Другие статьи

Цель нашей работы - изучение аминокислотного и минерального состава травы чертополоха поникшего
2010

Слово «этика» произошло от греческого «ethos», что в переводе означает обычай, нрав. Нравы и обычаи наших предков и составляли их нравственность, общепринятые нормы поведения.
2010

Артериальная гипертензия (АГ) является важнейшей медико-социальной проблемой. У 30% взрослого населения развитых стран мира определяется повышенный уровень артериального давления (АД) и у 12-15 % - наблюдается стойкая артериальная гипертензия
2010

Целью нашего исследования явилось определение эффективности применения препарата «Гинолакт» для лечения ВД у беременных.
2010

Целью нашего исследования явилось изучение эффективности и безопасности препарата лазолван 30мг у амбулаторных больных с ХОБЛ.
2010

Деформирующий остеоартроз (ДОА) в настоящее время является наиболее распространенным дегенеративно-дистрофическим заболеванием суставов, которым страдают не менее 20% населения земного шара.
2010

Целью работы явилась оценка анальгетической эффективности препарата Кетанов (кеторолак трометамин), у хирургических больных в послеоперационном периоде и возможности уменьшения использования наркотических анальгетиков.
2010

Для более объективного подтверждения мембранно-стабилизирующего влияния карбамезапина и ламиктала нами оценивались перекисная и механическая стойкости эритроцитов у больных эпилепсией
2010

Нами было проведено клинико-нейропсихологическое обследование 250 больных с ХИСФ (работающих в фосфорном производстве Каратау-Жамбылской биогеохимической провинции)
2010


C использованием разработанных алгоритмов и моделей был произведен анализ ситуации в системе здравоохранения биогеохимической провинции. Рассчитаны интегрированные показатели здоровья
2010

Специфические особенности Каратау-Жамбылской биогеохимической провинции связаны с производством фосфорных минеральных удобрений.
2010

Болезнь Фара: особенности диагностики (клинический случай)

АННОТАЦИЯ

Этиология болезни Фара окончательно не установлена. Главным патогенетическим механизмом является нарушение кальций - фосфорного обмена. Клиническая картина заболевания разнообразна и не коррелирует с морфологическими данными. Болезнь Фара часто протекает бессимптомно. Несмотря на невыраженные клинические признаки болезни Фара, отсутствие достоверно подтвержденной этиопатогенетической терапии, ранняя нейровизуализационная диагностика данного заболевания и правильно подобранная терапия позволят значительно улучшить качество жизни пациентов с этой патологией.

Ключевые слова: болезнь Фара, нейродегенеративное заболевание, двусторонний стриопаллидозубчатый кальциноз

Болезнь Фара - это редкое нейродегенеративное заболевание, связанное с неатеросклеротическим обызвествлением коры полушарий, базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка, впервые описанное Th. Fahr в 1930 г. [1,2,3]. По данным ряда авторов, прижизненно эта болезнь выявляется только в 1-2% случаев. Так, H. Goldscheider и соавт., проведя КТ головного мозга у 8000 больных, обнаружили кальцификацию базальных ганглиев у 19, и только у 6 из них имелись клинические симптомы болезни [2]. Этиология болезни Фара окончательно не установлена. Главным патогенетическим механизмом является нарушение кальций - фосфорного обмена[4]. Основной причиной, которая может привести к данному нарушению обмена считается первичный (аутоиммунный) или послеоперационный эндокринный аденоматоз щитовидной либо паращитовидной железы. Другим возможным механизмом называют хронический респираторный алкалоз, приводящий к электролитным нарушениям (в виде гиперкальциемии, гипонатриемии), и как следствие приводящий к гипоксии головного мозга.

Существует мнение о генетических механизмах нарушения обмена кальция при болезни Фара, ассоциируемых с определенным локусом хромосомы 14q [5]. При гистологическом

исследовании срезов головного мозга (чаще коры полушарий, мозжечка, базальных ганглиев) характерным является обнаружение кольцевидных отложений солей кальция, расположенных между адвентицией сосудов и средней оболочкой или пограничной мембраной глии [5]. По данным A. Guseo и соавт., кальцинаты состоят из тонких нитей размером 140-400 мкм. В образцах тканей выявляются также следы мукополисахаридов, алюминия, мышьяка, кобальта, меди, молибдена, железа, свинца, марганца, магния, фосфора, серебра и цинка [6].

Клиническая картина заболевания разнообразна и не коррелирует с морфологическими данными. Болезнь Фара часто протекает бессимптомно. Неврологическими симптомами являются разного рода экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы), преходящие или стойкие пирамидные знаки, эпилептические приступы, деменция. К наиболее распространенным проявлениям болезни Фара относятся двигательные нарушения, половина которых представлена паркинсонизмом, в остальных случаях наблюдаются гиперкинезы (хорея, тремор, дистония, атетоз, орофациальная дискинезия) [7,8].

Когнитивные расстройства являются вторым по распространенности синдромом, за ним следуют мозжечковые симптомы и нарушения речи. Нередко наблюдается сочетание различных клинических единиц, например гипокинезий, когнитивных нарушений и церебеллярных симптомов. Другие неврологические микросимптомы включают пирамидные нарушения, психиатрические расстройства, нарушения походки и чувствительности, а также боль. По мнению большинства авторов, неврологические расстройства лишь косвенно связаны с локализацией и размерами очагов. Нередко отмечаются проявления гиперпаратиреоз или гипопаратиреоза: локальные судороги, тетанические спазмы, боли в дистальных отделах конечностей, положительные симптомы Хвостека и Труссо. Заболевание поражает людей любого возраста, но наиболее часто лиц молодого и среднего возраста (20-30 лет).

Условно выделяют три группы больных: лиц молодого возраста с признаками церебрального кальциноза, пациентов с гипопаратиреозом и пожилых больных с относительно невыраженной кальцификацией [9].

Диагноз подтверждается нейровизуализационными методиками после исключения нарушений обмена кальция и пороков развития. При проведении рентгенографии черепа, компьютерной томографии у пациентов с болезнью Фара в головном мозге наблюдаются множественные массивные симметричные очаги обызвествления подкорковых ганглиев (чаще бледного шара) и колена внутренней капсулы (рентгенологический синдром Фара). Несмотря на широкую доступность КТ или МРТ и частые случайные находки отложений кальция в подкорковых ядрах у бессимптомных пациентов, болезнь Фара (двусторонний стриопаллидозубчатый кальциноз) остается редким заболеванием. [7,8,9].

Дифференциальная диагностика болезни Фара часто проводится с гипопаратиреозом, определение кальция и паратгормона сыворотки помогает отличить гипопаратиреоз от двустороннего стриопаллидозубчатого кальциноза, а также паразитарным поражением нервной системы (токсоплазмоз, эхинококкоз, цистицеркоз). Реже заболевание дифференцируют с туберозным склерозом Бурневиля, при котором встречаются характерные изменения кожи [9]. Терапия носит симптоматический характер и, как правило, направлена на улучшение кальцийфосфорного обмена; при наличии симптомов паркинсонизма предпочтительнее использовать препараты леводопы (мадопар, синемет, наком), нежели дофаминовые агонисты. В качестве патогенетического лечения показаны назначение антиоксидантов, мозговых метаболитов, воздействие на электролитный состав крови [3,4,9]. Анализ литературных данных показал, что клинические или морфологические нарушения при болезни Фара редки и касаются единичных больных. В основном встречаются неполные формы заболевания. Из проведенных компьютерных исследований головного мозга в течение последних 15 лет у 45 тыс. человек лишь в 22 (0,04 %) случаях наблюдали массивную кальцификацию головного мозга. Из этих больных только у 2 имелась соответствующая клиническая симптоматика [7,8]. Учитывая, редкость случаев данной патологии в неврологической практике мы решили поделиться собственными наблюдениями.

Больной М., 30 лет в амбулаторных условиях обратился с жалобами на спонтанные приступы судорог тонического характера без потери сознания, диффузные головные боли сжимающего характера, возникающие независимо от времени суток. Снижение аппетита, замедленность движений, снижение памяти, внимания. Заболел 8 месяцев назад, когда впервые стали периодически возникать вышеперечисленные жалобы. Обратился к неврологу по месту жительства. Лечился амбулаторно, принимая антиконвульсантные препараты - карбамазепин 0,2г. 1 раз в день. Черепно-мозговую травму отрицает. Аналогичные заболевания в семье

отрицает. Рос и развивался с незначительным замедленным психофизическим развитием. В средней школе учился средне. Не работает. При осмотре объективно: больной пониженного питания, слегка астеничный. АД - 100/60 мм.рт.ст. Периферические лимфоузлы не увеличены.

Со стороны сердечнососудистой системы, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы патологии нет. В неврологическом статусе: сознание ясное. Снижены

кратковременная память и критика к своему состоянию, недостаточность концентрации внимания. Ипохондричный фон настроения. Вегетативно лабильный. Отмечается умеренная брадипсихия и гипокинезия. Со стороны черепно-мозговых нервов нарушений нет. Лицо гипомимично. Положительные симптомы орального автоматизма. Сила мышц в конечностях 5 баллов, мышечный тонус повышен по пластическому типу в руках. Сухожильно - периостальные рефлексы с рук и ног снижены (D=S) симметричные, подошвенные и брюшные рефлексы средней выраженности, патологических стопных знаков нет. Динамическая, статическая координация и чувствительность не нарушены. Легкие изменения в походке по типу микробазии, отсутствуют содружественные движения рук. Общеклинические анализы крови и мочи без патологии.

Электролиты крови: калий 3,8 ммоль/л (норма 3,6-5,4 ммоль/л), натрий 141 ммоль/л (норма 130150 ммоль/л), кальций 1,8 ммоль/л (норма 2,0-2,75 ммоль/л), фосфор 0,8 ммоль/л (норма 0,8-1,48 ммоль/л). Консультация окулиста: острота зрения OD/OS=0,9/0,7, не корригируется, глазное дно без патологии.

На КТ головного мозга мультиспиральный компьютерный томограф «Sctnaria» (Hitachi) 128 срезов, Япония : признаки массивных, симметричных субкортикальных очагов

обызвествления в лобных, теменных, височных и затылочных долях полушарий головного мозга, в базальных ганглиях, гемисферах мозжечка (рис. 1).

На ЭЭГ 3-х часового мониторинга умеренно выраженные нарушения со стороны диэнцефальных структур головного мозга. Эпилептической активности не выявлено. УЗИ щитовидной железы - в размерах не увеличена. Больному назначено лечение: мадопар (доза 625 мг/сут), аспаркам, церебролизин, актовегин.

Состояние и настроение больного улучшилось, уменьшилась выраженность гипокинетико- ригидного синдрома, нивелировались пароксизмальные приступы, общемозговая симптоматика. При катамнестическом наблюдении в течение 3-х месяцев признаков рецидива клинических проявлений заболевания не отмечено. Таким образом, представленные данные и результаты исследования могут быть интересны неврологам и другим врачам, несмотря на невыраженные клинические признаки болезни Фара, отсутствие достоверно подтвержденной этиопатогенети- ческой терапии, ранняя нейровизуализационная диагностика данного заболевания и правильно подобранная терапия позволят значительно улучшить качество жизни пациентов с этой патологией. Каждый клинически, нейровизуализационно подтвержденный случай болезни Фара приблизит нас к пониманию этиологии и патогенеза данной патологии, и позволит разработать эффективную терапию в будущем.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Fahr T. Zbl Allg Path Anat 1930; 50: 129-133.
  2. Goldscheider H.G., Lischewski R., Claus D. et al. Clinical, endocrinological, and computerezed tomography scans for symmetrical calcification of the basal ganglia. Arch Psychiat Nervenkr 1980; 228: 1: 53-65.
  3. Maghraoui A., Birouk N., Zaim A. Fahr syndrome and dysparathyroidism. Presse Med 1995; 24: 28: 1301-1304.
  4. Taxer F., Haller R., Konig P. et al. Clinical early symptoms and CT findings in Fahr syndrome. Nervenarzt 1986; 57: 10: 583-588.
  5. Geschwind D.H., Loginov M., Stern J.M. et al. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification. Am J Hum Genet 1999; 65: 3: 764-772.
  6. Guseo A., Boldizsar F., Gellert M. et al. Electron microscopic study of striatodental calcification. Acta Neuropathol 1975; 31: 4: 305-313.
  7. Пономарев В.В., Науменко Д.В. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2004.-N 3.-С.62-64
  8. Пономарев В.В. Редкие неврологические синдромы и болезни. — СПб.: Фолиант, 2005.
  9. Жукова М.А. Болезнь Фара: особенности диагностики заболевания // Бюллетень медицинских Интернет-конференций, Vol. 4, Issue 5, 2014, pp. 651-651
  10. Tardio E., Roldan M.L., Pedrola D., Hierro F.R. Fahr disease and idiopathic pulmonary hemosiderosis in a 10 year old patient. An Esp Pediat 1980; 13: 7: 599-604.

Разделы знаний

Архитектура

Научные статьи по Архитектуре

Биология

Научные статьи по биологии 

Военное дело

Научные статьи по военному делу

Востоковедение

Научные статьи по востоковедению

География

Научные статьи по географии

Журналистика

Научные статьи по журналистике

Инженерное дело

Научные статьи по инженерному делу

Информатика

Научные статьи по информатике

История

Научные статьи по истории, историографии, источниковедению, международным отношениям и пр.

Культурология

Научные статьи по культурологии

Литература

Литература. Литературоведение. Анализ произведений русской, казахской и зарубежной литературы. В данном разделе вы можете найти анализ рассказов Мухтара Ауэзова, описание творческой деятельности Уильяма Шекспира, анализ взглядов исследователей детского фольклора.  

Математика

Научные статьи о математике

Медицина

Научные статьи о медицине Казахстана

Международные отношения

Научные статьи посвященные международным отношениям

Педагогика

Научные статьи по педагогике, воспитанию, образованию

Политика

Научные статьи посвященные политике

Политология

Научные статьи по дисциплине Политология опубликованные в Казахстанских научных журналах

Психология

В разделе "Психология" вы найдете публикации, статьи и доклады по научной и практической психологии, опубликованные в научных журналах и сборниках статей Казахстана. В своих работах авторы делают обзоры теорий различных психологических направлений и школ, описывают результаты исследований, приводят примеры методик и техник диагностики, а также дают свои рекомендации в различных вопросах психологии человека. Этот раздел подойдет для тех, кто интересуется последними исследованиями в области научной психологии. Здесь вы найдете материалы по психологии личности, психологии разивития, социальной и возрастной психологии и другим отраслям психологии.  

Религиоведение

Научные статьи по дисциплине Религиоведение опубликованные в Казахстанских научных журналах

Сельское хозяйство

Научные статьи по дисциплине Сельское хозяйство опубликованные в Казахстанских научных журналах

Социология

Научные статьи по дисциплине Социология опубликованные в Казахстанских научных журналах

Технические науки

Научные статьи по техническим наукам опубликованные в Казахстанских научных журналах

Физика

Научные статьи по дисциплине Физика опубликованные в Казахстанских научных журналах

Физическая культура

Научные статьи по дисциплине Физическая культура опубликованные в Казахстанских научных журналах

Филология

Научные статьи по дисциплине Филология опубликованные в Казахстанских научных журналах

Философия

Научные статьи по дисциплине Философия опубликованные в Казахстанских научных журналах

Химия

Научные статьи по дисциплине Химия опубликованные в Казахстанских научных журналах

Экология

Данный раздел посвящен экологии человека. Здесь вы найдете статьи и доклады об экологических проблемах в Казахстане, охране природы и защите окружающей среды, опубликованные в научных журналах и сборниках статей Казахстана. Авторы рассматривают такие вопросы экологии, как последствия испытаний на Чернобыльском и Семипалатинском полигонах, "зеленая экономика", экологическая безопасность продуктов питания, питьевая вода и природные ресурсы Казахстана. Раздел будет полезен тем, кто интересуется современным состоянием экологии Казахстана, а также последними разработками ученых в данном направлении науки.  

Экономика

Научные статьи по экономике, менеджменту, маркетингу, бухгалтерскому учету, аудиту, оценке недвижимости и пр.

Этнология

Научные статьи по Этнологии опубликованные в Казахстане

Юриспруденция

Раздел посвящен государству и праву, юридической науке, современным проблемам международного права, обзору действующих законов Республики Казахстан Здесь опубликованы статьи из научных журналов и сборников по следующим темам: международное право, государственное право, уголовное право, гражданское право, а также основные тенденции развития национальной правовой системы.