Синдром опсоклонус-миоклонус в детском возрасте. Клинический случай

Актуальность: Опсоклонус-миоклонус синдром (ОМС) - редкое неврологическое заболевание, известное под синонимами «синдром танцующих глаз» и «энцефалопатия Кинсбурна», характеризующееся триадой симптомов: опсоклонус, миоклонус и атаксия. Эти симптомы часто ассоциируются с поведенческими нарушениями, нарушениями сна и когнитивными расстройствами. Дебют заболевания приходится на возраст 1-3 год жизни и, как правило, связан с перенесенным инфекционным заболеванием или проведенной иммунизацией. В зависимости от этиологии различают паранеопластический, параинфекционный и идиопатический ОМС [2,5]. Известно, что с нейробластомой ассоциированы 50% случаев ОМС. Клинические особенности и результаты исследования патогенетических механизмов заболевания указывают на аутоиммунную природу патологического процесса при данном синдроме. Диагноз ОМС выставляется в случае наличия минимум 3 из 4 симптомов: опсоклонус, миоклонус/атаксия, нарушение поведения и/или нарушение сна, нейробластома [1,2,5]. Клиническая картина у детей разворачивается постепенно, опсоклонус при этом присоединяется последним симптомом. Течение ОМС является длительным, волнообразным, обострение вызывается вирусной инфекцией, аллергией, травмой, стрессовыми ситуациями. Основным в диагностике синдрома является клинический диагноз. Для уточнения этиологии и дифференциальной диагностики необходимо проведение общеклинических лабораторных исследований, МРТ/КТ головного мозга, визуализации внутренних органов, ЭЭГ, гормонального и инфекционного статуса, онкомаркеры. Учитывая аутоиммунный характер синдрома, в лечении используют глюкокортикостероидные или адренокортикостероидные гормональные препараты, являющиеся «золотым стандартом» в терапии ОМС. Современные протоколы лечения включают и другие препараты: иммуноглобулины, интерфероны, цитостатики [1,3]. Также проводятся физиотерапия, лечебная физкультура, коррекционные логопедические занятия. Несмотря на своевременное и адекватное лечение, у 70% пациентов сохраняется неврологический дефицит, что требует проведения дальнейшего реабилитационного, коррекционного лечения и специализированного обучения [1,4,5].

Материал и методы: клинический случай синдрома опсоклонус-миоклонус у девочки в возрасте 2 лет.

Результаты: ребенок госпитализирован с жалобами на хаотичные движения глазных яблок, постоянные непроизвольные движения в конечностях, туловище, шаткость, задержку речевого и моторного развития, раздражительность, плохой сон. Из анамнеза известно, что ребенок в возрасте 1 года 4 мес. во время игры упал с высоты своего роста и ударился затылком. С диагнозом «ЗЧМТ. Сотрясение головного мозга» получил стационарное лечение по месту жительства. Со слов родителей, несмотря на лечение, состояние ребенка в динамике стало ухудшаться: ребенок перестал ходить, появились непроизвольные движений глаз, лица, конечностей, стало заметным нарушение речи и поведения, ухудшился сон.

Перинатальный анамнез и развитие ребенка до падения было без отклонений. Семейный анамнез по заболеваниям нервной системы, аутоиммунным заболеваниям - не отягощен. Неврологический статус на момент осмотра: сознание сохранено, реагирует на осмотр беспокойством. Голова округлой формы, ОГ - 49 см. ЧМН: опсоклонус глазных яблок - постоянный возвратно-поступальный нистагм. Тонус мышц снижен, симметричный. СХР - оживлены, симметричные. Миоклонус лица, конечностей, туловища, усиливающийся при двигательном и эмоциональном возбуждении. Атаксия выраженная. Тремор головы, интенционный тремор в руках. Девочка самостоятельно не ходит. Обращенную речь понимает не всегда, говорит несколько простых слов. Эмоции снижены.

Результаты обследования:

ЭЭГ: Специфической патологической активности нет. Рекомендовано ЭЭГ мониторинг сна.

МРТ головного мозга: МР-картина энцефалопатии гипоксически-ишемического генеза. Признаки двухстороннего синусита, признаки этмоидита, двухстороннего отомастоидита. Аденоиды.

МРТ головного мозга: Немногочисленные очаги в белом веществе больших полушарий, умеренно выраженная перивентрикулярная лейкопатия, изменения вероятнее всего постгипоксической природы, без прилегания к коре мозга.

ЭКГ - выраженная синусовая тахикардия.

УЗИ органов брюшной полости - гепатомегалия.

Логопед - задержка речевого развития.

Психолог - задержка психического развития.

Терапия: была проведена пульс-терапия кортикостероидным гормоном: метипред 20 мг/кг №3, с дальнейшим переводом на пероральный прием преднизолона в дозе 1 мг/кг/сут. В план лечения также входила физиотерапия, лечебная физкультура, седативная терапия, логопедическая коррекция.

Состояние ребенка в динамике улучшилось: уменьшились по выраженности симптомы опсоклонуса, миоклонуса, улучшился сон, оживились эмоции. Была выписана под наблюдение невролога, педиатра по месту жительства с рекомендациями: прием преднизолона в дозе 1 мг/кг/сут до 3 месяцев, продолжить логопедические занятия, провести контрольные исследования - МРТ головного мозга с контрастом, КТ органов брюшной полости; ПЦР/ИФА на вирусы герпес-группы.

Обсуждение и заключение: Опсоклонус-миоклонус - редкий синдром, требующий мультидисцип- линарного подхода в диагностике и лечении. Педиатр или детский невролог, длительно наблюдающий ребенка с атаксией должен думать о возможном наличии этого синдрома у пациента. Представленный клинический случай описывает дебют заболевания на фоне травмы с характерной клинической картиной и положительным ответом на гормональную терапию. Ребенок требует дальнейшего наблюдения и проведения ряда дополнительных исследований.

Список литературы

  1. Gorman M.P. Update on diagnosis, treatment, and prognosis in opsoclonusmyoclonus-ataxia syndrome. Curr Opin Pediatr 2010;22:745-50. 15.
  2. Raffaghello L., Fuhlhuber V., Bianchi G. et al. Role of BAFF in Opsoclonus Myoclonus syndrome, a bridge between cancer and autoimmunity. J Leukoc Biol 2013; 94 (1):183-91.
  3. Wilken B., Baumann M., Bien C.G. et al. Chronic relapsing opsoclonus-myoclonus syndrome: combination of cyclophosphamide and dexamethasone pulses. Eur J Paediatr Neurol 2008; 12:51-5.
  4. Brunklaus A., Pohl K., Zuberi S.M., de Sousa C. Outcome and prognostic features in opsoclonusmyoclonus syndrome from infancy to adult life. Pediatrics 2011;128 (2):338-94.
  5. Д.Ю.Качанов, Т.В. Шаманская, О.Б.Малевич, С.Р.Варфоломеева. Синдромопсоклонус- миоклонусинейробластома (обзорлитературы)/Росс. Журнал детской гематологии и онкологии. - 2014.- №1 - С. 62-69.
Год: 2017
Город: Шымкент
Категория: Медицина