Актуальность: Актуальность выявления генетических заболеваний по-прежнему остается приоритетной задачей для здравоохранения. Сконцентрировать внимание необходимо на моногенных заболеваниях, в связи с коварностью патологии не только в первые месяцы жизни, но и в подростковом, зрелом возрасте. Что непосредственно скажется на психоэмоциональном состоянии человека и потерю трудоспособности.
Цель исследования: Ознакомление с распространенными патологиями моногенных заболеваний молодого поколения. Планирование семьи в целях снижения риска генетических заболеваний.
Материалы и методы исследования: Проведено обзорное исследование, в ходе которого совершен анализ моногенных заболеваний. На основе анализа сделано заключение.
Результаты и их обсуждение: Характер наследования признаков у человека на данный момент изучен типами наследования и видами доминирования. Большинство признаков наследуется моногенно, определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Геном человека содержит примерно 20 000-25 000 генов, которые служат схемой построения всех наших белков. Заболевания,
связанные с единичной генной мутацией, называют моногенными. Таким заболеваниям характерен непродолжительный срок жизни, тяжелое течение, проявление патологии не только в первые дни жизни, но и с наступлением переходного возраста, зрелости. [1]
В связи с неравномерным распространением обусловливающих моногенные патологии генов индивидуальные и популяционные риски различаются. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. Статистика показывает, что патологии, связанные с повреждением гена встречающиеся с частотой 1:10 000 и выше – это часто встречающиеся, а с частотой менее 1:100 000 – редкие заболевания. Большинство этих патологий редки, но в совокупности они представляют большую проблему для человечества.
На данный момент классифицировано примерно 350 болезней, природа которых обусловлена биохимическими дефектами. Благодаря картрированию мы могли наблюдать расположение атипичных генов. Но наука не стоит на месте и сейчас мы можем пользоваться секвенированием, получая доступную последовательность человеческого генома. Пользуясь ДНК-микрочипами, работающими непосредственно с однонуклеотидными полиморфизмами, можно сопоставлять гены, связанные с заболеваниями, с определенной областью данной хромосомы человека. [2]
При информации о родословной, классификации моногенных болезней, типе их наследования врачам-генетикам легче диагностировать наследственные болезни пробанда, рассчитать риск генетического отклонения определяя генетический прогноз в будущей семье.
Моногенная группа заболеваний классифицируется, в зависимости от основного патогенетического звена: нарушение морфогенеза, нарушение обмена веществ, а также их комбинация.
Наследственные болезни обмена — это заболевания, этиология которых лежит в генетическом дефекте белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальный обмен веществ, функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом различных симптомов. Группа этих моногенных заболеваний наиболее многочисленна и хорошо изучена. Отмечают основные формы врожденных заболеваний обмена: порфирии, нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Лёша-Найхана), аминоацидопатии (из распространенных патологий – фенилкетонурия), органические ацидопатии, нарушения обменов углеводов, нарушение обмена стероидов, лизосомные болезни, митохондриальные болезни, пероксисомные болезни. Все наследственные болезни обмена могут быть дифференцированы неврологическими синдромами. [3]
Остро стоит вопрос о планировании беременности носителям генетического заболевания. Наследственные болезни продолжительное время не поддавались лечению, единственным методом профилактики в теперь уже далеком прошлом была рекомендация воздержаться от деторождения. Теперь все обстоит совсем иначе. Тщательный сбор семейного анамнеза дает возможность избежать многих проблем с потомством в дальнейшем. Далее рекомендуется пройти генетический тест. И если результаты показывают, что один из родителей является носителем болезни, другому потенциальному родителю также потребуется пройти проверку на носительство, чтобы узнать, могут ли они родить ребенка с этим заболеванием, пройти консультацию врача.
Вывод: Преждевременное выявление возможных наследственных заболеваний способствует
предвидеть риск передачи патологии. Консультация со специалистом в области генетики поможет пациентам подумать о возможностях и возможных вариантах решения проблем, поэтому стоит быть внимательным в этом вопросе, и никогда не опускать руки.
Литература
- Гинтер Е. К. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 2003.- 448 с.
- M. Bednár. DNA microarray technology and application - Medical Science Monitor: International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. - 2000-07-01. - Т. 6, вып. 4.- С. 796—800.
- Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. - Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. - 459 с.