Организационные основы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней

Актуальность исследования. За последнее 20 лет возросла социально- медицинская значимость наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР). Это обусловлено существенным увеличением удельного веса ВПР в структуре причин перинатальной и младенческой заболеваемости и смертности. Кроме того, показатель детской инвалидизации имеет тенденцию к росту, которая в большинстве случаев обусловлена врожденной и наследственной патологией 

Целью исследования явилась - научное обоснование оптимизации системы профилактики врожденных пороков развития и наследственных болезней.

Методы и объект исследование. Объектом исследования явился каждый случай обращения родителей по поводу врожденных пороков развития и наследственных аномалии. Для осуществления цели и задач нами были использованы информационно-аналитический, медико-исторический статистический, графоаналитический методы и ретроспективного, сравнительно-аналитического и комплексного социальногигиенического анализов.

Основные результаты. ВПР и наследственные аномалии у детей встречаются частотой до 5,5% и они оказываются причиной в среднем 33-37% случаев перинатальной смертности. В Южно-Казахстанской области ВПР среди причин перинатальной и младенческой смертности заняли 2-место и достигают 54,9%..

В структуре ВПР, обусловивших причин младенческой смертности в 2010-2012 годах, наибольший удельный вес составили врожденные пороки сердца, множественные пороки развития и пороки развития нервной системы. Наиболее экономически эффективным методом профилактики инвалидности и смертности с детства от ВПР и генетических болезней является раннее выявление генетической патологии для предупреждения рождения больного ребёнка в условиях Центров планирования семьи и репродукции.

Изучение материалов социологического исследования пациентов Областного центра планирования семьи и репродукции показало, что подавляющее большинство опрошенных составили женщины в возрасте 20-35 лет. Доля мужчин в общей численности - 14,4%. Возраст пациентов колебался от 14 до 69 лет, средний возраст составил 29 лет. Большинство респондентов (70,6%) состояло в браке. Более половины респондентов (51,1%) - не имеют детей, что вполне соответствует основным причинам обращений в медико-генетическую консультацию. Несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращения за ним связано с недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения. 85,3% респондентов получили знания о медико-генетическом консультировании от врачей женских консультаций. Соотношение пациентов, направленных врачами и обратившихся самостоятельно в консультацию, составило 84,5% и 15,5%. Лишь 9,1% опрошенных назвали средства массовой информации источником получения знаний по вопросам медико-генетического консультирования, и только 8,3% опрошенных хорошо знакомы с соответствующей законодательной базой. Практически всем опрошенным (94,2%) необходима разработка специальных просветительских программ, направленных на разъяснение значения и задач медико-генетического консультирования.

Таким образом, пути оптимизации системы профилактики ВПР и наследственных болезней в Центре планирования семьи и репродукции включают совершенствование взаимосвязи и преемственности в области медико-генетического консультирования между женскими консультациями и детскими поликлиниками, лечебно-профилактическими учреждениями, консультативно-диагностическими и лабораторными службами ЮКО, органами управления здравоохранения, способной оказывать существенную роль в оптимизации здоровья настоящего и будущего поколений, с учётом характеристики населения, проживающего на изучаемой территории, а также региональных особенностей системы медико-генетической помощи.

Год: 2013
Город: Шымкент
Категория: Медицина