Редкие болезни у детей: болезнь бюргера - грютца

Распространенность заболеваний кардиоревматологического профиля среди детского населения продолжает оставаться достаточно широкой. Важно отметить очень высокий риск инвлидизации детей этой группы. За последние годы структура сердечно-сосудистых заболевании у детей значительно изменилась. Заметно уменшилась распространность ревматизма. Взамен стали встречатся клинические случаи редких болезней у детей. Один из них - гиперлипопротеинемии. Первичные гиперлипопротеинемии представлают собой заболевания, наиболее важной особенностью которых является повышение ЛП в сыворотке крови ВОЗ разграничивает 6 типов первичных гиперлипопротеинемии [2].

избыток хиломикронов, при 2 типе одновременное повышение триглицеридов и ЛПНП, а также 2 тип носит семейный характер. Первый тип гиперлипопротеинемии (гипертриглицеридемия, гиперхиломикронемия, болезнь Бюргера-Грютца). Болезнь наследуется аутосомно- рецесивно .Болезнь вызвана недостаточностью липопротеиновой липазы, фактора, очищающего плазму после попадания хиломикронов в кровь, что проявляется характерным замедленным элиминированием хиломикронов (приблизительно через 14-16 часов после еды) из плазмы, в связи с чем она приобретает молочно-белый цвет. При параклиническом исследовании в крови устанавлиают незначителное увеличение холестерола и значительное, иногда до 1000-4000 мг %, повышение триглицеридов.

Приводим клинический случай: больной Н., в возрасте 3 мес., поступил в ОДБ 01.01.12 с жалобами на покраснения, высыпания вокруг ануса. В ходе обследования, при взятии биохимического анализа крови 04.01.12- отмечался хилез(кровь была белая, маслянистой консистенции) У ребенка была заподозрина нарушение липидного обмена (Болезнь Бюргера- Грютца). Из анамнеза жизни: от 3 беременности, 3 родов, вес при рождении 3100 г, рост 51 см. Развитие в первые месяцы после рождения характеризуются повышенной прибавкой в весе, за первый месяц прибавил 1900 гр. Находился на стационарном лечении в ГДБ №2 с 12.12.1116.12.11 с диагнозом: пневмония, острое течение, ДН 0. Наследственность не отягощена. Аллергоанамнез спокоен. Данные объективного осмотра: состояния ребенка при поступлении средней степени тяжести за счет симптомов умеренной интоксикации. Самочувствие умеренно страдает, отмечается беспокойство, на осмотр реагирует адекватно, сон сохранен, аппетит сохранен, сосет активно, не срыгивает. РВА вызываются.

Кожные покровы розовые, в перианальной области - гиперемия, эрозии, периодический отмечается нарушение микроциркуляции «мраморность», тургор ткани сохранен. Видимые слизистые чистые, влажные. Носовое дыхание свободное. Зев спокоен. Над легкими дыхание проводится по всем полям, хрипов нет. Границы сердца по возрасту, тоны звучные, ритм правильный, систолический шум на верхушке. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень увеличена на +0.5-+1.0 см, безболезненная, мягко- эластической консистенции. Мочится свободно, безболезненно. Стул со слов мамы, ежедневно, 2-3 раза за сутки, кашицеобразный, желтый, без патологических примесей.

Результаты обследования:

ОАК

ОАК- признаки анемии (проведение анализа затруднено за счет хилеза). Биохимический анализ крови мальчика: триглицериды-365,0 ммоль/л (в норме 0,34-0,97 ммоль/л), общий холестерин-38,0 ммоль/л (в норме 1,37-3,5 ммоль/л), ЛПВП-3,0 ммоль/л (в норме 0,78-1,68 ммоль/л), ЛПНП-1,0 ммоль/л ( в норме 1,55-3,63). Биохимический анализ крови мальчика(повторно): выраженный хилез. Биохимический анализ крови матери: - триглицериды- 0.92 ммоль\л (норма), общий холестерин-3.8 ммоль\ л (норма), ЛПВП-1.0 ммоль\ л (снижен), ЛПНП-2.1 ммоль\л(норма), общий билирубин- 8.9 мкмоль\ л (норма), АЛТ- 40.0 ед\л (повышен), АСТ-30.0 ед\ л (норма) ИФА- ТТГ- не определен (хилез). Копрограмма - кашицеобразный, нейтральный жир ++, жирные кислоты +, крахмал +, лейкоциты- 1-2 в п\з, яйца гельминтов-отр, простейшие-отр. УЗИ щитовидной железы - структурные изменения не выявлены. ТО 0.73 см 3. УЗИ органов брюшной полости, почек, надпочечников - гепатоспленомегалия, деформация желчного пузыря (С- образный перегиб). ЭКГ - синусовая тахикардия, отклонения ЭОС вправо, не полная блокада правой ножки пучка Гиса, нарушения процессов реполяризации в миокарде.

ЭхоКГ - открытое овальное окно 2 мм, дополнительные хорды в левом желудочке, незначительная гипертрофия межжелудочковой перегородки. НСГ - признаки внутренней гидроцефалии за счет дилятации боковых желудочков, начальная форма. Осмотрен специалистами: Консультация гематолога - Гипертриглициридемия I типа. Врожденная хиломикронемия. Рекомендована терапия направленные на снижение уровня триглициридов (фибраты, статины). Консультация окулиста - липемия сетчатки. Консультация дерматолога - пеленочный дерматит. Консультация генетика - Гиперлипопротеидемия I тип. Аутосомно - рециссивный тип наследования. Генетический риск для сибсов пробанда 25% - высокий, для потомства пробанда - низкий. Консультация невропатолога - доброкачественная задержка моторного развития. Консультация хирурга - рекомендовано облепиховое масло+ бепантен, физиолечение на перианальную область. Ребенок направляется в ННЦМД эндокринологическое отделение для обследования, определения дальнейшей тактики ведения. В ННЦМД больной находился в период 16.01.12-25.01.12. Были проведены обследования ребенка и клинический диагноз: нарушение липидного обмена, гиперлипопротеинемия 1 типа был подтвержден, также было рекомендовано обследование в условиях НЦПиДХ гастроэнтерологического отделения г. Алматы

Выводы: В целом прогноз болезни относительно благоприятный. При обнаружении белой сыворотки или плазмы крови или белесоватой цельной крови диагноз болезни не требует сколько-нибудь серьёзной дифференциальной диагностики. Болезнь можно отнести к так называемым моносимптомным заболеваниям, когда выявление одного специфического симптома, чаще всего случайное, решает вопрос в пользу правильного диагноза. Таким симптомом этой болезни служит «белая кровь». Поэтому выполнение любого дифференциально-диагностического алгоритма этой болезни на любом этапе может быть закончено при выявлении указанного специфического симптома.[1].

Ограничение жиров в пище обычно оказывает хороший эффект на клинические проявления заболевания, но не должно применятся в течение долгого времени, в особенности в детском возрасте. Помимо прочего, это лечение не понижает склонность к раннему развитию сердечно - сосудистых осложнений. Хороший эффект оказывает лечение специальными триглецеридными препаратами, в связи с тем, что они попадают в печень непосредственно через воротную вену, не проходя в кровообращение как хиломикроны. В последнее время происходит усиленное изучение возможностей дородовой диагностики, что в принципе является возможным, а также и массового скрининга болезней у новорожденных.

ЛИТЕРАТУРА

1. Руководство по амбулаторно-поликлинической педиатрии под редакцией А. А. Баранова 2006 г.
2. Кардиология и ревматология детского возраста под редакцией Г. А.Самсыгиной и М. Ю.Щербаковой стр. 457-460.
3. А. Тоимбетова.Современные аспекты профилактики сердечно-сосудистых заболеваний// «Хабаршы» («Вестник»)Южно-Казахстанской государственной фармацевтической академии:Шымкент. №4. 2011. С 180-181.