Пренатальная диагностика. определение. основные методы. узд врождённых пороков развития в условиях окдмц. сравнительный ретроспективный анализ за 2007 - 2010 годы

Пренатальная диагностика - это комплексная быстро развивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных и моногенных болезней. Работу службы пренатальной диагностики в Казахстане регламентирует приказ М3 РК №140, от 28.03.06 года. Врожденный порок развития плода - возникшие внутриутробно стойкие морфологические изменения органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящие за пределы вариаций строения и нарушающие его (её) функцию, и возникают в результате нарушений развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Частота ВПР, по данным различных авторов, колеблется от 2,7% до 16,3%. По данным ВО3 - около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. Несмотря на успехи современной медицины, по-прежнему, одной из основных причин детской инвалидности и смертности, являются наследственные заболевания и врожденные пороки развития. По данным Национального Генетического Регистра РК, ежегодно в республике рождается от 2500 до 3500 детей с врожденными и наследственными заболеваниями, что составляет от 20,0 до 24,3 на 1000 новорожденных. Удельный вес ВПР в структуре перинатальной смертности составляет 14-16%, занимая 2-3 место, а в ряде экологически неблагоприятных регионов, определен на первом месте.

В условиях высокой детской заболеваемости и инвалидности - проблема сохранения и оздоровления генофонда республики, без организации эффективного медико-генетического скрининга беременных и новорожденных на выявление генетических нарушений, не разрешима. Решающая роль в проведении скрининга принадлежит учреждениям медико-генетической службы республики в обеспечении пренатальной диагностики, позволяющий не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, неизлечимыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.

Анализируя данные таблицы: увеличивается количество выявленных ВПР из года в год, соответственно, удельный вес ВПР растёт - от 0,63 (в 2007 году), до 2,42 (в 2010 году).

Таблица 1 - Методы пренатальной диагностики.

Таким образом, наиболее распространенным и эффективным прямым методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование. Диагностическая точность У3И (по данным различных авторов) составляет 68-86%. ОУД ОКДМЦ - является методическим центром для проведения ультразвуковых исследований беременным 2-го уровня. Обследования проводятся на У3 -сканерах «Aloka SSD - 1700», «А1ока SSD - 650», «А1ока SSD - 1000»(пр-ва Японии) и У3 - сканер «Caris»(np-Ba Италии).

Таблица 2 - Статистические данные по ОУД ОКДМЦ

В ОУД, в случае выявления ВПР у беременных, создаются консилиумы при участии не менее трёх врачей, все случаи впервые выявленных ВПР передаются в ОПЦ. В течение последних 3-х лет не было случая расхождения диагнозов ВПР, все диагнозы были верифицированы.

Таблица 3 - Структурный анализ выявленных ВПР

Проведенный анализ частоты встречаемости ВПР у плодов выявил, что I место во внутренней структуре ВПР занимали врожденные пороки ЦНС плода, II место - множественные (сочетанные) пороки , III место - аномалии развития MB С, IV место - пороки развития ЖКТ плода. В последние 2 года отмечается стойкая тенденция к увеличению количества со-четанных (множественных) пороков развития плода - они занимают лидирующее 1 место, врожденные пороки ЦНС плода, в т.ч., ДНТ - «сместились» на 2-е место, остальная внутренняя структура по нозологическим формам не претерпевает существенных изменений из года в год. Эти статистические данные коррелируют с литературными данными и данными по Республике. Анализируя статистические данные за последние годы, можно сделать следующие выводы:

отмечается увеличение удельного веса ВПР в структуре общей патологии беременных, это связано с улучшением диагностики ВПР (кадровый потенциал Центра, материально - техническое оснащение ОУД);

несколько уменьшился срок гестации, на котором были выявлены множественные грубые пороки развития, не совместимые с жизнью (составил в среднем 20-21 неделя); повысилась культура, «грамотность» беременных в отношении «предназначения» ультразвукового исследования (в структуре УЗИ беременных увеличился удельный вес при сроке гестации 10-14 недель, 20-24 недели, когда прерывание беременности по медицинским показаниям наименее травматично для неё).

ЛИТЕРАТУРА

1. Пренатальная диагностика наследственных и врождённых заболеваний. Реальность и перспективы. B.C. Баранов, Санкт-Петербург; 2007
2. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода, подредакцией Р. Ромеро;
3. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии, подредакцией А.Е. Волкова.