Состояние слуха у детей с тугоухостью на почве родственного брака родителей

Представлены результаты аудиологического исследования слуха у 118 детей 6-14 лет с тугоухостью на почве родственного брака. Результаты проведенных игровой тональной пороговой и речевой аудиометрии у детей младшего возраста выявили нарушения слуха, обусловленные поражением звукопроводящей системы внутриулиткового характера, что характерно для тугоухости на почве родственного брака. Показаны пути своевременной медицинской и социальной реабилитации тугоухости.

Актуальность. Надо отметить, что слух имеет большое значение для человека наряду с другими органами чувств. Он служит для приема полученной информации, для развития речи, для овладения знаниями и социальной коммуникации. Полученная информация в коре головного мозга подвергается анализу звукового раздражения. Такое положение позволяет человеку вступать в надлежащее взаимодействие с окружающей средой. Проблема формирования речи у детского контингента имеет громадное социальное значение. В Таджикистане в силу особенностей родо- племенных связей, особое место занимает наследственный фактор, несущий за собой серьезные нарушения не только в системе слуховой функции, но в других органах и системах человека. По данных разных авторов врожденная глухота и выраженное нарушение слуха IV степени поражает от 0,05¿ до 0,1¿ детей и их число не имеет тенденции к заметному снижению. В научнопрактической литературе врожденной тугоухости и глухоте всегда отводилось особое место. Живой интерес к врожденной и ранней детской тугоухости сталкивался с ограниченными возможностями изучения клинических и морфологических данных. В научной литературе первые сообщения стали появляться еще в 19 веке. Изучение генетических аспектов патологии слуха прошло несколько этапов [1, 2]. Первоначально проводилось клиническое описание патологии и накопление данных о семьях, имеющих родственные браки, страдающих нарушением слуха, составление подробных родословных. Дальнейшие попытки обнаружить биохимические, цитогенетические и другие маркеры этой патологии не дали ожидаемого результата. Исключением стали лишь редкие случаи хромосомной патологии (синдром Эдуарда, синдром Дауна, синдром Тернера и другие) [3, 4].

Проблема наследственных заболеваний и тугоухости у детей, связанная с родственным браком родителей, является одним из актуальных вопросов в регионах Таджикистана. Таджикистан относится к региону, где часто встречаются родственные браки между двоюродными и троюродными братьями и сестрами. Данная проблема особенно актуальна в нашем регионе, где сохраняется еще факт вступления в брак кровных родственников (инбридинг) [1, 2, 5, 6, 7, 8, 9,10,11].

Специальные генетические и аудиологические исследования, показали, что действительно существует семейная форма тугоухости среди местных жителей Таджикистана, которая аудиологически характеризуется глубокими кохлеарными поражениями и в проявлении её отчетливо выступает роль родственных браков – фактора, как известно, способствующего проявлению рецессивной наследственности. Изучению генеалогической, аудиологической и вестибулометрической характеристики при тугоухости на почве родственных браков в Таджикистане посвящены ряд работ [9,12].

В доступной нами литературе, кроме [5, 7, 8, 10], мы не встретили работ, посвященных более глубокому исследованию функции кохлеарного анализатора с патологией органа слуха на почве родственного брака. В связи с этим, является актуальным более глубокое изучение функции кохлеарного анализатора у пациентов с тугоухостью на почве родственного брака.

Целью исследования явилось изучение состояния слухового анализатора у детей тугоухостью, обусловленной взаимодействием родственнобрачного фактора для определения тактики лечения и реабилитации.

Пациенты и методы исследования. Нами в течение 2011 - 2016 гг. обследовано 118 детей с тугоухостью, обусловленной взаимодействием родственно-брачного фактора, в том числе 66 (55,9 ¿) детей в возрасте от 6 до 14 лет, мальчиков – 36 (30,5.¿), девочек – 20 (16,9 ¿); и 62 (52,5 ¿) детей младшего возраста (3-5лет) с тугоухостью, обусловленной взаимодействием родственнобрачного фактора, мальчики составили – 38 (32,2 %), девочки – 24 (20,3%).

Всем детям в возрасте от 6 - 14 лет мы проводили полное аудиологическое исследование: исследования слуха шепотной и разговорной речью; камертональные исследования; тональную пороговую, речевую аудиометрию на таджикском языке; надпороговую аудиометрию (определение порогов слухового дискомфорта, индекса приращения интенсивностей ((ИПИ или SiSi - тест)); определение дифференциального порога силы звука по Люшеру и определение порогов дискомфорта; определение порога слуховой чувствительности к ультразвукам и нижней границы воспринимаемых частот по Б.М. Сагаловичу (1978).

Для исследования слуховой функции детям младшего возраста (3-5лет) применяли модифицированную методику игровой тональной пороговой и игровой речевой аудиометрии, предложенную нами (1989) [7]. Момент игровой тональной пороговой и игровой речевой аудиометрии ребенка врачом аудиологом представлен на рисунке 1.

Наличие родственных отношений родителей у детей установили путем тщательного сбора анамнеза у родителей и их близких родственников.

Результаты. Результаты проведенной нами тональной пороговой аудиометрии у 34 (28,8. ¿) детей на аудиограмме были выявлены: горизонтально – нисходящая кривая аудиограммы у 68 (57,6. ¿), а у 16 (13.5 ¿) - обрывистая конфигурация кривой аудиограммы. При этом оказалось, что у подавляющего большинства обследованных тугоухих детей (у 68 из 118) определялась горизонтально – нисходящая конфигурация кривой аудиограммы. Аудиограммы при этом напоминают картину сенсоневральной тугоухости. Все дети по условной аудиологической классификации в зависимости от конфигурации кривой аудиограмм были распределены на 3 группы. В соответствии с этим, у 54 (36 ¿) детей, кривая аудиограммы которых имела горизонтальную конфигурацию, были отнесены в первую группу, у 64 (42,6 ¿) детей, кривая аудиограмма которых имела горизонтально-нисходящую конфигурацию, как по костной, так и по воздушной проводимости с отсутствием костно - воздушного интервала, во вторую группу; у 32 (21,3 ¿) детей, кривые аудиограммы которых имели обрывистую конфигурацию, как по костной, так и по воздушной проводимости с отсутствием костно-воздушного интервала, были отнесены в третью группу. При этом состояние слуха у родителей всех обследованных детей были в пределах нормы. Данные игровой тональной пороговой аудиометрии у детей здоровых родителей одной семьи в зависимости от конфигурации кривой аудиограммы представлены на рисунке 2, 3, 4.

Однако, данные дополнительных методов исследования указывали на интактность кохлеарного рецептора. При речевой аудиометрии выявили 100¿ разборчивость речи пороговой и надпороговой интенсивности, независимо от конфигурации кривой пороговой аудиометрии. У 4 (4,0 ¿) из 98 детей выявлено 80¿ разборчивость речи при максимальной интенсивности. Результаты аудиологического обследованния у детей с тугоухостью на почве родственного брака с применением игровой тональной пороговой и игровой речевой аудиометрии представлены на рисунке 5.

При сопоставлении аудиологических данных детей от 6 до 14 лет с тугоухостью на почве родственных браков и проведении игровой тональной пороговой игровой и речевой аудиометрии у детей младшего возраста были идентичны, т.е. кривые игровой тональной пороговой и игровой речевой аудиометрии были, как у взрослых.

Обсуждение результатов. Литература, которая вошла в обсуждение материала показала, что по своей причине тугоухость у лиц, рожденных в семьях, обусловленных родственными браками, принято разделять на две большие группы: генетически обусловленная и приобретенная. Приобретенная тугоухость возникает в результате действия различных неблагоприятных факторов окружающей среды на плод, новорожденного или ребенка старшего возраста. Наиболее значимыми факторами риска считаются врожденные инфекции, низкий вес при рождении, гипербилирубинемия, лечение ототоксическими лекарственными препаратами и другие [3, 4].

Выявление врожденных форм тугоухости и рассмотрение степени потери слуха считается довольно условным явлением. Во многих случаях, когда нарушение слуха заметно в течение первых лет жизни, нет достоверных доказательств отсутствия слуха или наличие тугоухости глухоты на момент рождения. Тем не менее, есть исследования, в которых показано, что врожденные формы составляют 55,9¿, среди них только 5,7¿ имеют экзогенное происхождение, а 94,3¿ - генетическое [12]. Одни и те же факторы в одних условиях могут сразу приводить к развитию тугоухости, а в других - создают фон, предрасполагающий для развития данной патологии.

На сегодняшний день не вызывает сомнения тот факт, что наследственные формы тугоухости, глухоты представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу заболеваний, что составляет основную сложность диагностического процесса [1, 2, 5, 6, 7, 8, 9,10,11]. Утверждение генетического мышления в медицине в начале и в середине 20 века, позволило разделить нарушения слуха на изолированную тугоухость и на тугоухость, сопровождаемую изменениями в других органах. Но установлено, что синдромальные формы патологии характеризуются не только потерей слуха. Известно, что синдромальные формы отличаются сочетанием нарушения слуха и патологией других органов и систем (заболевания щитовидной железы, органа зрения, нарушение пигментации и многих других изменений). И поэтому, тугоухость является лишь одним из симптомов в синдромальной патологии, а правильная диагностика необходима для установления точной этиологии нарушения слуха. Нужно отдать должное наблюдениям клиницистов, благодаря которым было доказано существование клинических признаков заболевания, связанных с тугоухостью и передающиеся совместно с другими признаками ребенку по наследству. Так, были накоплены знания, касающихся существующих в номенклатуре генетической патологии человека многих синдромов. Б.В. Конигсмарк показал большое значение синдромального подхода в диагностике различных нозологических формы тугоухости [11]. За рубежом все происходящие в мировой практике интересные случаи, описывались в литературе и обсуждались медицинской общественностью. Синдромальный подход способствовал лучшему выявлению наследственных форм тугоухости и ускорил создание классификации генетических нарушений слуха. Были описаны многие синдромы, такие как синдром Франческетти, синдром Ушера, синдром Пецдреда, синдром Ваарденбурга и многие другие [11, 12]. Надо отметить, что рассмотрение проблемы в таком разрезе дает возможность глубже подойти к вопросу о наследственных факторах, влияющих на появление серьезных проблем в слуховом анализаторе и самого слухового нерва.

Выводы: Таким образом, полученные результаты аудиологических методов исследования у тугоухих детей, обусловленные взаимодействием родственнобрачных факторов, нарушения слуха по всей вероятности были связаны с поражением звуковоспринимающей системы. внутриулиткового характера. Такая интерпритация результатов, полученная во время обследования детей, рожденные в семьях, имеющие родственные браки, безусловно, вызывает большую озабоченность в дальнейшем жизнеустройстве будущего ребенка. Требуется в условиях, созданных в Республике Таджикистан, проводить беседы о непозволительности браков между родственниками; указывать на патологии, возникающие в условиях межродовых связей и проблем социально значимого характера, в создавшихся семьях, имеющих узкие родо-племеные отношения. Предложенные аудиологические исследования у такого рода контингента недостаточны, так как они только выявляют признаки нарушения слуха. Требуется же более глубокое изучение представленной проблемы с вовлечением генетического обследования родителей, имеющие тесные родственные связи. Такая установка является важнейшим условием для рождения здоровых детей и для оздоровления нации. И в то же время результаты наших исследований совпадают с выводами других авторов о возможных причинах тугоухостью на почве родственных браков [1,2, 11].

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Авазов К.А. Клинико - аудиологическая характеристика семейной тугоухости на почве родственных браков: автореф. дис. ... канд.мед.наук - Душанбе, 1984. - 14 с.
  2. Мавлянова З.Р. Клиника - вестибулометрической характеристики тугоухости на почве родственных браков: автореф. дисс ... канд.мед.наук - Душанбе, 2003. - 22 с.
  3. Очилзода А.А., Аминов Р.М., Бободжонов У.Б., Газиев А.Г. «Вариант модификации игровой аудиометрии» // Журнал Здравоохр.Тадж. – 1989. - №4. - С. 96-97.
  4. Очилзода А.А., Аминов Р.М., Бободжанов У. Б. Вариант модификации игровой речевой аудиометрии у детей дошкольного возраста» // Журнал «Здравоохранение Таджикистана». - 1992. - №5. - С. 65 - 66.
  5. Очилзода А.А. Аудиологическая характеристика различных форм тугоухости у детей среди жителей Таджикистана: автореф. дис. ... канд. мед. наук – Душанбе, 1999. - 16 с.
  6. Очилзода А.А. Родственный брак, как фактор врожденной глухоты и тугоухости у детей (Обзор литературы) // Журнал Российская оториноларингология. – 2015. - № 6. – С. 90–95.
  7. Очилзода А. А. Оценка слуха у детей младшего возраста при тугоухости на почве родственного брака родителей // Материалы ежегодной ХХI научно-практической конференции, приложение в Научно – практическом журнал «Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения». – Душанбе: 2015. - С. 172 – 176.
  8. Очилзода А.А., Холматов И.Б. Характеристика детской тугоухости, обусловленная родственно-брачным фактором // Материалы XIX – го съезда оториноларингологов России. – Казань: 2016. - С. 185 – 186.
  9. Холматов И.Б. Аудиологическая характеристика различных форм тугоухости и ее особенности у жителей Таджикистана: автореф. дис. ... д-р. мед. наук – Душанбе, 1972. – 26 с.
  10. Холматов И Б., Очилзода А.А. Аудиологическая характеристика тугоухости у детей младщего возраста на почве родственного брака родителей // Материалы IV-го съезда оториноларингологов Республики Киргизии «Журнал Вестник Киргизской Государственной Медицинской Академии. – Бишкек: 2014. - № 3(1). - С. 15 – 17.
  11. Холматов Д.И., Махамадиев А.А., Алиев Н.В., Халимова Т.Р. Характеристика слуха при наследственной форме тугохости // Материалы 62-ой годичной научно-практической коференции ТГМУ им. Абуали ибни Сино, посвященной 20-летию Конституции Республики Таджикистан. - «Медицинская наука и образование». – Душанбе: 2014. - С. 147 – 148.
  12. Хушвакова Н.Ж. Врожденная нейросенсорная тугоухость у детей узбекской популяции // Среднеазиатский научно - практический журнал «Стоматология». - № 3 – 4. «Материалы III - го съезда оториноларингологов Узбекистана». – Ташкент: 2010. - С. 40 – 44.
Год: 2016
Город: Алматы
Категория: Медицина
loading...