Введение. В настоящее время тромбы в артериях, венах, полостях сердца и их эмболия в разные органы являются причиной развития сосудистых катастроф у детей. Артериальная тромбоэмболия достаточно редко встречается у детей, подвергается сомнению значимость генетической тромбофилии, но наличие наследственной приобретенной тромбофилии в несколько раз повышает риск развития реализации детских тромбозов.
Цель: Показать значимость семейного анамнеза и значимость генетической тромбофилии в реализации тромбоза крупного сосуда, а так же отметить трудности его диагностики и лечения.
Материалы и методы: В качестве материала для исследования послужил клинический случай тромбоэмболии лёгочной артерии и развитие инфарктной пневмонии у ребенка подросткового возраста на фоне генетической тромбофилии. Оценка семейного тромботического анамнеза. Проведены клинико-лабораторные- гемостазиограмма, гомоцистеин,молекулярно-генетическое исследование гемостаза и компьютерная томография с сосудистой программой. Теоретической основой данной работы послужил анализ научных публикаций и статей российских и зарубежных ученых по данной теме.
Результаты: Ребенок поступил в тяжелом состоянии, с выраженной дыхательной недостаточность, одышкой, кровохарканьем, загрудинными болями. Проводилась интенсивная терапия, респираторная поддержка, антикоагулянтная терапия (клексан-1мг/кг/12ч) При визуализации регистрируется окклюзивный тромбоз устья левой нижней ЛА, средне-долевая ветвь правой сегментарной С10 правой нижнедолевой артерии. При молекулярно-генетическом обследовании выявлено носительство следующих полиморфизмов ферментов фолатного цикла:гетерозиготное состояние CT полиморфизма 677 C>T метилентетрагидрофолатредуктазы, гетерозиготное состояние AG полиморфизма 2756 A>G метионин-синтазы, гомозиготное состояние GG полиморфизма 66 A>G метионин-синтазы-редуктазы и патологической гомозиготы PAI-1 4G/4G. Учитывая наличие флотирующего тромба в левой общей подвздошной вене, пациенту была проведена хирургическая имплантация временного кава-фильтра. В результате проводимой терапии(клексан, витамины группы В), была достигнута полная реканализация легочной артерии, восстановление параметров гемостазиограммы, активация пациента и выраженная положительная динамика в течение инфарктной пневмонии. Пациент выписан на амбулаторный этап лечения, получая варфарин с целевым значением МНО(международной нормализованное отношение) 2,8-3,0.
Заключение.
У детей тромботические осложнения относительно редки, поэтому при наличие отягощенного семейного анамнеза у пациента, необходимо назначение дополнительного исследования - молекулярно- генетического статуса, концентрации гомоцистеина.
Список литературы
- Kuhle S, Massicotte P, Chan A et al. Systemic thromboembolism in children. Data from the 1-800-NO-CLOTS Consultation Service. Thromb Haemost. 2004; 92: 722–728.
- Тромбоэмболия легочной артерии А.В. Ягода Ставропольская государственная медицинская академия, © А.В. Ягода, 2006