Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна случай из практики

Прогрессирующие мышечные дистрофии группа первичных заболеваний поперечнополосатых мышц, которые объединены общими своиствами: наследственный характер и частая встречаемость в отдельных семьях, избирательное поражение групп мышц, характерная клиническая картина: ранний возраст начала заболевания и неуклонное нарастание мышечной слабости [1].

В практической деятельности врача-патологоанатома редко встречаются уникальные случаи как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.

По литературным данным миопатия Дюшена наследуется по рецессивно-сцепленному с полом типу, болеют только мальчики. Болезнь начинается в раннем детском возрасте с ослабления икроножных мышц. В процесс вовлекаются все группы поперечно-полосатых мышц: мышцы верхних и нижних конечностей, межребёрные мышцы, мышцы сердца. Болезнь быстро прогрессирует и неизбежно заканчивается смертью. Смерть наступает от присоединения пневмонии.

В статье изложены результаты аутопсии и гистологического исследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Забор материала для исследования производился из стенки левого и из правого желудочка сердца, из икроножной и межреберной мышцы, из внутренних органов. Из материалов вырезались кусочки размерами 10х10х10мми, фиксировали в 10%-ном растворе нейтрального формалина, проводили по спиртам восходящей концентрации и заливали в парафин. Гистологические срезы окрашивались гематоксилином и эозином.

В исследуемом случае из данных клиники: мужчина 23 года, инвалид с детства, в клинику поступил с признаками дыхательной недостаточности и интоксикации. Умер от нарастающей лёгочно-сердечной недостаточности. При аутопсии обнаружено: верхние и нижние конечности согнуты в локтевых и в коленных суставах (рис.1). Грудная клетка и передняя брюшная стенка распластаны. Подкожножировая клетчатка и скелетная мускулатура атрофированы. Кости верхних и нижних конечностей, ребра резко выступают наружу. При пальпации мышцы плеча, предплечья, бедер и голени мягкие. Отмечаются отёки на нижних конечностях. При надрезе кожи голени – можно увидеть атрофию и жировое замещение икроножной мышцы (рис. 2). Сердце увеличена в размере. На разрезе имеет место гипертрофия стенки левого желудочка и расширение полостей левого (рис. 3) и правого желудочков (рис. 4).

Юноша с прогрессирующей мышечной дистрофией

Рисунок 1 – Юноша с прогрессирующей мышечной дистрофией

Икроножная мышца на разрезе с жировым замещением

Рисунок 2 – Икроножная мышца на разрезе с жировым замещением

Гипертрофия стенки левого желудочка и расширение полости

Рисунок 3 – Гипертрофия стенки левого желудочка и расширение полости

Расширение полости правого желудочка

Рисунок 4 – Расширение полости правого желудочка

Замещение соединительной и жировой тканью

Рисунок 5 – Замещение соединительной и жировой тканью. Кардиомиоциты увеличены, закруглены и гиаинизированы.

Жировая дистрофия скелетных мышц.

Рисунок 6 – Жировая дистрофия скелетных мышц. Скопление макрофагов вокруг мышечных волокон (а) В лёгких с обеих сторон видны признаки очагово-сливной гнойной пневмоний.

При гистологическом исследовании: дегенерация, некроз кардиомиоцитов (рис. 5), пролиферация соединительной и жировой ткани. В икроножных мышцах также отмечались признаки некроза мышечных волокон. Сохранившиеся волокна распологались островками между жировой и рыхлой соединительной тканью.

Очагово-сливная, гнойно-геморрагическая пневмония. Венозное полнокровие сосудов.

Рисунок 7 – Очагово-сливная, гнойно-геморрагическая пневмония. Венозное полнокровие сосудов.

Вокруг погибших мышечных волокон виднелись скопления макрофагов (рис.6). В печени, почках, миокарде, в селезенке определялись признаки венозного полнокровия. В селезенке: признаки разряжения белой пульпы и убыли лимфоцитов, что свидетельствуют о снижении иммунитета.

Таким образом, выявленные при макроскопическом исследований: атрофия, замещение соединительной и жировой тканью мышц верхних и нижних конечностей, межреберных мышц, миокарда; при микроскопическом исследований: некроз мышечных волокон с фагоцитозом их макрофагами свидетельствуют о системном поражений скелетной мускулатуры и сердца. Больной страдал хронической сердечной недостаточностью, признаками которого являются расширение полостей левого и правого желудочков, венозное полнокровие внутренних органов и отёки на нижних конечностьях. Двусторонняя очагово-сливная пневмония (рис. 7) является закономерным смертельным осложнением при системных поражениях скелетных мышц.

 

Литература:

  1. Rowland L. P., Shneider N.A. Amyotrophic lateral sclerosis //New Engl. J. Med. – 344: 1688 – 1700, 2001.
  2. Atlas of clinical diagnosis. M. Afzal Mir dch frcp. Edinburgh london New York Philadelphia St Louis Sydney Toronto 2003.
Год: 2012
Город: Алматы
Категория: Медицина