Синдром klippel-trenaunay впервые был описан в 1900 г m. klippel совместно с P. Trenaunay. Данный синдром представляет собой врожденную сосудистую аномалию, включающийся в ряд факоматозов, вызванных сосудистой дизембриоплазией, локализованной по всей артерио-венозной системе лица и конечностей; на лице затрагивает поверхностную систему, а на конечностях глубокую [1, 4]. Компенсаторно, глубокое кровообращение замещается гипертрофией поверхностной системы вен, в которых появляются расширения. Со временем, венозная недостаточность становится хронической и обуславливает вторичным образом появление ортостатических отеков, гиперпигментацию и трофические изъявления [2, 4]. Благодаря повышенному кровотоку (обусловленному богатой местной васкуляризацией на уровне конечности пораженной ангиоматозом) и местной гипероксигенации (из-за весьма замедленного венозного кровоснабжения) получается общая гипертрофия (как костных элементов, так и мягких частей) соответствующей конечности. Костная гипертрофия является следствием нарушения развития росткового хряща [2, 3,4]. Данный синдром появляется обычно в первый год жизни и в раннем детстве и редко у большого ребенка. Имеется наследственный характер (исключительно редко и семейный) и нерегулярно передается доминирующим образом. Отмечено много спорадически появляющихся случаев, когда семейный анкетный лист не может выявить данных, касающихся этого синдрома у предков.
В Областную клиническую детскую больницу г. Шымкента поступил ребенок из Областного перинатального центра на 5-й день жизни с диагнозом «мраморная телеангиоэктазия, гемангиома звездчатая».
Из анамнеза жизни: ребенок от 4 беременности, 4 роды, в срок. Беременность протекала на фоне раннего токсикоза, умеренной анемии, хронического пиелонефрита. Дородовое излитие околоплодных вод, безводный период - 17 ч. Однократное обвитие пуповины вокруг шеи. Вес при рождении 3000 грамм, рост 50 см. Медицинский отвод от прививок по состоянию здоровья.
Объективно: общее состояние ребенка при поступлении относительно тяжелое за счет кожных проявлений. Ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Рефлексы врожденного автоматизма вызываются не в полном объеме. На грудном вскармливании, молоко удерживает, не срыгивает. Менингеальные знаки отрицательные. Дыхание через нос свободное. Голова правильной формы. Большой родничок 1,5х1,5 см, на уровне костей черепа. Кожные покровы бледно-розовые. На коже лица, грудной клетки, нижних конечностей выраженное расширение поверхностных вен, пальпируемых на нижних конечностях по передней и задней поверхностях голеней. На бедрах гемангиомы, сетчатое ливедо, пятна вишневого и фиолетового цвета в области колен и голеностопных суставах «винные пятна». На щеках усиленный капиллярный рисунок. В легких пуэрильное дыхание проводится по всем полям, хрипов нет. Сердечные тоны ритмичные, ясные. Живот мягкий, безболезненный, не вздут. Печень и селезенка не увеличены. Физиологические отправления в норме.
Лабораторно-инструментальные данные: ОАК: гемоглобин - 181 г/л, эритроциты 5,0 х 1012/л, лейкоциты - 9,6 *109/г, тромбоциты 320*109/л, время свертываемости крови - 405-415. Повторный ОАК (на 5ый день): гемоглобин - 141 г/л, эритроциты 3,7 х 10|2/л, лейкоциты - 10,7 * 109/г, тромбоциты 538 х 109/л, СОЭ - 5 мм/ч. ОАМ: Белок- 0,033 г/л, плоский эпителий - 10-14-16 в п/зр, лейкоциты 2-3-4 в п/зр, бактерии в большом количестве. Копрология: нейтральный жир - в небольшом количестве, жирные кислоты в большом количестве, слизь в большом количестве.
Б/х крови: общий белок-60 г/л, мочевина 2,8, креатинин-140, Са-1.45, К-5,8, На-136 ммоль/л. Кровь на ВИЧ отрицательная. Кровь ВУИ обнаружен уреаплазмоз IgG. Нейросонография: незначительная дилатация передних отделов боковых желудочков. Небольшая субэпендимиальная псевдокиста в стадии лизирования.
УЗИ органов брюшной полости - двухсторонний гидрокаликоз (чашечки до 0,5 см). Эхо КГ - открытое овальное окно, диаметр= 0,12 см, АРХ ЛЖ. Ребенок за время госпитализации получил следующее лечение: актовегин по 100 мг на 5% глюкозе 10,0 мл в/в струйно №8, пентоксифиллин 0,3 мл на 0,9% физрастворе 30,0 мл в/в капельно №2, реополиглюкин 50,0 мл в/в капельно №3.
Ребенок направлен на консультацию к сосудистому хирургу, рекомендовано рентгенография длинных трубчатых костей пораженной конечности, флебография, лимфография, ангиография. Наблюдаемый нами случай врожденной аномалии развития сосудов у новорожденного ребенка является одним из редких заболеваний. В доступной нами литературе имеются единичные описания этого синдрома, поэтому он является уникальным. Особенностью нашего случая является яркие клинические проявления с момента рождения, двусторонность поражения, связь с внутриутробной инфекцией (уреаплазмоз IgG), признаки поражения мочевыделительной системы (двусторонний гидрокаликоз).
Литература
- Samuel M, Spitz L: Klippel-Trenaunay syndrome: clinical features, complications and management in children. Brit. J. Surg. 82: 757-761, 1995.
- Klippel M., Trenaunay P. - Du naevus osteo-hypertrophique. Arch. Gen. med. (paris) 1900, nr. 3, P. 641
- Gnerra j., cardamone E. - Le syndrome Klippel - trenainay, Ann. Derm. Syph. (Paris), 1963, nr. 5, p. 596.
- попеску О. Синдромы в педиатрии. - Мед. Изд. Бухарест, 1977., стр. 213 - 215.