Врожденный ихтиоз относится к группе наследственных дерматозов, ведущей клиникой которого является диффузное нарушение ороговения по типу гиперкератоза, проявляющийся на коже чешуйками напоминающих рыбьи. В последние годы все чаще обращаемся к анализу сравнительно редких заболеваний.Не только потому, что они стали чаще встречаться, но и в связи с тем, что накопленный опыт позволяет улучшить изучение патогенеза и результаты лечения.
Наблюдали случай врожденного ихтиоза новорожденного (девочка) сопровождаемый ранним некрозомдистальных фаланг кистей. Девочка родилась 04.10.2011 г. в 15 ч 45 мин по местному времени, весом 2260,0 грамм, ростом 45 см, окружность головы 34 см, окружность груди 33 см и с оценкой по шкале Апгар 4/4 балла.Из акушерского анамнеза: ребенок от четвертой беременности и четвертых родов, предыдущие беременности протекали удовлетворительно. Мать и отец девочки состоят в кровном родстве и являются двоюродными братом и сестрой (сибсы второго порядка). Предыдущие дети от брака со слов матери растут и развиваются нормально. На диспансерный учет встала по месту жительства на 8 неделе беременности, за все время беременности проходила профилактические осмотры 8 раз. Беременность со слов матери протекала на фоне выраженного раннего токсикоза в I триместре беременности, на 5-ом месяце мать перенесла ОРВИ. Данные УЗИ: 1) при сроке беременности 12-13 нед., выявлена седловидная форма матки; 2) при сроке беременности 21 нед. патологии плода не выявлено; 3)при сроке беременности 30-31 нед. патологии плода не выявлено.Данная IV беременность разрешилась на 34 неделедо срока. Отмечалось многоводие, дородовое излитие околоплодных вод, безводный период 8 ч 45 мин. Поступил в ОРИТН с предварительным диагнозом: Врожденный ихтиоз плода (плод Арлекин).
Данные объективного осмотра на момент рождения: состояние при рождении крайне тяжелое за счет врожденного порока кожи на фоне недоношенности. Крик болезненный, беспокойный. На коже глубокие трещины, преимущественно в области крупных суставов, из трещин выделяется жидкость кровянистого характера, выражен диффузный отек на фоне яркой гиперемии. Видимые слизистые влажные, чистые, гиперемированы. Флексорное положение конечностей, контрактура пальцев кисти. Множественные стигмы: диффузная алопеция, отсутствие носовой перегородки и ушных раковин при наличии физиологических отверстий, веки вывернуты (эктропион), глазная щель отсутствует, сквозь кожу просматриваются движения глазных яблок, микрокорнеа, синдактилия пальцев кисти и ног, губы недоразвиты, фиксированный широко открытый рот («рыбий рот»), слизистые рта вывернуты наружу вместе с комочками Биша. Аускультативно в легких дыхание ослаблено, ЧД 52 в мин. тоны сердца ритмичные, ЧСС 142 в мин. живот мягкий, печень по краю реберной дуги. Пупочная ранка под катетером. Половые органы по женскому типу. Стул отходит, мочится свободно.Находится в условиях лучистого тепла. Кормление зондовое, сцеженным грудным молоком по 27,0 мл каждые 2 часа, молоко удерживает частично.
Неврологический статус: на осмотр реагирует вяло, гиподинамия, снижен мышечный тонус. Рефлексы врожденного автоматизма не вызываются.
ОАК: анемия умеренной степени, лейкоцитоз (18,8 х 109/л). БхАК: гипопротеинемия (общий белок 45 г/л), гипогликемия (2,1 ммоль/л), билирубин в норме. Группа крови III, КҺ(+).Ребенок был проконсультирован генетиком и дерматологом, заключение: Врожденный ихтиоз.
Лечение: ампициллин (7 дней) и гентамицин (6 дней), дезинтоксикационная инфузионная терапия, преднизолон 2 мг/кг/сут.На 9-ый день жизни выписан из роддома с переводомв ОДКБ г. Шымкента в отделениепатологии новорожденных.
Осмотр кардиолога: общее состояние ребенка крайнее тяжелое за счет выраженной интоксикации, генерализованные поражения кожи, болевого синдрома, изменения со стороны ЦНС. Объективно: ребенок беспокойный, раздражителен, беспокойный, кожа ярко гиперемирована (синдром «ошпаренной» кожи), крупноочаговые открытые участки, слегка подсохшие поверхности на месте вскрывшихся пузырей, блестящие, местами зернистые.По краям гиперкератозные образования, плотные, ороговевшие, желто-коричневого цвета.некроз в области дистальных фаланг кистей и стоп (больше слева).Отечность кожи сохраняется. Выражено мокнутие на коже лица и шеи. Глубокие трещины и очаги ороговения в области крупных суставов (лучезапястных, коленных, плечевых). Лицо Арлекина: отсутствует глазная щель, аплазия ушных раковин и перегородки носа при наличии физиологических отверстий, веки вывернуты (эктропион). Рот широко раскрыт, фиксирован, губы недоразвиты («рыбий рот»), комочки Биша и слизистые проецируются снаружи, признаки хейлита, заеды в углах рта. Аускультативно систолический шум на основании сердца, акцент II тона на легочной артерии. В легких ослабленное дыхание. Заключение по даннымЭхо-КГ:ВПС, НАП, ООО (d = 0,2 см) в проекции левой ветви легочной артерии выраженный диастолический компонент.
Клинический диагноз: Врожденный ихтиоз, классическая форма, тяжелый вариант по типу плода Арлекина. Буллезная форма. Токсический эритродерматоз. ВПС НАП, ООО (недоразвитие вследствие недоношенности). Перинатальная энцефалопатия.
За время госпитализации проведено обследование:- нейросонография: Эхо-признаки умеренно выраженных изменений перивентрикулярной области гипоксического характера на фоне морфофункциональной незрелости структур головного мозга.- УЗИ органов брюшной полости (печень, почки) без патологии.-ОАК трижды: 1) Hb - 113 г/л, Эр. - 3,6 х 1012/л, Л - 9,7 х 109/л, Тр - 255 х 109/л, СОЭ 3 мм/ч; 2) Hb - 154 г/л, Эр. - 4,6 х 1012/л, Л - 13,8 х 109/л, Тр - 119 х 109/л, СОЭ 3 мм/ч; 3) Hb - 128 г/л, Эр. - 4,2 х 1012/л, Л - 17,5 х 109/л, Тр - 360 х 109/л, СОЭ 3 мм/ч.-ОАМ трижды: 1) белок 0,132, лейкоциты 4-4-6 п/зр.; 2) белок 0,132, лейкоциты 4-3-4 п/зр, дрожжевые грибки в большом количестве; 3) белок 0,099, лейкоциты 4-5-6 п/зр., эритроциты неизмененные 8-10-12 п/зр, измененные 1-1-2 п/зр, цилиндр гиалиновые 1-2-1 п/зр, зернистые 1-2-3 п/зр.- БхАК: общ. белок 33 г/л, АлАТ 10, АсАТ - 37, общ. билирубин 29,6 ммоль/л, прямой билирубин 6,6 ммоль/л.- копрограмма: слизь в большом количестве, лейкоциты - 2-1-1 в п/зр;- Анализ крови на ВУИ (ИФА) - отрицательные.- бак/посев - отрицательно.
Лечение в стационаре: 1) вскармливание из рожка со сцеженным грудным молоком; 2) цефазолин - 100 тыс.ЕД х 2 раза через 12 часов, в/в; 3) преднизолон 2 мг/кг; 4) актиферрин по 4 кап х 3 раза/день peros; 5) актовегин 160 мг, в/в; 6) пирацетам 20% 1,0 в/в; 7) смена на цефтриаксон по 110 тыс. ЕД через 12 часов, в/м; 8) линекс по 1 кап х 3 раза/сут; 9) трамадол - 0,1 мл; 11) димедрол - 0,1 мл, в/м; 12) дицинон - 0,5 мл; 13) альбумин 10% - 40,0 мл; 14) витамины А, Е («аевит»)реп^; 15) масло «Злата Пальма» наружно 2-3 раза в день.
Состояние в динамике на 25-ый день жизни: общее состояние тяжелое, стабильное. Ребенок вялый, гиподинамичен. Сосет из рожка, удерживает по 45,0 мл. по всему телу эпидермис отслоен, поверхность сухая, при пальпации плотная. Сгибательная контрактура пальцев кисти, некроз в области дистальных фаланги ногтей сохраняется. На передней поверхности груди и на тыльной поверхности стопы отмечаются участки вскрытых пузырей, кожа отслоена, края неровные. В легких дыхание проводится по всем легочным полям, хрипов нет. Сердечные тоны ритмичные, систолический шум и акцент II тона на ЛА. Стул 2-3 р/сут, желтого цвета. Мочеиспускание свободное, в пределах возрастной нормы.
На 28-ой день жизни (01.11.2011) состояние ребенка резко ухудшилось. Переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН). Общее состояние ребенка при поступлении в ОРИТН крайне тяжелое. Сознание кома 1-2ст., на осмотр реагировала вяло, не плачет. Ригидности затылочных мышц и менингеальных знаков не обнаружено. Рефлексы угнетены. Дыхание не равномерное, с приступами апноэ длительностью до 10 - 12 секунд с десатурацией и брадикардией. Ребенок был переведен на ИВЛ, аускультативно дыхание после интубации проводится с обеих сторон одинаково. Грудная клетка симметрично участвует в дыхании. Сатурация в пределах 96%. Сердечные тоны глухие, отмечалась тахикардия, вдоль левого края грудины выслушивался негрубый систолический шум. В дистальных отделах конечностей отмечались отеки плотной консистенции. 2 ноября 2011 года состояние ребенка резко ухудшилось,
произошла остановка сердца. Реанимационные мероприятия безрезультатны, сердечная деятельность не восстановилась. 02.11.2011 г в 1 час 10 минут констатирована биологическая смерть.
Патологоанатомический диагноз:Основной: код по МКБ Х Q 80.4 врожденныйихтиоз («плод Арлекин»). Осложнение основного диагноза и непосредственная причина смерти: Отек легких. Отек головного мозга. Сопутствующий: Недоношенность ІІстепени. Посмертный диагноз: Основной: Врожденный ихтиоз, классическая форма. Тяжелый вариант по типу плод Арлекин. Синдром РУА. Буллезная форма (синдром лайелла)
Осложнение: Острая сердечно-легочная недостаточность. отек легких. Отек головного мозга. ОПН в стадии анурии. Сопутствующий: ВПС ООО, НАП. Множественные пороки развития. Недоношенность - ГВ 34 недели. Анемия □степени.
Выводы: Несмотря на характерные изменения лица плода, не всегда удается поставить диагноз врожденного ихтиоза антенатально при помощи эхографии. Рекомендовать более тщательное обследование плода на фиксированное флексорное положение верхних и нижних конечностей, деформацию кистей и стоп на фоне многоводия, фиксированный открытый рот на эхографии для установки диагноза антенатально. На основании выявленных данных поставить предварительный диагноз и рекомендовать досрочное родоразрешение с учетом неблагоприятного прогноза;
Ведущим фактором в патогенезе раннего некроза дистальных фаланг кистей и стоп предполагаем перинатальную гипоксию, повышенную вязкость крови на фоне метаболического ацидоза и сосудистой дистонии приведшей к резкому нарушению кровотока по микроциркуляторному руслу и возникновение микротромбозов.
