Фенилкетонурия - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Встречаемость в России: 1:7 000-10 000 новорождённых. В Тюменской области за последние два года при проведении неонатального скрининга было зарегистрировано 8 новорожденных, больных фенилкетонурией (ФКУ): в 2016 году -5, в 2017 году- 3.
Лечение классической ФКУ. Диетотерапия – патогенетически обоснованный и наиболее эффективный метод лечения классической ФКУ. Её основной целью является предупреждение развития повреждения ЦНС, нарушений физического и интеллектуального развития [1]. Диетотерапия должна быть начата не позднее первых недель жизни ребенка. Главным критерием диагностики и оценки эффективности проводимого лечения служит уровень ФА в крови.
Согласно современным данным, диетическое лечение назначают при уровне ФА 360 – 480 мкмоль/л (6 - 8 мг%) и выше. Рацион больного ФКУ строят по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей. Из питания исключают продукты с высоким содержанием белка (соответственно и фенилаланина). Допустимые в диете натуральные продукты, такие как грудное молоко, детские молочные смеси (для детей в возрасте до 1 года), овощи, фрукты и некоторые другие продукты с низким содержанием белка вводят в соответствии с подсчетом содержащегося в них фенилаланина [2].
Белок за счет естественных продуктов в диете рассчитывается, исходя из допустимых суточных количеств ФА с учетом, что 1 г белка содержит приблизительно 50 мг ФА [3]. В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное количество ФА в сутки составляет от 90 до 35 мг/кг массы тела для детей первого года жизни. В питании детей старше года допустимое количество ФА постепенно снижается от 35 до 10 мг/кг массы тела ребенка.
Недостающее количество белка восполняется за счет специализированных лечебных продуктов - смеси аминокислот, частично или полностью лишенных фенилаланина, и малобелковых продуктов питания. Для детей до одного года: «Нутриген», «Афенилак», Нутрилон», «Фенил Фри 1». Для детей старше одного года и взрослых: «П-АМ 1», «П-АМ 2», «П-АМ 3» и смесь «Изифен», которая на основании положительного клинического опыта и рекомендаций Минздравсоцразвития РФ была включена в перечень продуктов для детей с ФКУ со специальным комментарием: «…для детей школьного возраста».
В большинстве стран натуральные продукты, на которых строится рацион, по содержанию в них белка делят на три группы, составляющие так называемый «пищевой светофор» больного ФКУ.
В красный списоквходят продукты с высоким содержанием ФА, которые полностью исключаются из рациона больных ФКУ. Это: мясо и мясные изделия, рыба и рыбные продукты, творог и сыры, хлеб и хлебобулочные изделия, крупа и хлопья - гречневая, пшено, овсяная, ячневая, соевые продукты, яйца, орехи, аспартам.
Желтый список– продукты, которые содержат умеренное количество белка и, следовательно, фенилаланина, и поэтому должны использоваться с осторожностью, в небольших количествах и под систематическим контролем ФА крови. Они также должны равномерно распределяться в течение дня. Это: молоко и молочные продукты, крупа и крупяные изделия - кукурузная крупа,хлопья, рис, овощи, овощные консервы.
Зеленый список– продукты, содержащие незначительное количество фенилаланина, которые могут применяться совершенно свободно в обычных количествах. Это: фрукты и ягоды, овощи и зелень, жиры и масла, сахар исладости, специи, продукты, содержащие пектин и желатин.
Диетическое лечение больных ФКУ необходимо проводить под строгим контролем содержания ФА в сыворотке крови. У больных ФКУ он должен находиться в средних пределах 180-240 мкмоль/л (3-4 мг/дл). Если уровень ФА составляет 120 мкмоль/л и ниже (2 мг/дл и ниже) или превышает 6 мг/дл (360 мкмоль/л), необходима коррекция белка в рационе ребенка. В России рекомендуется следующая схема контроля за содержанием ФА в крови у детей и взрослых, больных ФКУ: в возрасте до 3-х месяцев - 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2-х раз в месяц, от 3-х месяцев до 6 лет – 1 раз в месяц, при необходимости -2 раза в
Лечение птерин-зависимых форм ФКУ
В комплекс лечения больных ФКУ II типа, помимо диеты сограничением ФА, входят препараты L- дофы (10-15 мг/кг/сут) в сочетании скарбидофой (1-1,5 мг/кг/сут), 5-окситриптофан (10 мг/кг/сут), 5- формилтетрагидрофолат в средней дозе 25 мг/сут. Дополнительно назначается тетрагидробиоптерин (10-20 мг/кг/сут).При тяжелой центральной форме ФКУ-III рекомендуется назначениететрагидробиоптерина и предшественников нейромедиаторов – препаратыL-дофы в сочетании с карбидофой, 5-окситриптофан. При умереннойпериферийной (нетипичной) форме ФКУ-III назначается монотерапиятетрагидробиоптерином, чтобы поддерживать нормальные плазменные уровни фенилаланина.
При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей, придерживаясь строгой диеты. При назначении диеты важен индивидуальный и дифференцированный подход к использованию специализированных и натуральных продуктов соответственно возрасту ребенка. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга. При атипичных формах ФКУ, лечение производится введением препаратов тетрагидробиоптерина. Положительный эффект лечения отмечен не у всех больных. В связи с этим ведутся поиски более активного птеринового аналога.
Литература
- Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией.Методическое письмо. Т.В. Бушуева,2012, 10 с.
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. Т.В. Бушуева, Е.А.Николаева, Л.В. Лязина, Л.П. Назаренко, Е.Г. Бакулина, Е.В. Денисенкова, С.А. Матулевич, 2013, 18 с.
- Клиническая диетология. Руководство для врачей / под ред. Т. Э. Боровик и К. С. Ладодо. М.: Медицинское информационное агентство, 2008. 608 с.