Рассмотрен клинический случай ребенка 4 месяцев, проведено клиническое обследование, оценен анамнез заболевания, изучены результаты лабораторных и инструментальных исследований. Сделано заключение, что мигрирующие парциальные приступы младенчества установливаются при наличии различных типов фокальных приступов, сопровождающихся множественными продолжительными электроэнцефалографическими и электроклиническими приступными паттернами с вовлечением множественных независимых отделов обеих гемисфер.
Актуальность. Мигрирующие парциалъные приступы младенчества являются редким эпилептическим синдромом, который характеризуется множественными продолжителъными электроэнцефалографическими и электроклиническими фокалъными приступными паттернами с вовлечением различных независимых отделов обеих гемисфер, а также регрессией психомоторного развития. Форма является возраст- зависимой и дебютирует до 6 месячного возраста (часто на 1-й неделе жизни). Согласно мнению O. Dulac (2002), злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества являются третьим типом младенческой эпилептической энцефалопатии (наряду с ранними энцефалопатиями с супрессивно-взрывным паттерном и синдромом веста), при котором кора головного мозга более склонна к генерации эпилептического возбуждения, мигрирующего от одной области коры к другой, без четкой межрегиональной организации. Данное состояние обусловлено возрастными особенностями младенческого мозга с гипервозбудимостью коры на определенном эволюционном этапе
Эта тяжелая форма эпилепсии описана сравнительно недавно. Первые три клинических описания случаев данного заболевания были представлены G. Coppola et al. (1995); Gerard et al. (1999); Okuda et al. (2000) [2, 5, 7]. E. Veneselli et al. (2001) обобщил предшествующие описания случаев и дополнил их собственными тремя клиническими наблюдениями [9].
цель. Показать значимость современных методов диагностикики, видеоэлектроэнцефалограммы и мРТ, в постановке диагноза мигрирующей парциальной эпилепсии.
мате)иалы и методы. Рассмотрен клинический случай ребенка 4 месяцев, проведено клиническое обследование, оценен анамнез заболевания, изучены результаты лабораторных и инструментальных исследований.
результаты и обсуждение. Ребенок м. 4 мес. жалобы при поступлении: на судороги миоклонии век до 7 раз в сутки- чаще во сне, вздрагивание рук, тоническое напряжение мышц конечностей.
Анамнез заболевания: Судороги с 4-го дня жизни сгибательные и разгибательные тонические напряжения конечностей, с поворотом головы и глаз вправо, потом миоклонии век и всех мышц туловища, больше во сне длительность 1-2 мин одиночные не серийные до 5 раз в сутки ежедневно. В возрасте 1 месяца чаще до 10-15 раз в сутки. На КТ в 1 месяц- киста прозрачной перегородки. С 1,5 мес получала конвулекс. В первые 3-4 дня дни было улучшение - длительность 1 секунда только повороты глаз и головы. Потом вновь ухудшение, старые купировались, появились новые приступы в виде вздрагивания со взмахиваниями от 3 до 7 раз серийные и моргание глазами без поворотов головы. Находились на стац лечении. В 4 месяца все виды приступов вновь стали регистрироваться до 28 раз в сутки. Конвулекс с 3 месяцев получал по 39мг/ кг/сут- без эффекта. Получила пульстерапию гормонами. С 4 месяцев снизили конвулекс, добавили ламиктал на этом фоне значительное улучшение-нет моргания и вздрагиваний руками. Сейчас судороги чаще во сне. Днем много спит. Из анамнеза жизни: Беременность 4, роды- 3(3 мед аборт 10нед), на фоне токсикоза, острый бронхит (А/Б терапия),отеки. Роды на 42 нед, путем экстренного кесарево сечения, лицевое предлежание. ВПР-3500. Рост 54см. Родилась в асфиксии, обвитие пуповиной. В первые сутки находилась в ПИТ-е. К груди приложена на 2-е сутки. Выписались на 7 день. До 1,5 месяца был очень беспокойным в ночное время. Наследственность не отягощена.
в неврологическом статусе- ребенок гулит с 1,5мес, улыбается, голову держит не уверенно, не переворачивается, игрушки в руках не удерживает. Ог 40 см. ЧМН без особенностей. Мышечный тонус снижен D=S. Сухожильные рефлексы вызываются D=S, опора на ножки отсутствует. Шагового рефлекса нет. Данные обследования: Окулист- ангиопатия сетчатки. Б/Х (общ белок, алТ, аСТ) -в пределах нормы. Б/Х - (натрий, калий, кальций ионизир.) - в пределах нормы. УЗи ОБП от 19.06.13г. - структурных изменений не выявлено. МРТ г/м: признаки врожденной аномалии развития г/м, гетеротопии серого вещества в теменной доле слева, умеренной наружной гидроцефалии. МР изменений шейного отдела позвоночника не выявлено.
На ЭЭг-видеомониторинге - патологический тип ЭЭг. При засыпании регистрировались судороги в виде миоклоний век и подергивания руками, которое сопровождалось на ЭЭг генерализованными вспышками спайк-волновая активность с последующим резким снижением амплитуды и ритмичной быстро-волновой активностью- 10-11 гц (LAFA) в височно-теменных отведениях. амплитуда LAFA в начале приступа преобладала в височно-теменных отведениях слева, в конце приступа в затылочных отведениях этой же стороны.
во сне на фоне продолженного замедления, преобладающая в левых отведениях регистрируется эпилептиформная активность в виде вспышек заостренных тета волн, острых волн и комплексов пик/ острая медленная волна с фокусом в центрально-теменно-височных отведениях. Отмечается генерализация данной эпи активности с вспышками по 1,5-2 сек и периодами угнетения БЭа до 1,0-2,0 сек преобладающие в левых отделах мозга. Отдельно регистрируется эпилептиформный очаг в правых лобных отведениях.
При пробуждении регистрировались судороги клонического характера всех мышц – до 18 секунд, которые сопровождались вторично-генерализованной ритмичной активностью (с началом в левых центрально-височных отведениях) комплексов ОМв частотой 3 гц, далее увеличение частоты до 5гц и снижение амплитуды до 200мкв и вновь увеличение амплитуды и снижение частоты до первоначальных величин (волнообразная ритмичная эпиактивность). индекс эпи-активности в бодрствовании снижается и представлена быстрыми регулярными спайк-волновыми комплексами. Последовательное развитие иктальных ЭЭг-паттернов отражено в серии ЭЭг снимков (рис. 4,5).
Проведенное лечение: ламиктал по 1,22 мг 1 р/д, Фенобарбитал по 0,005 по 2 пор 1 р/д, глиатилин 1,0 в/м 1 р/д, конвулекс-300мг по 103мг (0,3мл) 2 р/д, Дексаметазон по 3 мг 2 р/д в/в стр медл, Дексаметазон по 4 мг 2 р/д в/в стр медл, Магнезия 25% 1,2 + 5% глюкоза 30,0 в/в стр. Ребенок выписан с дозой препаратов-ламиктал -1мг/кг, конвулекс-25мг/кг.
У данного ребенка отмечался относительно благоприятный психоэмоциональный статус, не совсем характерный для злокачественной формы данного заболевания, но учитывая ранний возраст, клинические и электроэнцефалографические данные мы остановились на данной форме заболевания.
заключение. Диагноз мигрирующие парциальные приступы младенчества может быть установлен при наличии различных типов фокальных приступов, сопровождающихся множественными продолжительными электроэнцефалографическими и электроклиническими приступными паттернами с вовлечением множественных независимых отделов обеих гемисфер.
список литературы:
- Понятишин А.Е. Возрастзависимые эпилептические синдромы у детей первого года жизни, Санкт-Петербург, 2012, 277 с.
- Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.-М., 2011,680с.
- Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики.-М., 2004,439с.
- Dulac O. Malignant migrating partial seizures in infancy // In: Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and Adolescence (3rd edn) / J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinati; P. Wolf — John Libbey & Co Ltd, 2002. — P. 65-68.
- Marsh E., Melamed S.E., Barron T., Clancy R.R. Migrating partial seizures in infancy: expanding the phenotype of a rare seizure syndrome // Epilepsia. — 2005. — V. 46(4). — P. 568-72.
- Okuda K., Yasuhara A., Kamei A., Araki A., Kitamura N., Kobayashi Y. Successful control with bromide of two patients with malignant migrating partial seizures in infancy // Brain Dev. — 2000. — V.22(1). — P. 56-9.
- Veneselli E., Perrone M.V., Di Rocco M., Gaggero R., Biancheri R. Malignant migrating partial seizures in infancy // Epilepsy Res. — 2001. — V.46(1). — P. 27-32.