Актуальность: Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ) представляют собой большую группу генетически гетерогенных наследственных болезней нервной системы, основными проявлениями которых являются слабость и атрофии различных групп мышц. На первом десятилетие жизни дебютирует большинство клинических форм прогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий, имеющих прогредиентное течение и на сегодняшний день неизлечимых[1]. В основе истинных заболеваний лежат генные мутации,ведущие к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от роли этого полипептида в метаболизме возникают те или иные нарушения. Обнаруживается дефицит или инактивация фермента (группы ферментов), что приводит к нарушению усвоения отдельных веществ, недостаточному либо извращенному синтезу жизненно необходимых продуктов, возникают дистрофические изменения. Может наблюдаться также повышенный распад функционально-активных соединений и в результате деструкция тканей. В других случаях отмечается накопление избыточного количества тех или иных вещества- они начинают откладываться в органах и тканях, нарушая тем самым их функционирование[ 2]. Совокупная распространенность ННМЗ среди взрослых и детей составляет 25–39 случаев на 100 000 в различных популяциях мира. Из спектра факторов, определяющих вариабельность показателей распространенности ННМЗ, значимая роль отводится наследственности, генетическому фактору, так как этиологически все ННМЗ связаны с генными мутациями, локализованными в аутосомах или половой Х- хромосоме.[3] При общности клинической картины ННМЗ в виде мышечной слабости, утомляемости, часто сочетающейся с гипотонией и атрофией мышц, топическая диагностика выделяет заболевания с первично мышечным поражением (миопатии, миотонии), периферических нервов (мотосенсорные невропатии) и спинного мозга, преимущественно мотонейронов передних рогов спинного мозга (спинальные амиотрофии)[3]. Современная диагностика наследственных нервно-мышечных заболеваний основывается на результатах комплексного обследования, включающего анализ родословной, возраст дебюта и характер течения заболевания, результатов клинико-биохимического, молекулярно-генетического и электронейромиографического обследования (ЭНМГ)[4].
Цель исследования: изучение распространенности и клинического полиморфизма ННМЗ на территории Туркестанской области.
области по данным «Областная детская больница» в период с июня до октября месяца 2018 года.С целью верификации диагноза всем детям, а в отдельных случаях и членам семей, проведен комплекс клиникобиохимического и нейрофизиологического обследования.
Пациенты и методы: Нами проведен анализ частоты встречаемости ННМЗ среди детей Туркестанской что составляет 1.6% на 767 отделении неврологии ОДБ в период с июня до октября месяца 2018 года, при этом среди детей узбекской этногруппы показатель распространенности составил 0,5% на 767 детей, среди казахской этногруппы – 1,2% на 767детей.
Результаты и обсуждение: К настоящему времени регистр пациентов с ННМЗ включает 13 ребенка,
Спинальные амиотрофии, характеризующиеся аутосомно-рецессивным типом наследования, зарегистрированы у 4 детей, что составляет 0,5 на 767 ребенка; в том числе 4 девочек (30,7 %). Среди зарегистрированных нами пациентов все случаи носят спорадический характер. Все дети узбекской этногруппы.
Рассматривая структуру спинальных амиотрофий, следует отметить, что у 2 пациента диагностирована спинальная амиотрофия I типа (Верднига-Гоффмана) с дебютом заболевания до 1 года. У 1 ребенка – спинальная амиотрофия II типа (промежуточный вариант) с дебютом заболевания до 1 года. У 1 ребенка – спинальная амиотрофия Кугельберга-Велландер (III тип) с дебютом заболевания в возрасте 2-х лет.
ННМЗ с поражением мышечной ткани зарегистрированы у 8 детей, в том числе Х-сцепленная прогрессирующая миопатия Дюшенна у 8 мальчиков, что составило 1,04% на 767 детского населения. Объективная возможность сопоставления указанных показателей допустима в силу особенностей клинической манифестации и течения данного заболевания. Так, известно, что миопатия Дюшенна, являющаяся одной из наиболее злокачественно протекающих форм миопатий, дебютирует в возрасте 4–7 лет и в силу высокой прогредиентности процесса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом в подростковом возрасте. У всех наблюдаемых с миопатией Дюшенна детей первичное обращение за медицинской помощью регистрируется в возрасте 2–5 лет, вместе с тем тщательный сбор анамнеза указывает на более раннюю реализацию клинической картины в виде поздних становлений локомоторных навыков (позднее начало ходьбы), частого спотыкания и быстрой утомляемости[5].Из числа выявленных – 8 мальчика казахской этногруппы.
Миотония характеризующиеся аутосомно-доминантным типом наследования, зарегистрированы у 1 ребенка. Миотония – это класс наследственных болезней, в основе которых лежит мембранный дефект (каналопатия), проявляющийся в отсроченном затруднении расслабления мыщц, спазме их на несколько секунд, возникающем после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения[6].
характерно неуклонно прогрессирующее течение и отсутствие эффективных методов лечения, нервно-мышечные болезни следует признать одной из наиболее актуальных проблем клинической неврологии. Более благоприятные показатели распространенности наследственных нервно-мышечных заболеваний в Туркестанской области требуют дальнейшего изучения, более углубленного медико-генетического исследования.
Выводы: Принимая во внимания тот факт, что для основной части заболевании из данной группы
- Казаков В.М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий ( научный обзор с комментариями)// Неврол.журнал.-2001-№3- С.47-52.
Список литературы
- Бадалян Л.О. Детская неврология. - М.: «Медицина», 1984 -359-c..
- Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. – М.: Медицина, 2014. – 352 с.
- Бондаренко Е.С.Наследственные мышечные дистрофии. – М.: «Медицина», 2013.-179 с.
- Суслина З.А., Максимова М.Ю. Частная неврология. Учебное пособие. – М.: Практика, 2012. – 272 с.
- Миотония / Руководство для врачей. – 1-е изд. / Под ред. Н.А. Шнайдер, С.Ю. Никулиной, В.В. Шпраха. – М.: НМФ «МБН», 2005. – 320 с.