Оптимизация пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода и вопросы прогнозирования

Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии, комплексное обследование плода с максимально точным прогнозом Для жизни и здоровья являются необходимым элементом качественной помощи при беременности и родах. Прогнозирование ВПР плоДа, с учетом значимости антенатальных повреждающих факторов и использование эхографических метоДов Даст возможность повысить эффективность пренатальной Диагностики, в результате чего уменьшить количество роДов с врожДенными пороками развития плоДа, что благоприятно скажется на социальном и генетическом зДоровье всего общества и человечества в целом.

По данным Всемирной организации Здравоохранения врожденные пороки развития (ВПР) встречаются у 5-6% новорожденных, их удельный вес в структуре перинатальной смертности достигает 12-16% и не имеет тенденции к снижению[1].

Длительное и сложное лечение больных с врожденными пороками, медико-педагогическая и социальная помощь детям-инвалидам требуют значительных экономических затрат. Одной из основных задач перинатального акушерства является предупреждение рождения детей с врожденными аномалиями развития[2].

Специфических профилактических мер по предупреждению развития большинства врожденных пороков плода не существует, поскольку они имеют в основном спорадический характер[3].Различные патогенные факторы оказывают неравнозначное повреждающее действие на плод и всю фетоплацентарную систему. В связи с этим отделить степень влияния одного фактора от другого, оценить, действуют ли они независимо друг от друга или сочетанно, достаточно сложно[3,4].

В настоящее время пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода является наиболее действенной мерой предупреждения рождения детей с врожденными аномалиями.

Современный этап развития перинатологии располагает возможностью проводить исследования на аппаратах высочайшей разрешающей способностью с использованием доплерографии, цветного доплерографического картирования, трехмерной эхографии и кардиотахографии. При всем этом основная роль в диагностике ВПР отводится ультразвуковому исследованию (УЗИ). Диагностическая точность УЗИ по данным различных авторов составляет 68- 86%[2,3].

Организация и проведение трехэтапного УЗИ всем беременным с ВПР является одной из первоочередных задач практикующего акушерства. Согласно Приказу МЗ РК №704 от 09.09.2010 «Об утверждении правил организации скрининга» начато внедрение программы пренатального генетического скрининга для раннего выявления генетической патологии плода.

Для оптимизации пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода мы проанализировали работу отделения акушерства- гинекологии поликлиники и родильного дома клиники МКТУ г.Шымкента.

Прикрепленная территория разделена на 8 участков. Отделение обслуживает территорию, прилагающую к поликлинике клиники МКТУ. В отделении функционирует кабинеты, планирования семьи, патологии шейки матки, лаборатория, УЗИ кабинет.

В УЗИ кабинете с целью диагностики проводится обследование гинекологическим больным, а также по приказу № 704 от 09.09.2010г «Об утверждении правил организации скрининга» проводится пренатальный скрининг беременным, для определения ВПР плода и хромосомные нарушения в ранние сроки беременности.

Таблица 1 - УЗИ скрининг при беременности

В 2014 год в отделении акушерства- гинекологии поликлиники проведено 9805 УЗИ беременных, что на 529 эхографических исследований меньше по сравнению с 2013г., т.к.по перинатальному скринингу УЗИ беременных проводится дополнительно в КДБ ОПЦ № 4. При выявлении на УЗИ ВПР у плода беременная направляется на дообследование в ОКДМЦ и при подтверждении ВПР у плода, что составляет 13 случаев, назначается медикогенетическая консультация в КДБ ОПЦ №4,для решения вопроса о прерывании или пролангировании беременности по приказу №626 МЗ РК.

Таблица 2 - Выявленные случаи ВПР и исход беременности

Количество выявленных ВПР увеличилось на 4-случая ,в связи с 100%-ным охватом УЗИ скрининга в сроках 10-14, 20-24, 30-34недели. Первое место занимают пороки ЦНС- 46%.

В отчетном году всего родов - 2623, на 385 родов больше в сравнении с 2013годом (2238 в 2013году). Количество патологических родов - 245, что составляет 9,3% увеличилась на 26 случаев (в 2013году 219 - 9,8%) в процентном отношении уменшилась на 0,5%. Показатель перинатальной смертности за отчетный период - 8 - 3,0%0, отмечается увеличение на 1,2 %0 ( в 2013году 4 - 1,8%0; ). С ВПР родилось 3 детей, с коартацией аорты, синдромом Пьера-Робена и ВПР ЖКТ.

У беременных с врожденными аномалиями развития плода с ранних сроков гестации наблюдается стойкая угроза прерывания беременности, патология плацентации и ранняя плацентарная недостаточность, в более поздних сроках - патология околоплодных вод, сочетающиеся с внутриутробной задержкой развития плода, преэклампсией тяжелой степени[3].

К факторам высокой степени риска формирования ВПР относятся: острые TORCH- и респираторные вирусные инфекции, обострение пиелонефрита, тонзиллита, бронхита, имевшие место в раннем сроке беременности у пациенток, анамнез которых отягощен хроническими воспалительными заболеваниями матки и придатков, а также нарушениями менструальной функции[3,5].

Прогнозирование ВПР плода, с учетом значимости антенатальных повреждающих факторов и использование эхографических методов даст возможность повысить эффективность пренатальной диагностики, в результате чего уменьшить количество родов с врожденными пороками развития плода.

Таким образом, с внедрением программы пренатального скрининга увеличивается удельный вес выявляемых ВПР плода. Это связано функционированием метода доплерографии, повышением информированности беременных женщин в отношении УЗИ в ранних сроках гестации, повышением квалификации врачей, работающих в кабинетах УЗИ.

Следовательно, пренатальная диагностика и элиминации больных плодов, проведенная с согласия родителей, способствуют снижению генетического груза в популяции в целом. Усилия пренатальной диагностики, направленные на рождение здорового ребенка в конкретной семье высокого риска, благоприятно сказываются на социальном и генетическом здоровье всего общества и человечества в целом.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Медведев, М.В. Исчезающие аномалии у плода при динамическом эхографическом наблюдении / М.В. Медведев, Е.В. Юдина, Е.В. Сыпченко // Ультразвук. Диагн. - 1997. - №1. - С. 71
2. 29. Дайнеко, Д. А. Ультразвуковая пренатальная диагностика отоцефалии / Д.А. Дайнеко. // Пренатальная диагностика. - 2003. - Т.2. - №1. - С. 62 - 63.
3. Стрижаков, А.Н. Избранные лекции по акушерству и гинекологии / А.Н. Стрижаков, А.И. Давыдов, Л.Д. Белоцерковцева. Ростов- на-Дону: Феникс, 2000. - 506 с.
4. Стрижаков, А.Н. Ультразвуковая диагностика в акушерской клинике / А.Н. Стрижаков, А.Т. Бунин, М.В. Медведев. - М.: Медицина, 1990. - 240 с.
5. Даниярова Ш.Б., Абдукаримова М.М., Даниярова А.Ж. Перинатальная диагностика врожденных пороков развития плода в условиях консультативно-диагностического блока//Актуальные вопросы акушерства,гинекологии и перинатологии. - 2013. -С. 438-441.