нейроурологические аспекты. СПб., «Десятка». 2009; –304 с.
4. Еликбаев Г.М. Результаты исследования по распространенности и клиническим проявлениям врожденных пороков развития центральной нервной системы//научно- практический журнал «Вестник МКТУ им А. Яссави» №2 (82). – 2013. -С. 109-113
5. Зозуля, Ю. А., Орлов Ю. А. Пороки развития позвоночника и спинного мозга // Украинская медицинская газета. – 2003. – № 16. – С. 7-13.
6. 55 Еликбаев Г.М. с соавт. Патоморфологические особенности у детей с сочетанными врожденными пороками развития ЦНС //Материалы I-го Международного съезда нейрохирургов Узбекистана, - 2014г., С.19.
7. Полунин В.С., Нестеренко Е.Н., Попов В.В. Медико-социальные факторы риска возникновения пороков развития спинного мозга //Российский медицинский журнал. - 2006.- № 1. - С. 3-6.
8. Еликбаев Г.М., Тутаева А.А Основные причины смертности недоношенных новорожденных детей / // Педиатрия и детская хирургия. - 2015. №4 (82) - С. 63-66.