Синдром Рубинштейна-Тейби. Клинический случай

Актуальность: Синдром Рубинштейна-Тейби - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное микроделецией хромосомы 16р13.3 или мутациями в генах CREBBP (локализован в локусе 16р13.3) или ЕР300 (локализован в локусе 22q13.2). Мутации в этих генах обнаруживаются у 55-60% больных. Частота синдрома составляет 1:100000-125000 новорожденных, в основном представлен в виде спорадических случаев.

Клиническими признаками синдрома являются микроцефалия, черепно-лицевые дисморфизмы, широкий первый палец на руках и ногах (возможно раздвоение фаланги большого пальца), задержка умственного развития, низкий рост, высокий риск возникновения новообразований [1,3,4]. Среди черепнолицевых дизморфизмов выделяют густые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, длинные ресницы, широкую спинку носа, «клювовидный нос», деформированные низкопосаженные уши, микрогнатию, высокое арковидное небо, аномалии зубов. Со стороны других органов и системы часто встречаются различные врожденные пороки сердца, врожденная или ювенильная глаукома, поражения кожи, дисплазия соединительной ткани, пороки развития почек. Характерен внешний вид пациента с синдромом Рубинштейна-Тейби: улыбка, гримаса, с почти закрытыми глазами. Все пациенты имеют когнитивный дефицит с IQ в пределах 35-50, но с возможностью социального контакта. Поведение характеризуется короткой продолжительностью концентрации внимания, плохой координацией, частыми сменами настроения [2,3]

Материалы и методы исследования: клинический случай синдрома Рубинштейна-Тейби у мальчика в возрасте 9 лет.

Результаты: Ребенок с раннего возраста наблюдается у невролога с диагнозом «задержка психоречевого развития». Со слов родителей, задержка в развитии стала заметной с возраста 1 год 8 мес. В анамнезе гастроэзофагеальный рефлюкс на 1 году жизни, 1 эпизод генерализованных тонико-клонических судорог. Наследственный анамнез по наследственным, психическим, неврологическим заболеваниям не отягощен. Объективный статус: в контакт вступает, на вопросы отвечает неправильно, инструкции выполняет неуверенно. На лице - гримаса, напоминающая улыбку. Низкий рост. Сознание ясное, поведение спокойное. Голова округлой формы. Стигмы дизэмбриогенеза: узкое высокое небо, эпикант, клювовидный нос, деформированные низкопосаженные крупные ушные раковины, низкий рост волос. Ладони широкие, I пальцы всех конечностей с расширенной и укороченной концевой фалангой. ЧМН: очаговой симптоматики нет. Мышечный тонус и сила удовлетворительные, симметричные. Сухожильные рефлексы живые, симметричные. Объем активных и пассивных движений не ограничен. Координаторные пробы выполняет с легким промахом, в позе Ромберга неустойчив. Признаки интеллектуальной недостаточности: обращенную речь не всегда понимает, затруднено мышление, снижена концентрация внимания. Обучается в коррекционном классе по специальной программе.

Результаты обследования: ЭЭГ: Корковая ритмика в состоянии бодрствования и сна дезорганизована. Основная фоновая активность не выражена. Функциональные пробы не проводились из-за невыполнения команд пациентом. Физиологические транзиты сна не выражены. На рутинной ЭЭГ специфической патологической активности не зарегистрировано.

МРТ головного мозгаМР признаки энцефалопатии.

ЭКГ: Ритм синусовый, нормальное положение ЭОС, частичная блокада правой ножки пучка Г иса. Консультация генетика: Моногеное заболевание. Синдром Рубинштейна-Тейби.

Генетическая диагностика не проведена.

Получил симптоматическое лечение, витаминотерапию, коррекционные занятия. Выписна под наблюдение невролога, педиатра по месту жительства с рекомендациями по дополнительному обследованию: генетическая диагностика, рентгенография кистей и стоп.

Заключение: Описан клинический случай редкого наследственного заболевания с классическими фенотипическими и клиническими проявлениями. Для подтверждения диагноза необходимо проведение поиска крупных делеций/дупликаций методом MLPA, микроматричного хромосомного анализа.

 

Список литературы

  1. Лисовский Е.В., Кусаинова К.К., Раисова А.М., Кенжебекова М.О. Синдром Рубинштейна-Тейби в практике детского невропатолога/Клиническая медицина Казахстана. - 2015.- № 2(36):39-43.
  2. Yagihashi T., Kosaki K., Okamoto N.et al. Age-dependent change in behavioral feature in Rubinstein- Taybi syndrome, Congenit. Anom. 2012, No.52, pp.82-86.
  3. Hennekam R. Rubinstein-Taybi syndrome. In Management of genetic syndromes. 3-rd edition, Edited by Cassidy S., Allanson J, Wiley-Blackwell. Hoboken, NJ. 2010, pp.705-715.
  4. Wojcik C., Volz K., Ranola M., Kitch K., Karim T., O'Neil J., Smith J., Torres-Martinez W. Rubinstein- Taybi syndrome associated with Chiari type I malformation caused by a large 16p13.3 microdeletion: a contiguous gene syndrome? // American journal of medical genetics. Part A. — 2010. — Vol. 152A, no. 2. -P. 479-483.
Год: 2017
Город: Шымкент
Категория: Медицина