Проблемы врожденной и наследственной патологии у детей

В Данной работе провеДен анализ врожДенных пороков развития у Детей и с хромосомными нарушениями в Казахстане в разрезе областей, преДставлена Динамика показателей заболеваемости в периоД 2003-2013 гг. и млаДенческой смертности, мнений пациентов о факторах риска, которые могут повлиять на зДоровье буДущего ребенка.

Актуальность исследования. За последнее десятилетие проблема врожденной и наследственной патологии у детей приобрела серьезнейшую медицинскую и социальнуюзначимость, так как в структуре перинатальной и неонатальной заболеваемости врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии, остаются ведущими причинами младенческой смертности и детской инвалидности (Царегородцев А.А. и соавт., 2011; Бабаян В.В., Корнюшо Е.М. 2012;Гостева Е.О., 2013; Dai L., etal, 2010; VanderZandenL.F.etal.,2013).

По данным ВОЗ, около 25,0 % всех врожденных пороков развития плода,проявляются нарушениями центральной нервной системы (ЦНС), и этообуславливает выраженную психоневрологическую симптоматику болезни,более длительную реабилитацию новорожденных детей и увеличение свозрастом групп детей-инвалидов по психическим расстройствам(Воскресенская С.В. и соавт., 2002; Царегородцев А.Д., 2010; Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., 2010;Пономарева Н.Ю., 2013; BhideP.etal., 2013).

По данным мониторинга заболеваемости новорожденных запоследние годы рост врожденной и наследственной патологии у детей вырос с18,8‰ до 29,0‰. Так же необходимоотметить, что распространенность ВПР различна среди населения разныхгородов и колеблется от 11,5 до 32 случаев на 1000.

Цель исследования. Изучение врожденной и наследственной патологии у детей Казахстана.

Материалы и методы исследования.

Материалом исследования явились данные областных и республиканского медико-информационного центра Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан, отчеты о деятельности медикогенетических консультаций республики.

В работе применялись следующие методы исследования: контент-анализ,аналитический, статистический, социологический.

Результаты и обсуждение.

Среди детей в возрасте от 0 до 14 лет на фоне растущего уровня общей заболеваемости за 10 лет (темп прироста + 12,6) обнаружен большой темп приростакласса заболеваний врождённые аномалии (пороки развития), деформации ихромосомные нарушения (темп прироста +29,7), что определяет актуальностьпроблемы.

На протяжении последних 10 лет на всей территории Республики наблюдается тенденция роста врожденной инаследственной патологией в структуре заболеваний детей от 0 до 14 лет на 29,7%,что актуализирует медицинскую и социальную значимость данной патологии. Отмечается дисбаланс в параметрах первичной заболеваемости врожденнымипороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детскогонаселения, что требует дальнейшего глубокого анализа обеспеченности регионов медико-генетическими консультациями и врачами-генетиками.

По нашим данным, что на протяжении всего исследуемого периода величина первичной заболеваемости врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями у детей от 014 лет более часто повышался в Семипалатинском регионе (в 1,5 раз), в Уральском (в 1,4 раза), в Акмолинском регионе (в 1,3 раза). В Павлодарском показатель повысился в 1,2 раза, в АкТюбинском регионе в 1,1 раза и в Восточно-Казахстанском регионе в 1,0 раз. Более низкие параметры, в среднем в 1,3 раза ниже, чем вКазахстану, отмечались в Центральном и Южно-Казахстанском регионах.

В Казахстане на фоне прироста общей заболеваемости врождённых аномалий (пороков развития), деформаций детскогонаселения (+12,6%, 2014), в сравнении с 2004 ихромосомных нарушений (+29,7%) . Сложившаяся годом, сохраняется высокий рост заболеваний от ситуацияуказывает не только распространенность врожденной и наследственнойпатологии в популяции, но и влияние факторов обеспеченности, доступностимедико- генетической помощи для населения страны (НСК, 2014г.). Среди детей в возрасте от 0 до 14 лет на фоне растущего уровня общей заболеваемости за 10 лет (темп прироста + 12,6) обнаружен большой темп приростакласса заболеваний врождённые аномалии (пороки развития), деформации ихромосомные нарушения (темп прироста +29,7).

По результатам исследования (рисунок 2) показатели общей заболеваемости врожденным пороком развития и хромосомными нарушениями у детей от 0-14 лет за последние 10 летзначительно выросли (в 2004 г- 8,1 ‰, в 2014г - 11,4‰), при этом выявлено значительное уменьшение показателей младенческой смертности (12,2‰ в 2004 г. до 7,9 ‰ в 2014г.).

На показатели младенческой смертности и общей заболеваемости влияет фактор развития высоких технологий при оказании медицинской помощибеременным и детям от 0 до 14 лет. Выживаемость детей с ВПР и хромосомными нарушениями увеличилась, но за счет этого показатель общей заболеваемости имеет рост среди детей от 0 до 14 лет.

■ Республиканский

■ Межрегиональный уровень

Рисунок 3 - Мнение пациентов о факторах риска, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка (на 100 опрошенных)

Изучение информированности пациентов о факторах риска врожденной инаследственной патологии показало, что во всех изучаемых группах, респонденты считают основным фактором, влияющим на здоровье их будущегоребенка, экологию места проживания (на республиканском уровне - 81±2,0 %, намежрегиональном уровне - 63,0±2,4%, на региональном уровне - 54,0 ±2,5%, на городском уровне - 75,2±3,0%). Следующим фактором респонденты отметилиупотребление продуктов и воды, содержащих химические добавки, чтопоказывает распределение ответов респондентов: на республиканскомуровне -57,3±2,7%, на межрегиональном - 70,1± 2,5%, на региональном - 37,5±2,7% и на городском уровне - 60,0±3,3%. Около трети респондентов всех уровней отметили вредным фактором для здоровья их будущих детей работу на вредномпроизводстве (на республиканском уровне - 29,5± 2,3%, на анализ информированности пациентов медико-генетических консультацийпо модифицируемым факторам риска врожденной и наследственной патологииустановил, что большинство респондентов не знают об их влияниина здоровье их будущих детей.

Таблица 1 - Информированность пациентов о влияние факторов риска врожденной и наследственной патологии (на 100 % опрошенных)

Информированность пациентов

Республикански йуровень

М ежрегиональный

уровень

Региональ ныйуровень

Городской

уровень

P

m

P

m

P

m

P

m

Не знают

60,8

2,4

28,5

2,5

55,4

2,8

67,6

3,2

Курение

9,25

1,4

30,8

2,5

20,5

2,3

17,1

2,6

Заболевание с наследственной предрасположенностью

7

1,3

13,6

1,9

4,3

1,1

4,7

1,4

Прием лекарственных средств

6,5

1,2

26,7

2,4

21,5

2,3

3,8

1,3

Инфекции

6

1,2

29,0

2,5

10,2

1,6

3,8

1,3

Употребление алкоголя

3

0,8

15,3

1,9

2,6

0,9

3,8

1,3

Прием наркотиков

1,25

0,6

2,3

1,7

0

 

0

 

На республиканском уровне не знают о факторах риска60,8%±2,4%, на межрегиональном 28,5±2,5%, на региональном - 55,4±2,8% , нагородском 67,6±3,2%. Курение, как фактор риска, отметили только9,25 ±1,4% опрошенных респондентов на республиканском уровне, значительнобольше респондентов на межрегиональном уровне отметили этот фактор(30,8±2,5%), на региональном уровне эта частота сохранилась достаточновысокой (20,5±2,3%) и на городском уровне также имела высокое значение17,1±2,6%. Употребление алкоголя, как фактор риска отметили лишь у 3±0,8%респондентов республиканского уровня, у 2,6±0,9% респондентов региональногоуровня, у 3,8±1,3% респондентов городского уровня и значительно выше частотаэтого фактора у респондентов межрегионального уровня 15,3±1,9%.

Приемнаркотиков отметили лишь 1,25±0,6% респонденты республиканского уровня, вотличие от респондентов межрегионального уровня, где этот фактор отметили11,3±1,7%, у респондентов регионального и городского уровня этот фактор невыявлен. Лекарственные средства как фактор риска был отмечен у 6,5±1,2% респондентов республиканского уровня, существенное увеличение этого факторабыло выявлено у респондентов межрегионального уровня 26,7±2,4% иреспондентов регионального уровня 21,5±2,3% и только у 3,8±1,3% уреспондентов городского уровня (табл.1).

Выявленный низкий уровень информированности пациентов всех уровней медико-генетических консультаций о модифицируемых факторах рискаврожденной и наследственной патологии для будущих детей является основаниемдля разработки и внедрения в деятельность медико-генетических консультаций и женских консультаций памятки для женщин репродуктивного возраста, планирующих деторождение.

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Бабаян В.В., Корнюшо Е.М. Рождаемость и заболеваемость детей с хромосомной патологией // Медицинский альманах. - 2012. - №2. - С.179-182.
  2. Барашнев Ю. И. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалийцентральной нервной системы и скелета //Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - №6. - С. 121-128.
  3. Воскресенская С.В., Удалова О.В., Войцехович И.Л., Староверова Е.Г. Пренатальная диагностика хромосомной патологии плода в группе беременных старше 35 лет // Акушерство и гинекология. - 2002. - №5. - С. 46-54.
  4. Гостева Е.О. Акушерские аспекты младенческой смертности от врожденных пороков развития в Пермском крае: автореф. дис. ... канд. мед.наук - Пермь, 2013. - 24 с.
  5. Пономарева Н.Ю. Мониторинг беременных и детей с высоким риском заболеваний ЦНС как основа профилактики детской инвалидности: автореф. дис. ... канд. мед.наук - М., 2013. - 24 с.
  6. Царегородцев А. А. Экологическая педиатрия. - М.: 2011. - 328 с.
  7. Bhide P., Sagoo G.S., Moorthie S., Burton H., Kar A. Systematic review of birthprevalence of neural tube defects in India // Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. - 2013. - V. 97, №7. - Р. 437-443.
  8. Dai L., Zhu J., Mao M. et al. Time trends in oral clefts in Chinese newborns: datafrom the Chinese National Birth Defects Monitoring Network // Birth Defects Res AClin. Mol. Teratol. - 2010. - V. 88. - Р. 41-47.
  9. Van der Zanden L.F., Brouwers M.M. et al. Risk factors for different phenotypesof hypospadias: results from a Dutch case-control study // BJU Int. - 2013. - V. 112, №1. - P. 121-128.
Год: 2017
Город: Алматы
Категория: Медицина
loading...