На сегодня есть значительные успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки. Благодаря внедрению в практику биохимических методик (исследование содержания альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковые, ядерно-магнитные), основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям. Учитывая, что причины возникновения дефектов развития нервной трубки многофакторные и эти факторы известны, обосновано формирование групп риска беременных, у которых вероятность рождения ребенка с дефектом наиболее высока. Поэтому во всем мире признано, что при планировании беременности необходимо обследование родителей у врача-генетика и осмотр будущей матери акушер-гинекологом. Это позволяет предпринять меры по профилактике уродств развития невральной трубки, отнести беременных к различным группам риска и с различной настороженностью проконтролировать течение беременности.
Каковы же факторы могут способствовать появлению дефекта развития нервной трубки? Во-первых, это генетический дефект, унаследованный от одного из родителей, Во-вторых, это воздействие внешней среды, способствующие появлению мутаций в гене. Известно, что встречаемость дефектов развития нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и в различных этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000. Снижение уровня детской смертности и заболеваемости в значительной степени зависит от реализации мероприятий, направленных на снижение частоты врожденных пороков развития. По данным ВОЗ даже в развивающихся странах можно снизить уровень ВПР среди новорожденных примерно на 10% от всех возникающих пороков за счет проведения профилактических мероприятий. В первую очередь это относится к порокам, для которых известны этиологические факторы [1].
Распространенность пороков развития ЦНС в развитых странах значительно снизилась за счет применения фолиевой кислоты, генетической консультации и прерывания беременности. Широкое применение фолиевой кислоты позволило в США уменьшить частоту проявлении дефектов позвоночника и спинного мозга за 15 лет в 1,5 раза. По данным многих авторов все будущие матери должны за месяц до начала беременности начать принимать 0,4 мг/день фолиевой кислоты для снижения риска рождения ребенка с дефектом спинного мозга, и продолжать прием весь первый триместр беременности. Особенно это касается тех женщин, у которых уже был рожден ребенок с дефектом спинного мозга или же это было у ближайших родственников [2; 3; 4]. Реальный способ снижения количества детей с врожденными пороками, заключается в проведении массового скрининга беременных женщин при помощи ультразвуковой диагностики, а также скринирование содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови всех беременных [5].
Женщины, вынашивающие ребенка с дефектом спинного мозга, имеют очень высокий уровень а- фетопротеина в плазме крови амниотической жидкости. Уровень а-фетопротеина измеряют между 16 и 17 неделями гестации. Эта процедура должна сопровождаться параллельным измерением а-фетопротеина в амниотической жидкости вместе с сонографией. Пренатальная сонография проводится около 17 недели гестации и является хорошим пособием в постановке диагноза [6]. Ю.А. Зозуля, Ю.А. Орлов (2003) предлагают оптимальный алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития невральной трубки: 1. Период планирования беременности - консультация врача-генетика, терапевта, акушер- гинеколога, при необходимости уролога. Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. 2. Пренатальная диагностика и объем обследования беременных отличается в различных группах риска.
В группе низкого риска необходимо проведение: а) ежемесячных консультаций (осмотры) акушером; б) на ii триместре беременности анализа крови беременной на содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы (при повышении их уровня - повторный анализ их содержания в околоплодных водах и проведение ультразвукового обследование плода). Подтверждение наличия дефекта нервной трубки обосновывает постановку вопроса о прерывании беременности. в) на III-IV триместре беременности - ультразвуковое исследование и подготовка к родам. В группе высокого риска: а) ежемесячный осмотр акушера; б) на ii триместре беременности обязательный многократный контроль содержания альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в сыворотке крови и околоплодных водах, многократное ультразвуковое исследование плода с поиском возможных других врожденных уродств развития плода, а в сложных ситуациях использовать магнитно-резонансное (МРТ) дообследование.
Высокая динамика демографических показателей в Казахстане, требует особо пристального внимания к социальным и медицинским вопросам помощи детям. Переход на международные стандарты оценки жизнеспособного новорожденного (срок беременности более 22 недель, вес более 500 грамм и наличие сердечной деятельности), рост заболеваемости детского населения, рост детской инвалидности требуют значительных изменений в организации профилактики, диагностики и лечения детей. Нами прооперированы более 100 детей с врожденными пороками развития ЦНС в отделении детской нейрохирургии областной детской больнице г. Шымкента Южно-Казахстанской области за 2009 - 2011 годы. Возраст больных колебался от 1 дня до 15 лет.
С открытыми сочетанными пороками развития позвоночника и спинного мозга было 30 детей. Трудность лечения и реабилитация больных с пороками развития позвоночника и спинного мозга связаны с необходимостью решения целого ряда задач: это борьба с гидроцефалией, устранение дефекта с восстановление манатомической целостности тканей позвоночного канала и нормализация жизненно важных функций организма. Для диагностики патологии применяли клинико-инструментальными методы (рентгенография, УЗИ), но не всегда проводили КТ, MPT. Которые могли бы предоставить новые возможности визуализации врожденной спинномозговой патологии. Неблагоприятный в отношении жизни и дальнейшего психофизического развития прогноз усугублялся сопутствующими гидроцефалиями (93,3%), выраженными неврологическими дефицитами в нижних конечностях (79,9%), костно-суставными деформациями (77%), нарушениями функции тазовых органов (70,5%), оказывающих отрицательное влияние на формирование и рост организма приводящие к расстройству функции внутренних органов. Успех лечения сочетанных пороков развития спинного мозга и позвоночника в значительной мере зависит от характера анатомических и функциональных нарушении, рано начатого лечения и профилактики послеоперационных осложнений. В ближайшем послеоперационном периоде у больных не всегда происходил регресс неврологической симптоматики и восстановление двигательных, тазовых, чувствительных нарушений (70%). Таким образом, необходимо более активное наблюдение за здоровьем беременной женщины и формированием в ее семье элементов здорового образа жизни, что может предупредить или снизить вероятность рождения ребенка с различными отклонениями в здоровье, приводящими к инвалидности с первых дней жизни.
В целях предупреждения возникновения пороков развития ЦНС у ребенка целесообразно врачам женских консультаций осуществлять систематические профилактические наблюдения за женщинами в период их беременности и шире использовать различные методы санитарно-просветительной работы среди женщин, повышая их информированность по вопросам влияния факторов риска на здоровье будущего ребенка. Необходимо ввести в практику работы женских консультаций обязательное медико-генетическое обследование. Дети с открытыми сочетанными пороками развития позвоночника и спинного мозга требуют раннего нейрохирургического вмешательства.
Необходимо организовать проведение оперативного лечения по поводу врожденных спинномозговых грыж в первые 24 - 48 часов после рождения. Для нейрохирургических операции необходимо современная лечебно-организационная база с обеспечением дорогостоящими пластическими материалами и специальными устройствами (вентрикулоперитонеальные шунты определенного давления, искусственная твердая оболочка, увеличительная оптика, микроскоп, ультразвуковой аспиратор, эндоскопическая стойка и т.д).
ЛИТЕРАТУРА
- Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей //Диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук. - Москва, - 2005.
- Brent R.L. Oacley G.P. Jr, Mattison D.R. // Pediatrics. -2000. -Vol. 106. -P. 825-826.
- Cumming F.J., Bradley S. // Med. J. Aust. -1999. -Vol. 170. -P. 144.
- Klein N.W. // JAMA. -1996 - Vol. 275. -P. 1636.
- Балахонов А.В. Ошибки развития. Издание 2-е переработанное и дополненное «ЭЛБИ-СПб».2001г., - 288с.
- Кузнецова Л.В. Возможности и перспективы ультросонографии в ранней диагностике заболеваний позвоночника и спинного мозга у детей. //Автореф. дисс.... канд. мед наук. СПб. -1999. -21 с.