Применение неинвазивных методов ранней диагностики перинатальной патологии плода

Аннотация

В статье обосновано применение неинвазивных методов (скрининговых программ), которые позволяют выявлять наиболее грубые пороки развития плода на ранних этапах. Работа проведена на основе обследований 432 беременных на разных сроках беременности.

Ключевые слова: плод, ультразвуковая диагностика, допплерометрия, высокий риск.

В последние годы проблема врожденных пороков развития у детей приобрела особую актуальность.

В структуре причин перинатальной и младенческой смертности доля врожденных аномалий развития составляет 20,6 и 20% соответственно [1].

В последнее время в литературе появились сведения об учащение 40-50% случаев можно сохранить жизнь и здоровье детей с аномалиями развития при своевременной диагностике и хирургической коррекции врожденного дефекта впервые часы и дни жизни [2].

На современном этапе эхография является основным методом перинатальной диагностики. Она - наиболее безопасный и максимально эффективный способ оценки развития плода и течения беременности.

Ультразвуковая диагностика возможна с самых ранних этапов развития эмбриона и позволяет на ранней стадии выявить ЗРП. При этом допплерометрия представляет возможность выявить отклонения в системе кровообращения пациенты, т.е. исключить развитие плацентарной недостаточности.

Организация и проведения трехэтапное УЗИ обследования всем беременным на ЗПР и является одной из первоочередных задач.

Основная задача на уровне поликлиники в сроки 10-14 недель - это оценка толщины воротникового пространства. По величине его, если более 3 мл отмечается высокий риск наличие хромосомных аномалии и ВПР сердечнососудистой системы. Комплексный подход к оценке этих эхографических маркеров позволяет наиболее точно выделить группу высокого риска по рождению детей с хромосомными аномалиями.

Несмотря на тщательное исследование на данном сроке беременности, нельзя с уверенностью сказать об отсутствии пороков развития плода. Это связано с небольшими размерами анатомических структур плода. Оптимальным сроком для оценки анатомии плода является срок 20-24 недели. Во время данного скрининга возможны детальное изучение анатомии плода, более точное определение срока беременности, выявление отставание в развитии, в ВПР плода и эхографических маркеров хромосомных аномалий.

Третье исследование необходимо для выявления тех пороков развития, которые проявляют себя только в более поздние сроки беременности. Кроме того, в интервале в 32-34 недели проводятся дополнительные исследования (допплеграфия, кардиотокография) для оценки внутриутробного состояния плода, характера задержки развития плода с поздним их проявлением: гидроцефалия, гидронефроз, диафрагмальная грыжа, наличие гипоксических изменения и внутриутробного инфицирования, определение степени обвитие плода, пуповины, а также оценка функционального состояния плода. Благодаря проведению УЗИ на данном сроке гестации возможно будет определена тактика родоразрешения, оптимальная для появления на свет здорового ребенка.

Цель: на основании неинвазивного метода исследования выявить врожденного порока развития плода, у которых возможно была бы эффективна хирургическая коррекция новорожденных и разработать оптимальную профилактику осложнений в течении беременности.

Исследование проведено в консультативно-диагностической базы ОПЦ №1 и №2 г. Шымкента.

Материал и методы исследования. Всего было обследовано 432 женщины. Обследовано в I триместре беременности (9-12 недель) 243 женщины, во II триместре (16-22 недель) 159 беременных, и одновременно в I и II триместрах - 30 женщин.

Все беременные были разделены на 2 группы - с низким и высоким риском рождения больного ребенка в зависимости от возраста - до или старше 35 лет, наличия или отсутствия фенотипических и биохимических маркеров, риска хромосомной патологии. В I триместре беременности группу низкого риска составили 202 женщины и высокого - 41 женщин. Во II триместре беременности в группе низкого риска - 143 женщины, высокого риска - 16 женщин. Наибольшее значение в формировании групп высокого риска имели возрастные и эхографические данные.

Все женщины обследованы по единой схеме с помощью неинвазивного метода. Неинвазивный метод включал УЗИ с последующим компьютерным анализом для оценки степени риска хромосомной патологии плода.

Возраст беременных колебался от 22 до 43 лет. Первородящих было 159 (36,8%), повторнородящих 273 (63,19%).

Проанализированы такие аспекты, как особенности наследственности, акушерско-гинекологического и соматического анамнеза, в течения беременности и родов.

Наследственность была отягощена у 103 (23,8%) из наблюдавших беременных. Из этого числа 58 (56,3%) беременных родственники страдали гипертонической болезнью и сахарным диабетом.

Особый интерес представляет анализ экстрагенитальных заболеваний. Практически у всех женщин имелись хронические воспалительные заболевания: сердечно-сосудистой системы, бронхит, тонзиллит, пиелонефрит, цистит.

Гестационный период протекал с обострением хронических заболеваний: сердечно-сосудистой, мочеполовой, эндокринной и пищеварительной систем.

Железодефицитная анемия разной степени отмечена у 278 (64,3%) наблюдений.

Гинекологические заболевания в анамнезе были отмечены 107 (24,7%). У 155 беременных (35,8%) был отягощенный гинекологический анамнез (искусственные и самопроизвольные аборты, несостоявшиеся выкидыши, воспалительные заболевания придатков матки, неспецифические кольпиты).

В группе с высоким риском выявлены следующие пороки и аномалии развития плода: анэнцефалия (1), энцефалоцеле (1), гидроцефалия (3), пороки сердца (4), кистозная дисплазия (4), пиелоэктазия (2), толщина воротникового пространства 3 мл и более (3), расщелины губы и неба (1), омфалоцеле (3).

Таблица 1 - Структура хромосомной патологии плода в группе с высоким риском

Ультразвуковая диагностика грубых патологий развития центральной нервной системы возможна с 10-14 недели беременности, когда завершается оссификация костей свода черепа.

Частота анэнцефалии и составляет в среднем 1 случай на 1 000 новорожденных. При УЗИ в 10-14 недель беременности - это патология обнаружена у одного плода. Беременность была прервана с посредством искусственного аборта, так как это патология несовместимо с жизнью.

Энцефалоцеле представляет собой выход мозговой ткани с оболочками через дефект костного свода черепа. Данный вид порока обнаружен в 1 случае при сроке беременности 14 недель. Учитывая неблагоприятный прогноз беременность была прервана.

Пороки сердца относится к наиболее частым аномалиям и обнаруживаются приблизительно 1 % живорожденных и у 2-10 % мертворожденных.

Пороки сердца диагностированы у 4 плодов: полная форма атриовентрикулярный коммуникации - у 1, синдром гипоплазии левого отдела сердца у 1. Остальные пороки сердца были подтверждены при динамическом наблюдении при сроке 24 недель беременности.

Беременность плодом с синдромом гипоплазии левого отдела прервана в 25 недель.

Пороки мочевыделительной системы встречаются с частотой 2-3 на 1000 новорожденных. Аномалии мочевыделительной системы выявлены у 8 случаях: кистозная дисплазия у 4 плодов, пиелоэктазия - 2, гидронефроз в 2 случаях. Кистозная дисплазия почек может встречается как в изолированном виде так и входит в комплекс патологии развития при генетических синдромах.

В данном случае кистозная дисплазия при динамическом наблюдении за плодом с нормальном кариотипом в 22 недель беременности была выявлена гидронефритическая трансформация контрлатеральной почки. В 2 наблюдениях кистозная дисплазия почек выявлена в сочетании с омфолецеле.

Пиелоэктазия часто отмечается во II - триместре беременности и во многих случаях является транзиторной. В данном случай пиелоэктазии были изолированы и явились проявлением обструкции мочевыделительной системы диагностированной при сроке беременности 22 недель. Новорожденным была сделана хирургическая операция.

В 3 случаях при сроке беременности 11-12 недель была заподозрена расщелина верхней губы и неба. В одном из них сочеталась с омфолоцеле и увеличены до 6 мл воротникового пространства. В дальнейшем динамическом наблюдении удалось четко визиаулировать верхнюю губу и верхнюю челюсть без аномалии, а у плода с омфолоцеле и увеличенного до 6 мл воротникового пространства указывала на ее серединную расщелину. У 1 из плодов из этой группы при сроке 13-14 недель определялась диафрагмальная грыжа.

При динамическом наблюдении диагностированы пороки развития: в 1 наблюдении при сроке 21 недель выявлен гидронефроз, в 1 - пороки сердца.

Обсуждение. Таким образом, УЗИ 10-14 недель беременности является эффективным методом выявления наиболее грубых пороков развития плода, а также оценить толщину воротникого пространства, являющуюся информативном методом патологии плода.

Качественное УЗИ является наиболее эффективном подходом в диагностике пороков развития плода.

Выводы. Таким образом, применение неинвазивных методов исследования позволяет расширить спектр показаний к инвазивной пренатальной диагностике, способствуя профилактике рождения ребенка с хромосомной патологией.

ЛИТЕРАТУРА

1. . Кулаков В.И., Ушакова И.А., Мурашко Л.Е.,Клименченко Н.И., Кучеров Ю.И. Беременность и роды при пороках развития плода. Акушерство и гинекология, 2007, № 6 . - С.21
2. .Кобринский Б.А., Демикова Н. С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской федерации// Российский вестник перинатологии и педиатрии - 2001. - Т.46, №4. - С. 56-60.