В статье приведен семейный случай собственного клинического наблюдения осложненной наследственной спастической параплегии (НСП) в сочетании с когнитивными нарушениями, микроцефалией с аутосомно-рецессивным типом наследования. Отмечены особенности течения заболевания, клинические признаки, дифференциальная диагностика с другими формами НСП, детским церебральным параличом, врожденной микроцефалией со спастическим тетрапарезом.
Актуальность: Наследственная спастическая параплегия (НСП) является наиболее распространенным дегенеративным состоянием детского возраста, по частоте опережая болезнь Шарко-Мари-Тута и атаксию Фридрейха
- Заболевание генетически гетерогенно: в некоторых семьях оно наследуется аутосомно-доминантно, реже - по Х сцепленному типу или аутосомно-рецессивно. Среди осложненных НСП преобладают рецессивные формы, которые в целом тяжелее доминантных форм. Мышечный тонус в ногах повышены по спастическому типу, сухожильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные симптомы. Это заболевание часто протекает под маской ДЦП. Течение болезни, как правило, очень медленное, причем быстрее прогрессирует рецессивная форма. Целый ряд рецессивных форм НСП демонстрируют этническое или региональное накопление. В кровнородственных браках НСП представлена многообразными осложненными рецессивными формами
- . Очень часто при осложненных НСП встречается олигофрения [3]. Помимо глубокой умственной отсталости с отсутствием речи при этом заболеваний встречаются другие дополнительные симптомы: атаксия, эпилепсия, микроцефалия, катаракта [4, 5, 6]. В некоторых семьях с НСП эпилепсией страдают все больные параплегией. Характер припадков разнообразен: это могут быть миоклонии [7, 8] и простые сложные парциальные припадки [9], абсансы [8] развернутые генерализованные припадки, атонические приступы [8, 9]. Нередко НСП сопровождается атаксией, нистагмом и дизартрией [10].
Собственные наблюдения.
Под нашим исследованием находились дети со спастической диплегией из дунганской семьи М. от кровнородственного брака. У двух сибсов (двух сестер 17 лет и 5 лет) этой семьи мы наблюдали одинаковую клиническую картину, начало заболевания, которые находились на диспансерном учете у невролога с диагнозом: Детский церебральный паралич (ДЦП), тяжелая спастическая диплегия. Задержка психоречевого развития. Фебрильные судороги. Брак родителей близкородственный (родители двоюродные брат и сестра). Перинатальный анамнез не отягощен.
В психоневрологическом статусе у обеих сестер замедление темпов мыслительной деятельности. Внимание неустойчивое, рассеянное, концентрация внимания снижена. Понимание речи на уровне бытовой ситуации. Выполняют простые инструкции, проявляют интерес к окружающему. Фразовая речь не сформирована. Интеллект снижен, мышление торпидное, манипулятивная деятельность ограничена. Обе девочки страдают умственной отсталостью. Голова микроцефальной формы. В двигательной сфере: тонус мышц повышен в нижних конечностях, в руках сохранен. Коленные и ахилловы сухожильные рефлексы высокие, D=S. Вызываются патологические стопные рефлексы (Бабинского, Шефера, Гордона), клонус стоп с двух сторон, выражены эквинусные деформации стоп. Девочки самостоятельно не ходят, кратковременно могут стоять у опоры, сидеть, ползать. Походка при поддержке спастикопаретическая. Функция тазовых органов не нарушена. На компьютерной томографии головного мозга выявлены признаки умеренной дилатации боковых желудочков.
Таким образом, помимо выраженного спастического парапареза, у двух сибсов в нашем наблюдении, отмечались также когнитивные расстройства, фебрильные судороги, негрубая микроцефалия. Семья М. представляет собой пример врожденной или очень ранней НСП с непрогрессирующим течением. Учитывая отягощенный семейный анамнез, близкородственный брак, клиническую картину сибсов поставлен диагноз: Осложненная форма наследственной спастической параплегии с аутосомнорецессивным типом наследования, I тип (по градации A. Harding).
Выводы: осложненные формы наследственной спастической параплегии встречаются редко, поэтому представляют трудности в диагностике. Изолированная спастическая параплегии Штрюмпеля в типичных случаях, особенно при наличии семейного анамнеза, затруднений не вызывает. Для аутосомно-рецессивных НСП характерно более раннее начало и тяжелое течение по сравнению с аутосомно-доминантыми изолированными формами НСП. При раннем начале НСП часто протекает подобно спастической диплегии ДЦП, поэтому в первую очередь следует дифференцировать с ДЦП. Наследственная спастическая параплегия отличается от ДЦП прогрессирующим характером спастичности; причиной НСП являются нейродегенерации. Проведена дифференциальная диагностика с микроцефалией со спастическим тетрапарезом. При этом заболевании микроцефалия и тяжелая умственная отсталость выступают на первый план; выраженная спастичность в отличие от НСП отмечается не только в ногах, но и в руках. Диагностика спорадических случаев и осложненных НСП затруднена большим количеством фенокопий. При раннем начале и быстром течении заболевания отмечается тяжелая клиническая картина с диффузным поражением головного и спинного мозга. К таким заболеваниям относится синдром Тройера, синдром Шегрена - Ларссона, синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией и многие другие. Согласно литературным данным рецессивная НСП с олифренией многочисленны.
В диагностике НСП важным являются клинико- генеологические данные, семейный анамнез, консультация близких родственников. Непрогрессирующие формы НСП с аутосомно-рецессивным типом наследования в первую очередь нужно дифференцировать с ДЦП спастической диплегией. В пользу установленного нами диагноза у двух сибсов в дунганской семье М. свидетельствуют отягощенный семейный анамнез, близкородственный брак.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
- Петрухин А.С. Клиническая детская неврология. Руководство. – М.: ОАО Издательство «Медицина», 2008. - 1088 с.
- Руденская Г.Е., Иноземцева В.С., Перепелов А.В., Петрин А.Н. Генетическая эпидемиология наследственных болезней нервной системы (обзор литературы). – Саранск: 1996. – 342 с.
- Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова–Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Клюшников С.А. Наследственные атаксии и параплегии. – М.: МЕДпресс-информ, 2006. – 416 с.: ил.ISBN 5-98322-196-5
- Bruyn R., Scheltens P. Hereditary spastic paraparesis (Strumpell-Lorrain) // Handboook of Clinical Neurology. - Amsterdam: Elsevier, 1991. – Р. 301-317.
- Heinzles O., Paternotte C., Mahieux F. et al. Mapping of a complicated familial spastic paraplegia to a locus SPG4 on chromosome 2p // J. Med. Genet. – 1998. - №35. – Р. 89-93.
- Mc Dermott C., White K., Bushby K. et al. Hereditary spastic paraparesis: a review of new developments // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. – 2000. - №69. – Р. 150-160.
- Moog U., Smeets E., van Rozental K. Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Ret syndrome in females (MECP2) // Eur. J. Paediatr. Neurol. – 2003. - №7. – Р. 5-12.
- Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Бурд Г.С. Неврология и нейрохирургия // Медицина. - 2000. - С. 347.
- Шток В.Н., Левин О.С. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы. - М.: ООО ≪Медицинское информационное агентство≫, 2006. — 520 с.
- Harding A.E. Hereditary spastic paraplegias // Sem. Neirol. – 1993. - №13. – Р. 333-336.