Редкие заболевания (муковисцидоз)

Актуальность темы. Органные заболевания – это болезни, которые чаще всего являются генетическими, встречающиеся очень редко примерно 1 случай на 10 тысяч населения. Такие органные заболевания встречаются во всех областях медицины, 80% из которых являются генетическими. Остальные же 20% занимают новообразования, аллергии, инфекции и т.д.

В Казахстане людей с выявленными органными заболеваниями менее 1%. Это такие заболевания как болезнь Помпе, Гоше, Фабри, мукополисахаридоз 1 типа. В 2016 году было зарегистрировано 34 ребенка с мукополисахаридозом и 13 с болезнью Гоше. Практически все эти заболевания возникают в детстве, около 30% детей не доживают и до 5 лет.

20 октября 2020 года Минздрав РК утвердил обновлённый приказ, в котором приводится перечень из 62 органных заболеваний и список из 92 лекарств для их лечения.

Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся нарушением секреции всех экзокринных желез, а также функциональными расстройствами жизненно важных систем, в первую очередь дыхательную и пищеварительную.

Сегодня в Казахстане по данным официальной статистики зарегистрировано 87 детей с болезнью муковисцидоз. С каждым годом число выявленных случаев растет, это происходит из-за улучшения способов диагностики.

Этиология и механизм развития. В развитии муковисцидоза выявляют 3 основных момента: изменение со стороны соединительной ткани, поражение экзокринных желез, нарушение водно-электролитного баланса. Причиной муковисцидоза является мутация, в результате чего нарушается функция белка трансмембранного регулятора муковисцидоза, выстилающего поджелудочную железу, бронхопульмональную систему, желудочно-кишечный тракт, репродуктивную систему. При муковисцидозе изменяются свойства секрета пота, слезной жидкости, пота: они становятся более густыми в них повышенное содержание белка и электролитов, затрудняется эвакуация из выводных протоков, что влечет за собой их расширение и образование кист. Нарушение бронхолегочной системы происходит из-за нарушения отхождения мокроты (слизь вязкая, нарушается функция мерцательного эпителия), развитие мукостаза и воспаления. Обтурация мелких бронхов и бронхиол является основой патологических изменений легких при муковисцидозе. Железы наполненные слизисто-гнойным содержимым увеличиваются в размерах, выпячивают и перекрывают просвет бронхов, формируя “каплевидные” бронхоэктазы, при полной обтурации бронхов образуются зоны ателектаза.

Лечение. Главное в лечении это обеспечить высокое качество жизни больного, обеспечить правильный рацион питания, предупредить и лечить обострения инфекционных процессов в бронхолегочной системе. К обязательным составляющим лечения относится: муколитическая терапия; антибактериальная терапия; витаминотерапия; различные методики дренирования бронхиального дерева, атак же лечебная физкультура. Мы рассмотрим выбор лекарственных средств. Они определяются индивидуально. В клинике применяются несколько видов муколитических препаратов: тиолы, N-ацетилцистеин, является ингаляционным средством, может применяться внутрь, внутривенно и ректально, выпускается в виде гранул, порошков, таблеток, растворов, применяют по расчету 30мг/кг/сутки на 2-3 приема; Стимуляторы выработки легочного сурфактанта: к этим препаратам относится амброксол гидрохлорид – используется внутрь 1-2мг/кг/сутки на 2-3 приема, а так же внутривенно 3-5мг/кг/сутки, выпускается в виде сиропа, растворов и таблеток; Дорназа Альфа (Пульмозим) – разрывает водородные связи ДНК, которые являются основными составляющими гнойной мокроты, применяется в виде ингаляции дозой 2,5мг/сутки.

Очень важен путь введения лекарственных средств, желательно вводить препараты муколитиков ингаляционно. Очень важно комбинировать средства, разжижающие мокроту с методами, облегчающими ее выведению из дыхательных путей, такие как кинезитерапии.

Бронхолитики. При возникновении затруднения дыхания или одышки назначается сальбутамол; так же он назначается перед проведением кинезитерапии; при наличии обратимой бронхообструкции назначается Б2- адреностимулятор (сальбутамол) в комбинации с М-холинолитикам (ипратропия бромид) или препараты пролонгированного действия – самлеметрол, тиотропиум бромид; больным с ночным удушьем назначают пролонгированные теофиллины внутрь.

Антибактериальные препараты. Показаны больным муковисцидозом с наличием обострения возбудителями респираторной инфекции. Выбор препаратов определяется видом возбудителя, его резистентностью; фазой заболевания; продолжительностью инфекции.

CFTR-модуляторы. Препараты показаны для большинства мутаций, выявленных у больных муковисцидозом. К сожалению, все еще недоступны корректоры CFTR для больных с мутацией 1 класса со сдвигом рамки генетического кода.

К этим препаратам относятся ивакафтор, люмакафтор, элексакафтор, тезакафтор, так же препараты применяются в комбинации. Ивакафтор это низкомолекулярный препарат с пероральным введением, пролонгированного действия, который потенцирует ионный канал CFTR у больных с мутацией этого гена. Люмакафтор, тезакафтор, элексакафтор так же являются низкомолекулярными пероральными препаратами, которые корректируют дефектный белок CFTR путем модификации нарушенного формирования третичной структуры белка у больных с мутацией. Эти препараты способны облегчить дыхательную функцию легких, снизить частоту рецидивов, а также (иногда) привести в норму концентрацию хлоридов пота.

Заключение. Как показывают множественные исследования и опыты, у большинства орфанных заболеваний и в частности муковисцидоза отсутствует этиотропное лечение, То, что представлено на данный момент является симптоматическим и паллиативным. Срок жизни у пациентов с диагностированным муковисцидозом не продлевается. На горизонте уже виднеются достаточно перспективные способы лечения с использованием генной инженерии. В скором будущем нам покорится этот злосчастный недуг.

Литература

Приказ Министра здравоохранения РК от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ 142/2020

Редкие заболевания в Казахстане: с какими сложностями сталкиваются пациенты, Акбота Кузекбай https://poliklinika1.kz/ru/polinfo?node=3019;

Год: 2021
Город: Шымкент
Категория: Медицина