Врожденные пороки сердца у детей и подростков

Резюме

Анализ литературных данных свидетельствует о том, что распространённость ВПС среди детского население остается глобальной проблемой детской кардиологии и семейной медицины. У новорожденных, особенно в первые месяца, не все аномалия диагностируются своевременно, соответственно они в большинстве случаев могут приводить к летальному исходу; другие же диагностируются позже, определяя частоту распространенности и структуру в различные возрастные категории.

Ключевые слова: врожденные пороки развития (ВПР), пороки сердца, дети, подростки.

Несмотря на результаты в исследовании генетических аспектов возникновения и распространения среди населения врожденные пороки развития (ВПР) и аномалии представляют одну из самых проблемных задач. Она обусловлена особой социально-медицинской значимостью. Увеличилась частота ВПР среди причин перинатальной и неонатальной заболеваемости и смертности. Надо отметить что, не уменьшается показатель детской инвалидности, которая во многом обусловлена врожденными и наследственными заболеваниями, причем по показателю качества жизни ВПР и наследственные болезни (НБ) занимают одно из первых мест, оставив после себя сердечно-сосудистые, онкологические и другие наиболее распространенные соматические заболевания [1,2].

Врожденные заболевания сердца и магистральных сосудов обуславливают раннюю инвалидизацию и смертность новорожденных и детей первого года жизни, что указывает на актуальность изучения факторов развития, улучшение алгоритмов профилактики, повышение качества пренатальной и постнатальной диагностики, качества лечения [3].

Среди различных типов врожденной инаследственной патологии: тератогенные дефекты составляют до 3%, внутриутробные заболевания —2,5%, близнецовость — 0,5%, мультифакторные заболевания — 23%, генетические — 28% и заболевания невыясненной этиологии — до 43%. Приблизительно 2-3% новорожденных имеют серьезные множественные врожденные пороки развития[4].

Данные научных проведенных исследований и клинических наблюдений указывают на то, что часть пороков развития являются результатом эмбриопатий, когда изменение начинается от 16-го дня после зачатия до конца 8-й недели внутриутробного развития. Этот период характеризуется чувствительностью к действиям к тератогенов. Тератогенные факторы способствуют развитию генные изменений, ферментативным нарушениям, повреждению клеток [5].

У ребенка родившегося раньше срока выявляются изменения постнатальной адаптации (сердечнососудистой системы) ССС, у 40—70% детей наблюдаются постгипоксические отклонения ССС, синдромы персистирующего фетального кровообращения (ПФК). Это усугубляет течение респираторного дистресс-синдрома (РДС). Результаты данных отклонений разнообразны, продолжительные, встречаются в различные периоды жизни и могут быть причиной многих, нередко фатальных заболеваний детей и взрослых [6,7].

Приспособительные способности ССС у недоношенных обладают определенными различиями, среди которых можно выделить замедленное понижение резистентности легочных сосудов, в следствие чего давление крови в легочной артерии уменьшается к концу 1 недели жизни. Несинхронное сокращение разных сегментов межжелудочковой перегородки в процессе систолы способствует изменению параметров левого желудочка. У этих детей определяется взаимосвязь между функционирующим открытым артериальным протоком и уровнем АД [8,9].

Некоторые научные данные показывают, что различают около 90 вариантов ВПС и множество их вариаций. Без хирургического вмешательства 50-60% детей умирают на первом году жизни. Ежегодно в РФ погибают несколько тысяч маленьких детей, родившихся с данной патологией, 36% из них, если не была сделана срочная операция, умирают в первые 30 дней, еще 35% - в течение 6 месяцев[10,11].

В динамике статистические параметры, характеризующие структуру пороков, меняются к трехлетнему возрасту. В этом периоде значительно уменьшается (на 68%) количество не корригированных аномалий развития сердца, количество вновь выявленных пороков составляет 6,7%.

Относительная частота ВПС по данным авторов (I.A.Kazyra andoth.)

1. Дефект межжелудочковой перегородки 25-30%.
2. Дефект предсердной перегородки 6-8%.
3. Отрытый артериальный проток 6-8%.
4. Коарктация аорты 5-7%.
5. ТетрадоФалло 5-7%.
6. Транспозиция больших артерий 3-5%.
7. Другие 5-10%[12,3].

В европейских странах ранняя диагностика этой патологии остается недостаточно эффективной. Около 65% случаев врожденных пороков сердца в Англии диагностируются в первые месяцы или на первом году жизни ребенка, в то время как у каждого 4-го ребенка эта патология выявляется в возрасте от 1 года до 14 лет и примерно у 10%в более старшем возрасте. В основном это касается вторичных дефектов межжелудочковой перегородки, аномалии Эпштейна и корригированной транспозиции магистральных артерий. Установлено, что в регионах с более высокой выявляемостью сердечнососудистых заболеваний в целом и врожденных аномалий сердца и сосудов, в частности, ниже смертность от этого класса причин. Это свидетельствует в пользу прямой зависимости снижения смертности от адекватной диагностики критических пороков сердца в раннем возрасте.

Число впервые зарегистрированных больных с врожденными пороками сердца на первом году жизни, а также распространенность других сердечно-сосудистых заболеваний с известной частотой встречаемости в детской популяции являются важными показателями оценки качества работы детской кардиологической службы. Среди патологических состояний, сопровождающихся нарушением функций, при которых больные нуждаются в диспансерном наблюдении, длительном лечении и реабилитации, особо можно отметить врожденные пороки сердца. В Англии 2 из 1000 родившихся живыми детей, или 20% от всех выявленных детей с врожденными пороками сердца нуждаются в длительном диспансерном наблюдении [13].

На сегодняшний день УЗИ плода входит в меры обязательного исследования беременных, целью которого является своевременное пренатальное определение ВПР. Однако диагностика ВПС в дородовом периоде сопровождаются определенными сложностями.

После внедрения в последние годы современных УЗИ аппаратов с высокой диагностической возможностью и новых 3/4D технологий, появились реальные возможности выявлять многие ВПР, включая ВПС, уже на ранних сроках беременности. Это является одной из самых важных задач современной перинатологии. Важный аспект приобретает исследование возможностей трансвагинальной эхокардиографии в пренатальной диагностике ВПС на начальных сроках беременности [14].

Новой проблемой для пренатальной диагностики является беременность. Риск врожденных пороков развития у детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, повышен вследствие того, что показания к их применению чаще возникают у немолодых женщин, страдающих соматической, эндокринной и гинекологической патологией. Нередко у супругов выявляются генетические факторы, предрасполагающие как к бесплодию, так и к генетической патологии уребенка. Поэтому использование вспомогательных репродуктивных технологий должно сопровождаться всесторонним генетическим обследованием. Успехи пренатальной диагностики и хирургии новорожденных позволили сформулировать и воплотить в жизнь новую концепцию оказания помощи новорожденным с пороками развития [15].

15Ранняя диагностика, своевременное эффективное хирургическое и медикаментозное лечение оказали огромное влияние на снижение младенческой смертности во всех развитых странах мира. Диагностика врожденных пороков сердца, особенно тех, которые требуют немедленного хирургического вмешательства, в ряде случаев может быть произведена еще пренатально, начиная с 14-й недели внутриутробного развития, на основании ультразвукового исследования плода в специализированных центрах и женских консультациях, в последующем — в родильных домах. Важное значение для решения этого вопроса имеет профессиональная подготовка врачей ультразвуковой диагностики, врачей- неонатологов, педиатров, атакже высокое качество ультразвуковой аппаратуры и возможность оперативного привлечения специалистов-кардиологов в случаях сложной диагностики.

При своевременной диагностике и адекватном лечении более 85% детей, родившихся с врожденным пороком сердца, доживают до старости в сравнении с 20% в середине прошлого века.

Следует признать, что поликлиническое звенов настоящее время не может полностью отвечать за адекватное выявление сердечно-сосудистых заболеваний. Для решения этой задачи требуется привлечение усилий стационаров, в том числе специальных клиник. К настоящему времени достаточночетко отработана процедура направления больныхс сердечно-сосудистой патологией в крупные центры для оказания высокотехнологичных видовмедицинской помощи. Своевременная диагностика, лечение и профилактика ССЗ в детском и подростковом возрастах имеют важное значение для укрепления здоровья всего населения в стране с высоким показателем смертности от данного класса причин смерти[13].

Литература.

1. Л.П. Андреева, Н.П. Кулешов. Г.Р. Мутовин. С.С. Жилина. В.П. Макарова. Е.А. Коровкина. «Наследственные и врожденные болезни:вклад в детскую заболеваемость и инвалидность,подходы к профилактике», Педиатрия №3, 2007 г.с 8.
2. Г. Ж. Абильдинова.А.А. Нагимтаева.М.Ф. Баянова.Р.А. Назырова.М. Уциева.«Мониторинг врожденных пороков развития и наследственной патологии» Вестник МЦ УДП РК. сер.Медицина. 2012. № 4(47)
3. М.А.Гончарь. Современные подходы к диагностике врожденных пороков сердца. Педиятрия огляд. Березень 2016г. с 58-60
4. Ю.В.Черненков.В.Н.Нечаев. Диагностика, профилактика и коррекция врожденных пороков развития. Саратовский научно-медицинский журнал, 2009, том 5, № 3, с. 379-383.)
5. И. В. Антонова. Е. В. Богачева. Ю. Ю. Китаева «Роль экзогенных факторов в формировании врожденных пороков развития» « Экология человека» 2010, с 30-38
6. А.Я. Валиулина. Э.Н. Ахмадеева. Н.Н. Крывкина.«Проблемы и перспективы успешного выхаживания и реабилитации детей, родившихся с низкой и экстремально низкой массой тела», «Вестник современной клинической медицины» 2013 Том 6, вып. 1
7. И.В. Виноградова. М.В. Краснов. Н.Н. Иванова. «Особенности состояния сердечно-сосудистой системы у новорожденных с экстремально низкой массой тела». Краткие сообщения, 2009 г.с 82-85
8. И.В. Виноградова «Терапия нарушений сердечно-сосудистой системы у недоношенных детей с экстремально низкой и очень низкой массой тела». Медицинский альманах . № 6 (19) ноябрь 2011
9. Прахов А.В. Неонатальная кардиология. Н. Новгород: Изд-во Нижегородской гос. мед.академии; 2008.
10. Т.Н. Доронина. Н.С. Черкасов. «Особенности эпидемиологии врожденных пороков сердца у детей раннего возраста»№ 3 (22) август 2012. Медицинский альманах , Эпидемиология неинфекционных болезней. с175-176.
11. Н.С.Черкасов.Заболевания сердца у новорожденных и детей раннего возраста. Монография. Астрахань. 2009. 268 с.
12. I.A.Kazyra. Zh.A.Bezler. A.V.Sukalo.Congenital heart diseases in children : 2015. - p5.
13. М.А. Школьникова и соавт. Основные тенденции заболеваемости и смертности от сердечнососудистых заболеваний. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 4, 2008 .
14. Е.А Шевченко. « Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности». Автореф. Д.м.н
15. В.И. Исаков. Ю.И Кулаков. «Врожденные пороки развития:пренатальная диагностика и новаяконцепция оказания помощиноворожденным». Социальная педиатрия и организация, 2006, с 15-17з