Распространенность гена vdr, col1a1, calcr среди девочек подростков с первичной дисменореей

Актуальность. Дисменорея - это возникновение сильной боли внизу живота во время менструации [1]. Боль часто носит схваткообразный характер и может отдавать в бедра или нижнюю часть позвоночника. Боль внизу живота может сопровождаться рвотой, головной болью, болью в спине, диареей, утомляемостью [2]. Заболеваемость дисменореей представляет собой серьезное бремя для общественного здравоохранения. Это одна из основных причин отсутствия на работе и учебы, а также значительное снижение качества жизни[3]. Многие исследования в современной литературе показали, что первичная дисменорея может быть связан ряд факторов риска, включая биологические, психологические, социальные факторы и факторы образа жизни. Биологические факторы могут включать более ранний возраст менархе, более обильные менструальные выделения и семейный анамнез дисменореи, психологические факторы включают стресс, беспокойство и депрессию, социальные факторы включают более низкий уровень социальной поддержки, а факторы образа жизни включают курение сигарет и нерегулярное питание[4].

Активное внедрение генетики в практическое здравоохранение на настоящий момент является приоритетным направлением развития медицины. Это связанно с тем, что заболевания человека в большей или меньшей степени связаны с особенностями наследственности. Заболевания могут быть следствием мутации одного аллеля гена (доминантные), сочетания мутаций в двух аллелях: рецессивные и мультифакториального сочетания, так называемые полигенные заболевания. Практическое применение в 28 медицине знаний о существовании «генов предрасположенности», мутантные аллели которых совместимы с нормальным жизнеобеспечением организма в постнатальном периоде, позволяет более точно осуществлять прогнозирование течения заболевания при неблагоприятных условиях. При правильном подходе к трактовке результатов молекулярного исследования возможно выявление не только генов, лежащих в основе наследственных заболеваний, но и генов предрасположенности к ним [5].

Обмен кальция и фосфатов костной ткани регулируется при участии витамина D путем взаимодейтсвия его горманольно-активной формы кальцитриола 1,25 (ОН)2 D3 с рецептароми клеток.

Метаболиты витамина D снижают уровни воспалительных цитокинов и связанных с ними сократительных факторов (простагландина) в эндометрии и снижают его биологическую активность, воздействуя на его рецепторы в эндометрии.

Среди гипотез менструальной дисфункции с дефицитом витамина D нейрогуморальная регуляция гипоталамо–гипофизарно–яичниковой системы считается существенной из-за локализации рецепторов витамина D (VDR), в отличие от других витаминов, в ядрах различных тканей и органов. Однако за последние 10 лет накоплены данные о роли генетического полиморфизма гена VDR в патогенезе различных проявлений менструальной дисфункции[6].

Цель работы: изучение распространенность генетических маркеров VDR, СОL1A1, CALCR у девочек подростков с первичной дисменореей.

Материалы и методы: В исследование участвовали 308 девочек подростков, который средний возраст составил 15,3±0,8 лет. Была ранжирована на две группы: первая группа - 155 девочек с первичной

дисменореей, вторая группа - 153 девочек практические здоровые. После получения информированного согласия у девочек-подростков и их родителей были обследованы на приеме детского гинеколога и определены ряд генетических маркеров: VDR, СОL1A1, CALCR.

Результаты: По полученным результатам генетического исследования по гену VDR рецептора витамина D были распределены на следующие группы полиморфизма аллелей: T/T, Т/C, C/C - в обеих группах. В первой группе защитный аллель Т/Т составил 58,1% (n=89), аллель риска в гетерозиготном состоянии Т/C 37,3(n=57), аллель риска в гомозиготном состоянии С/С у 4.6(n=7), во второй группе были отмечены следующие соответственно: ТТ - 61,2% (n=95); Т/С - 31,1% (n=48); С/С n=7,7% (n=12).

В гене COL1A1 компонент коллегена 1-го типа (COLLAGEN, TYPE I, ALPHA-1; МІМ 120150) в первой группе защитный аллель GG встречается у 80% (n=125), аллель риска в гетерозиготным состоянии GТ

17,4% (n=27), аллель риска в гомозиготном состоянии ТТ 2,6% (n=4), а во второй группе была выявлено следующая картина: GG 91,6% (n=152); GТ 9,4% (n=1); ТТ (n=0).

По гену СALCR рецептор кальцитонина в первой группе аллель не выявленного риска СС 27,4% (n=42), аллель риска в гетерозиготным состоянии TC 53,6% (n=82), аллель риска в гомозиготном состоянии ТТ

19% (n=29), а во второй группе был выявлен в следующем соответствии: CC 28,3% (n=44); TC 50,4% (n=78); TT 21,3 (n=33).

Выводы: таким образом, по полиморфизму генов VDR и СALCR в обеих группах распространенность были идентичными, а варианты аллелей в гене COL1A1 в первой группе превалирует по гену GТ и ТТ. Это утверждение требует угленбенного сравнительного анализа среди девочек подростков с первичной дисменореей.

 

Литература

  1. I.A. Jang, M.Y. Kim, S.R. Lee, K. Jeong, H.W. Chung. Factors related to dysmenorrhea among Vietnamese and Vietnamese marriage immigrant women in South Korea. Obstet Gynecol Sci. 2013 Jul; 56(4): 242–248. Published online 2013 Jul 15. doi: 10.5468/ogs.2013.56.4.242
  2. F.A. Rahnemaei, A. Gholamrezaei, M. Afrakhteh, F. Zayeri, M.R. Vafa. D supplementation for primary dysmenorrhea: a double-blind, randomized, placebo-controlled trial. DOI: https://doi.org/10.5468/ogs.20316т Obstetrics & Gynecology Science 2021;64(4):353-363. Published online: May 18, 2021
  3. V.D.Sanctis, A.T Soliman, H.E. Nada, R. Soliman, M.El Kholy Dysmenorrhea in adolescents and young adults: a review in different country, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28112688/
  4. Москаленко М.В. Полиморфизм ряда генов метаболизма костной ткани и остеопороз у человека: дисканд. биол. наук: 03.02.07. – СПб., 2011. - 171 с.
  5. Плехова Н.Г.1 , Крукович Е.В.1 , Воронин С.В.2 , Догадина Н.А.1 , Каблуков Д.А.1 , Мисливец О.В.1 , Елисеева В.С. Частота встречаемости полиморфных вариантов генов, отвественных за минерализацию костной ткани у подростков., УДК 616.71-007.1
  6. W. Bourguet , P. Germain , H. Gronemeyer , Trends Pharmacol. Sci. 2000 , 21 , 381 . Nuclear receptor ligandbinding domains: three-dimensional structures, molecular interactions and pharmacological implications, PMID: 11050318 DOI: 10.1016/s0165-6147(00)01548-0
Год: 2021
Город: Шымкент
Категория: Медицина