Метаанализ FISH и CGH методов для выявления генных мутаций в пренатальной диагностике

Актуальность: С каждым годом рождается все больше детей с наследственными болезнями а, так же людей с предрасположенностью к заболеваниям вызванные генными мутациями в хромосомах и для предупреждения данных болезней нужно выявить самый доступный и точный метод выявлений генных мутаций. FISH и CGH методы проводят при пренатальной диагностике для преждевременного выявления генных нарушений, следовательно и их предупреждение. Дети рожденные с наследственными болезнями неизлечимы и именно поэтому для предотвращения генных мутаций нужно выявить какой метод является наиболее эффективным [1].

Цель и задачи: Целью данного исследования является выявить более эффективный из двух вышеуказанных методов для обнаружения и предупреждения генных мутаций

Материалы и методы исследования: Было проанализировано 20 научных работ, благодаря которым и сравнивали какой метод более эффективный. В изученных нами научных работах проводили исследования ДНК людей с мутациями в генах приводящих к наследственным заболеваниям при помощи двух методовфлуоресцентная гибридизация in situ и сравнительная геномная гибридизация (FISHи СGH). Для эффективности метаанализа была составлена таблица в который учитывалось время потраченное на диагностику, финансовые затраты, а так же точность. [2,3]

Результаты и обсуждение: При изучении 20 научных работ было выявлено что в 13 случаях авторы выделяют FISH метод, в 3 из них оба метода оказались равносильными, а в 4 оставшихся выделяют CGH метод.

Выводы:

  1. FISH метод оказался более точным, погрешность результатов составила не более 0,5%.
  2. FISHметод занимает меньшее время для диагностики по сравнению с СGH.
  3. FISHметод является менее дорогостоящим по сравнению с CGH.
  4. Еще одно преимущество FISH метода заключается в том что диагностика возможна на любом сроке беременности. Исходя из этого можно считать, что FISH метод более эффективнее CGH.

Список литературы

  1. Баранов, В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научнопрактические аспекты / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова. – Санкт Петербург : Издательство Н-Л, 2007. – 640 с.
  2. Гинтер, Е.К. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методическое пособие для врачей / Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. 2015. – 236 с.
  3. Миньженкова, М.Е. Получение и применение динамических стандартных референсных интервалов для анализа результатов сравнительной геномной гибридизации / М.Е. Миньженкова, Н.В. Шилова, Ж.Г. Маркова, В.Г. Антоненко, И.Н. Лебедев, Ю.О. Козлова, В.В. Землякова, Т.В. Золотухина // Генетика. –2013. – Том 49 № 10. – С. 1229–1235.
Год: 2018
Город: Шымкент
Категория: Медицина