Первичные иммунодефициты у детей в республике Казахстан

В настоящее время возрос интерес врачей к заболеваниям, связанным с дисфункцией иммунной системы. Диагноз «иммунодефицит» становится все более популярным у врачей разных специальностей.

В то же время, врожденные иммунодефициты у детей диагностируются крайне плохо [1,2], в том числе и в Республике Казахстане. Проблема диагностики первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) представляется важной по нескольким причинам.

  1. Своевременно и правильно поставленный диагноз ПИД, и проведение этиопатогенетически обо-здоровье для всех: хронические заболевания. проблемы. решения снованной терапии позволяет больным сохранять достаточно высокое качество жизни в течение многих лет.
  2. Диагноз ПИДС и верификация генных дефектов позволяет проводить генетическое консультирование семей и пренатальную диагностику.
  3. Анализ особенностей анамнеза заболевания и клинических проявлений у больных разными формами ПИД во взаимосвязи с преобладающими иммунными нарушениями позволит врачам совершенствовать диагностику и лечение.
  4. Позволит объяснить причины многих детских смертей в раннем возрасте.
  5. Своевременная диагностика определяет перспективы целенаправленного специализированного лечения для сохранения активной жизни пациента.

В последние годы стало очевидным, что ПИД — более частые заболевания, чем это предполагалось ранее. Частота встречаемости ПИД в мире составляет в среднем 1:10 000 (суммарно по всем формам) и сравнима с частотой муковисцидоза [3,4]. В нашей Республике мы можем ожидать до 1600 пациентов.

Регистрация клинических случаев ПИД в Республике не проводилась. Ведение регистра больных начато с 2012 года главными детскими специалистами – аллергологами и иммунологами в гг.Алматы и Астана, на базах Национального научного центра материнства и детства, Института педиатрии и детской хирургии, Республиканского диагностического центра и др.. Регистр первичных иммунодефицитов представляет собой современную базу данных о больных детях, содержит информацию об основных клинических проявлениях, осложнениях, иммунных дефектах, сведения о терапии и ее эффективности. Данные о больных с иммунодефицитами передаются в международный фонд ПИД - Jeffrey Modell Foundation.

Большинство детей, зарегистрированных в казахстанском регистре, имеют дефекты антителопро- дукции— 4 пациента (44,4%). Выявлено 3 пациента с агаммаглобулинемией и 1 пациент с селективной недостаточностью IgG. Также в регистр внесены пациенты с другими формами первичных иммунодефицитов, такие как атаксия телеангиэктазия (1 пациент), с гипер IgM синдромом (1 пациент), с синдромом Ди-Джорджи (1 пациент), 2 пациента с селективной недостаточностью по IgA и 1 пациент с хронической гранулематозной болезнью.

Соотношение больных мужского и женского пола— 5:1, что обусловлено преимущественно Х-сцепленным типом наследования целого ряда первичных иммунодефицитов: Х-сцепленной агаммаглобулинемии, Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни.

Для педиатров важно четко представлять, что диагноз ПИД подразумевает типичные клинические симптомы и соответствующие иммунологические нарушения, отвечающие критериям диагностики каждого конкретного заболевания. У наших больных клинические проявления ПИД соответствовали описанным симптомам в Международной классификации первичных иммунодефицитов.

Наиболее распространенная форма ПИД— дефект продукции антител. Следует обратить внимание на принципы ранней диагностики глубоких антительных дефектов в связи с возможностью сохранения высокого, близкого к нормальному качества жизни больных в течение многих лет при условии раннего начала и регулярного проведения заместительной терапии препаратами иммуноглобулинов для внутривенного введения (ВВИГ).

Заболевание развивается вследствие дефекта гена В-клеточной тирозинкиназы (btk), происходит задержка созревания В-клеток на уровне пре-В-лимфоцитов. Наследуется Х-сцеплено, болеют мальчики. Характерно раннее начало заболевания — на первом году жизни. Критериями диагноза служат иммунологические показатели, такие как снижение концентрации сывороточного IgG, менее 200 мг% (<2г/л ), отсутствие IgA и IgM. Количество В-клеток резко снижено (менее 2% или отсутствуют). В клинических проявлениях преобладают повторные бактериальные инфекции респираторного, желудочно-кишечного трактов, кожи. Имеется высокая чувствительность к энтеровирусам, которые могут вызывать тяжелые менингоэнцефалиты. Характерна гипоплазия лимфоузлов (при пальпации периферические лимфоузлы не пальпируются) и миндалин. Возможны агранулоцитоз и развитие в дальнейшем аутоиммунных нарушений в виде ревматоидного артрита, склеродермии и др.

Лечение всех форм агаммаглобулинемии основывается на заместительной терапии препаратами иммуноглобулинов для внутривенного введения в сочетании с иммунотерапией. Заместительная терапия препаратами внутривенного иммуноглобулина (Октагам) начинается с момента установления диагноза и проводится один раз в 3-4 недели пожизненно. В начале лечения или при обострении инфекции проводится терапия насыщения — 1-1,5 г/кг массы тела больного в месяц, поддерживающая доза составляет — 0,4 г/кг 1 раз в 4 недели. Доза иммуноглобулина 0,4 г/кг вводится со скоростью 20 капель в минуту. Цель заместительной терапии — достижение претрансфузионного уровня IgG в сыворотке крови больного больше 500 мг/дл. Этот уровень в обычных условиях предохраняет пациента от тяжелых бактериальных инфекций.

Для профилактики бактериальных инфекций назначается постоянная терапия антибактериальными препаратами в возрастной дозе. При наличии хронических инфекций проводится длительная в течение многих месяцев терапия ципрофлоксацином. При обострении бактериальной инфекции проводится парентеральная антибактериальная терапия антибиотиками широкого спектра действия: как правило, это 2ЗДОРОВЬЕ для всех: хронические заболевания. проблемы. решения или 3 антибактериальных препарата. Такое лечение позволяет значительно улучшить состояние больных, избежать формирования тяжелых осложнений бактериальных инфекций, в первую очередь деформирующего бронхита и тяжелой дыхательной недостаточности, предотвратить развитие амилоидоза.

ПИД являются своеобразными моделями, которые помогут педиатрам правильно оценить клиникоиммунологические нарушения у больных с подозрением на иммунодефициты, определить преимущественный дефект и продумать целесообразность и обоснованность проведения иммунокоррекции. Знание клинико-иммунологических маркеров ПИД делает возможным раннюю диагностику этих состояний и своевременное начало этиопатогенетической терапии. Проведение необходимой терапии предупреждает развитие тяжелых и необратимых нарушений, позволяет существенно улучшить качество жизни больных и прогноз ПИД, изменить отношение к заболеваниям как к неизлечимым и безнадежным.

 

список литературы

  1. Резник И.Б. Современное состояние вопроса первичного иммунодефицита. Педиатрия 1996; 4-14.
  2. Bonilla FA, Bernstein IL, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J, Frank MM, Kobrynski LJ, Levinson AI, Mazer B, Nelson RP Jr, Orange JS, Routes JM, Shearer WT, Sorensen RU. American Academy of Allergy, Asthma and Immunology; American College of Allergy, Asthma and Immunology; Joint Council of Allergy, Asthma and Immunology. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. Ann Allergy Asthma Immunol. 2005;94 (5 Suppl 1).
  3. Boyle JM, Buckley RH. Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States. J Clin Immunol. 2007; 27:497
  4. Notarangelo L.D. Primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2010;125 (2 Suppl. 2):S182
Год: 2013
Город: Алматы
Категория: Медицина