Нервно-мышечные заболевания являются наиболее многочисленной патологией нервной системы. К ним относятся различные виды миопатий, невральные и спинальные амиотрофии, миастения, миотония и периодический паралич. Относительная высокая частота этих заболеваний, тяжелая инвалидизация при большинстве из них, поражения в детском или цветущем возрасте делают их весьма актуальными. Между тем практические врачи недостаточно полно знакомы с данной проблемой, особенно с достижениями в изучении патогенеза, современными диагностическими методами и новыми методами лечения [1]. Миотонии относятся к числу сравнительно редких нервно-мышечных заболеваний. В основе их клинических проявлений лежит миотонический тип нарушения движений, или миотонический феномен. Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления, сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5-30 с. Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться [1,2]..
Представляю клинический случай, из группы наследственных миотонических заболеваний дистрофической миотонии Россолимо-Шстейнерта-Куршманна. Первое описание дистрофической или атрофической миотонии принадлежит Г.И.Россолимо (1901г.). В последующие годы подобные публикации об этом заболевании были сделаны Steinert в 1909 г. и Kurschmann в 1912 г. Частота этой формы в разных странах колеблется в пределах 2,5-5 на 100 000. Заболевание относится к наследственным, характеризуется аутосомнодоминантным типом передачи с высокой пенентрантностью и различной экспрессивностью мутантного гена. Becker выделяет аутосомно-рецессивный вариант миотонической дистрофии. В нашем наблюдаемом клиническом случае отмечался так же аутосомно-рецессивный тип наследования. Данная патология отмечалась у двух родных братьев А.: 47 летнего и В.: 37 летнего возрастов. Родители и ближайшие родственники здоровы. По литературным данным начало заболевания в большинстве случаев относится к 20-30 годами. У больных клинического случая: А. в 35-36 летнем, а у больного В. в 30 летнем возрасте появились первые клинические симптомы заболевания. Клиническая картина характеризуется тремя основными синдромами: 1) миотоническим синдромом;2)миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий: поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног; 3) вовлечением в патологический процесс эндокринной и вегетативной систем с развитием эндокринно-трофических расстройств [1,2,3].
Одними из основных симптомов болезни являются миотонические симптомы в виде миотонических спазмов с нарушением расслабления больше локализованных в сгибателях пальцев рук. Заболевание начиналось со скованности в мышцах кистей, невозможности быстро разжать согнутые в кулак пальцы. У старшего брата миотонические нарушения длительно наблюдались в виде моносимптома и он лечился с диагнозом миотония Томсена. Постепенно присоединилась слабость и атрофия в дистальных отделах рук, ног, а именно плечелучевых и перонеальных мышц, так же слабость и атрофия мышц лица, особенно верхней ее половины ,мышц поднимающих верхнее веко, круговых мышц глаза, жевательных мышц, мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидных мышц. Оба больных брата имели типичный характерный внешний вид: амимия, полуопущенные веки, диффузная атрофия мышц лица, подчеркнутые височные ямки, дизартрия и низкий глухой голос, в следствие слабости мускулатуры глотки и миотонических проявлений в артикуляционных мышцах. Заболевание имело медленно, но неуклонно прогрессирующее течение. По литературным данным, в далеко зашедшей стадии у больных наблюдается свисающая на грудь голова.
У наблюдаемых больных отмечалась атрофия в дистальных отделах рук и ног, при этом у старшего брата кисть приняла вид «обезьяньей лапы», за счет атрофии перониальной группы мышц, наблюдалось свисание стоп с развитием походки типа «степаж». У обоих больных отмечалось снижение сухожильных рефлексов, исчезновение коленного и ахилового рефлексов. Хочется отметить,что у обоих больных отмечалось наличие катаракты. Данный симптом является типичным для дистрофической миотонии. По литературным данным, развитие катаракты в ряде случаев может предшествовать появлению миотонических и миопатических нарушений. Так же у обоих больных братьев наблюдалось нарушение интеллекта в виде снижения памяти, критики к своему состоянию, повышенной раздражительности, замкнутости, злобности. Наличие данных симптомов у данной категории больных так же подтверждается многими авторами. У наблюдаемых больных братьев имели место эндокринные и трофические нарушения в виде атрофии яичек, импотенции, недостаточность надпочечников проявлялась артериальной гипотонией, общей астенией, адинамией, прогрессирующим похуданием. Общедистрофические нарушения проявлялись сухостью кожных покровов раннего облысения, пигментацией, выпадением зубов, ранней катарактой.
Таким образом, у больных имело место типичная картина дистрофической миотонии , в виде сочетания атрофического мышечного процесса с синдромом миотонии и эндокринно-трофическими нарушениями , хотя у практических неврологов диагностика данного заболевания вызвало затруднения. Хотелось бы отметить, в связи с тем, что течение заболевания медленно-прогрессирующее, трудоспособность больных на начальных стадиях грубо не нарушается, при этом нарастают когнитивные расстройства, снижается критика к своему состоянию, а при условии, что практические неврологи зачастую затрудняются с диагностикой дистрофической миотонии, одной из основных проблем является адекватная и своевременная медико-социальная экспертиза данной категории больных.
Что касается патогенетических механизмов дистрофической миотонии, то они очень сложны .Существует несколько гипотез патогенетического механизма миотоничексого спазма, наиболее распространенной из которых является мембранная, то есть связь с нарушением липидного состава клеточных мембран больных с изменением проницаемости мембраны для ионов хлора и натрия, нарушение связывания кальция, расстройство на уровне функционирования эндо-плазматической сети, сарко-тубулярной системы. Другие синдромы, составляющие полиморфную картину заболевания, обусловлены патологией на уровне гипотолямуса и являются следствием плейотропного действия нескольких мутантных генов [1,2,3,4]. На современном уровне, в лечении нашли применение дифенилгидантоин (дифенин), который оказывает угнетающее на моно- и полисинаптическое проведение в центральной нервной системе, а так же снижает посттетаническую активность при ритмической стимуляции нервов. Дифенин назначают по 0,1-0,2 гр. 3 раза в день. Курс лечения составляет 3-4 недели, с повторением его через 2-3 недели. Также в лечении применяют ацетазоламид, оказывающий стабилизирующий эффект на проницаемость электролитов через клеточные мембраны. Суточная доза препарата 10мг/кг. При выраженных атрофиях и эндокринных нарушениях можно рекомендовать гормональные препараты типа андрогенов, а так же анаболические стероиды [1,2,3,4]. .
Таким образом в настоящее время существуют трудности в распознавании наследственных нервномышечных заболеваний. Они обусловлены прежде всего большим многообразием клинической картины, относительно редкой встречаемостью некоторых из них. И потому у практических неврологов должна быть диагностическая настороженность и желание пополнить знания в области нейрогенетической патологии.
ЛИТЕРАТУРА
- Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. M «Медицина», 1982.- 352с.
- Козлова С.И., Семанова E., Демикова Н.С. Наследственный синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1997. - 320 с.
- Лильин E.T., Богомазов E.A. Генетика для врача. - М.: Медицина, 1990. - 256 с.
- Яхно Н.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы М.: Медицина 2003.-447с.