Анализ эффектвиности пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода на современном этапе

АННОТАЦИЯ

Основы здоровья населения любой страны закладываются в наиболее ранние периоды жизни каждого нового поколения, поэтому охрана здоровья матери и ребенка занимает одно из первых мест в законодательстве и политике правительства. Снижение перинатальной заболеваемости и смертности является одной из главных задач здравоохранения. Внедренный алгоритм скринингового обследования беременных позволил снизить рождение ребенка с ВПР, что благоприятно сказываются на социальном и генетическом здоровье всего общества и популяции в целом.

Ключевые слова: врожденные пороки развития, перинатология, пренатальная диагностика, скрининг.

Современные тенденции развития здравоохранения, направленные на наиболее эффективное использование ресурсов, внедрение новых медицинских технологий, значительное повышение качества лечебно-диагностического процесса, требуют постоянного структурного и организационного реформирования, в том числе диагностических служб. В этой связи особую актуальность приобретает повышение качества медицинской помощи населению в условиях дефицита материальных и финансовых средств[1].

Снижение заболеваемости и смертности плодов, сохранение жизни каждого жизнеспособного плода и новорожденного остается стратегической задачей службы охраны здоровья матери и ребенка. В этом контексте пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии, комплексное обследование плода с максимально точным прогнозом для жизни и здоровья являются необходимым элементом качественной помощи при беременности и родах[2].

Даже в случае выявления абсолютно неизлечимого заболевания или порока, несовместимого с жизнью, судьбу неродившегося ребенка должны решить только родители на основе полученной ими полной и объективной медицинской информации о заболевании и реальных возможностях его лечения[2,3].

Современный этап развития перинатологии располагает возможностью проводить исследования на аппаратах высочайшей разрешающей способностью с использованием доплерографии, цветного доплерографического картирования, трехмерной эхографии и кардиотахографии. При всем этом основная роль в диагностике ВПР отводится ультразвуковому исследованию (УЗИ). Диагностическая точность УЗИ по данным различных авторов составляет 68- 86%[4,5].

Организация и проведение трехэтапного УЗИ всем беременным с ВПР является одной из первоочередных задач практикующего акушерства. Согласно Приказу МЗ РК №704 от 09.09.2010«Об утверждении правил организации скрининга» начато внедрение программы пренатального генетического скрининга для раннего выявления генетической патологии плода.

Для анализа процесса пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода мы проанализировали работу отделения акушерства- гинекологии поликлиники и родильного дома клиники МКТУ г.Шымкента.

Таблица 1 - Определение частоты ВПР плода по УЗИ

В 2014 год в отделении акушерства- гинекологии поликлиники проведено 9805 УЗИ беременных, что на 529 эхографических исследований меньше по сравнению с 2013г., т.к.по перинатальному скринингу УЗИ беременных проводится дополнительно в КДБ ОПЦ № 4. При выявлении на УЗИ ВПР у плода беременная направляется на дообследование в ОКДМЦ и при подтверждении ВПР у плода, что составляет 13 случаев, назначается медикогенетическая консультация в КДБ ОПЦ №4,для решения вопроса о прерывании или пролангировании беременности по приказу №626 МЗ РК.

Таблица 2 - Анализ, выявленных случаев ВПР.

Количество выявленных ВПР увеличилось на 4-случая, в связи с 100%-ным охватом УЗИ скрининга в сроках 10-14, 20-24, 30-34недели. Структурный анализ диагностированных врожденных пороков развития выявил, что на первом месте находятся пороки развития ЦНС — 46%, на втором - пороки сердца - 15 %.

В отчетном году всего родов - 2623, на 385 родов больше в сравнении с 2013годом ( 2238 в 2013году). Количество патологических родов -245, что составляет 9,3% увеличилась на 26 случаев ( в 2013году 219 - 9,8%) в процентном отношении уменшилась на 0,5%. Показатель перинатальной смертности за отчетный период - 8 - 3,0%0, отмечается увеличение на 1,2 %0 ( в 2013году 4 - 1,8%0;). С ВПР родилось 3 детей, с коартацией аорты, синдромом Пьера-Робена и ВПР ЖКТ.

Большинство врожденных пороков развития и хромосомных аномалий не имеют генетической основы и возникают в результате мутаций de nova. Поэтому, все беременные женщины должны быть обследованы скрининговыми методами (ультразвуковым, биохимическим).

У беременных с врожденными аномалиями развития плода с ранних сроков гестации наблюдается стойкая угроза прерывания беременности, патология плацентации и ранняя плацентарная недостаточность, в более поздних сроках - патология околоплодных вод, сочетающиеся с внутриутробной задержкой развития плода, преэклампсией тяжелой степени[4].

К факторам высокой степени риска формирования ВПР относятся: острые TORCH- и респираторные вирусные инфекции, обострение пиелонефрита, тонзиллита, бронхита, имевшие место в раннем сроке беременности у пациенток, анамнез которых отягощен хроническими воспалительными заболеваниями матки и придатков, а также нарушениями менструальной функции[4,5].

Искусство врача пренатальной диагностики состоит в правильном формировании среди пациентов группы генетического риска и в своевременном проведении пренатального кариотипирования.

В настоящее время разработаны комплексные технологии диагностики многих заболеваний, включающих в себя ультразвуковое исследование, биохимическое и гормональное исследование крови матери, околоплодных вод и крови плода, биопсию хориона, кордоцентез, ДНК - диагностику с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР). Во втором триместре беременности, по данным исследования амниотической жидкости и клеток плода, осуществляется диагностика широкого спектра хромосомных и генных заболеваний, различных аномалий развития плода.

Таким образом, новые технологии позволяют диагностировать заболевания и аномалии развития плода в ранние сроки беременности и решить вопрос о необходимости ее прерывания или акушерской тактики при пролонгировании. Следовательно, пренатальная диагностика и элиминации больных плодов, проведенная с согласия родителей, благоприятно сказываются на социальном и генетическом здоровье всего общества и человечества в целом.

ЛИТЕРАТУРА

1. Щепин О.П., Овчаров В.К., Нечаев B.C. Доступность профилактической помощи для лиц, составляющих группу риска. // Проблемы социальной гигиены и истории медицины. 2000. - № 2. - С. 3-14.
2. Энкин М. (Enkin М.), Кейрс М., Ренфыо М., Нейлсон Д. Руководство по эффективной помощи при беременности и родах. / Под ред. Элеонор Энкин. СПб., 1999. - 541 с.
3. Васильева Т.П., Посисеева J1.B., Кулигин О.В. Комплексная оценка репродуктивного поведения, здоровья и образа жизни семьи. / Учебно-методическое пособие. Иваново, 2001. - 49 с.
4. Стрижаков, А.Н. Избранные лекции по акушерству и гинекологии / А.Н. Стрижаков, А.И. Давыдов, Л.Д. Белоцерковцева. Ростов-на-Дону: Феникс, 2000. - 506 с.
5. Стрижаков, А.Н. Ультразвуковая диагностика в акушерской клинике / А.Н. Стрижаков, А.Т. Бунин, М.В. Медведев. М.: Медицина, 1990.-240 с.
6. Даниярова Ш.Б., Абдукаримова М.М., Даниярова А.Ж. Перинатальная диагностика врожденных пороков развития плода в условиях консультативно-диагностического блока//Актуальные вопросы акушерства,гинекологии и перинатологии.2013г.-С.438-441.