Эпилепсия - заболевание, характеризирующееся повторными приступами, которые вызываются чрезмерными нейронными разрядами и сопровождаются другими клиническими и параклиническими проявлениями(1). Эпилепсия одно из распространенных заболеваний нервной системы. Эпилепсия известна с древних времен. Эпилептические приступы отмечались у многих выдающихся людей, таких, как апостол Павел, Будда, Юлий Цезарь и Наполеон, Гендельи Данте, Ван Гог и Нобель(2). Истинное число больных эпилепсией установить трудно, так многие больные не знают о своем заболевании, либо скрывают его. Заболеваемость наиболее высока у детей, что связано с повышенной судорожной готовностью детского мозга и лиц пожилого возраста. Примерно у 50 из 1000 детей хотя бы раз отмечался приступ при повышении температуры. Заболевание не зависит от пола, расы, социально-экономического статуса или места проживания. Вопрос об этиологии эпилепсии очень сложен.
Существует два основополагающих фактора - наследственного отягощения и органического поражения головного мозга. Большая роль генетических и перинатальных факторов обуславливает частое начало эпилепсии в детстве. В 1989г. была принята современная классификация эпилепсии, эпилептических синдромов и родственных заболеваний, проявляющихся эпилептическими приступами, согласно которой выделяют парциальные (локальные) и генерализованные приступы, основанные на двух принципах. Первый состоит в определении, является ли эпилепсия фокальной или генерализованной.
Согласно второму принципу выделяют идиопатическую, симпатическую или криптогенную эпилепсию(3). В 2001 г. Международная комиссия по классификации и терминологии выпустила новую классификацию эпилептических приступов и эпилептических синдромов. Классификация основана на классических представлениях о фокальных и генерализованных формах эпилепсии: 1.Фокальные эпилептические приступы возникают вследствие локальных эпилептогенных повреждений, исключая детей с доброкачественной фокальной эпилепсией, у которых структурные повреждения отсутствуют.
Парциальные приступы подразделяются на следующие виды: простые парциальные приступы и сложные парциальные приступы (с нарушением сознания). Приступ обычно начинается как простой парциальный припадок, проявления которого отражают локализацию очага эпиактивности и затем переходит в сложный парциальный приступ. И простые и сложные приступы могут трансформироваться во вторично- генерализованные эпилептические приступы. 2. Генерализованные эпилептические приступы могут быть судорожными и бессудорожными и подразделяются на абсансы (типичные и атипичные), миоклонические, клонические, тонические, тонико-клонические и атонические приступы.
Международная классификация эпилепсии также учитывает возраст начала приступов. Возможные этиологические факторы, наследственность, данные неврологические обследования, прогноз и тип эпилептических приступов. Диагностику эпилепсии и эпилептического синдрома в соответствии с классификацией следует проводить на основании анамнеза и физикального обследования, данные ЭЭГ, включая видео-мониторинг при необходимости, с учетом данных нейровизуализации (КТ,МРТ). Особое значение имеют возникновение и проявления пароксизмальных состояний в детстве - младенческие судороги, фебрильные судороги, парасомнии. Наиболее изучены доброкачественные семейные судороги новорожденных, детская, юношеская абсансная эпилепсия, ювенильная миоклоническая эпилепсия. При обследовании необходимо следующее: определить наличие или отсутствие эпилептических приступов по данным анамнеза, клинического осмотра и результатам лабораторных и инструментальных методов исследования; уточнить этиологию заболевания; оценить необходимость медикаментозной терапии, уточнить ее характер, оценить прогноз течения заболевания
Клинические проявления при эпилепсии крайне разнообразны. Большие (генерализованные) судорожные приступы. Этот тип приступов традиционно обозначают термином grand mal (что переводиться как большой припадок). Приступу может предшествовать период предвестников, продолжающийся от нескольких часов до нескольких суток. Непосредственно перед приступом у некоторых больных возникает аура - состояние- предвестник. Выделяют несколько основных видов ауры - вегетативную, моторную, психическую, речевую и сенсорную. Наиболее частые симптомы: тошнота, дискомфорт в области желудка, слабость, головокружение, головная боль, преходящее нарушение речи, чувство онемения губ, языка, ощущение сдавления в области горла, боли в груди и др. В начале приступа человек может издавать крик, обусловленный спазмом голосовой щели и судорожным сокращением мышц грудной клетки. Он теряет сознание, падает на пол, тело напрягается. Дыхание замедляется, лицо становиться серым, синюшным или бледным.
Затем возникают подергивания в руках, или во всем теле. Зрачки расширяются, кровяное давление повышается, лицо наливается кровью, кожа покрывается потом, изо рта выделяется слюна. Часто происходит непроизвольное выделение мочи и кала. Возможен прикус языка или щек. Затем мышцы расслабляются, дыхание становиться глубоким, судороги стихают. Сознание возвращается сквозь дрему. Сонливость и спутанность сознания иногда сохраняются в течение суток. Генерализованные приступы могут проявляться по - разному: иногда наблюдается только одна из описанных фаз, иногда другая их последовательность. Воспоминания о генерализованном приступе отсутствует, иногда больной помнит лишь ауру. Головная боль, спутанность сознания, боли во всем теле и другие симптомы могут быть связаны с падением во время припадка, сильным мышечным спазмом или ушибами из-за непроизвольных движений. Приступы обычно продолжаются от нескольких секунд до нескольких минут и проходят самопроизвольно.
Фебрильные судороги обычно возникают у детей в возрасте 5мес.-5 лет на фоне нормального неврологического статуса при температуре, превышающей 38,5 С и имеют первично-генерализованный тоникоклонический характер. Фебрильные судороги встречаются у 3-4% детей, у трети из них они повторяются, но только у 3% детей, перенесших фебрильные приступы, в последующем развивается эпилепсия. Фокальные (частичные) приступы. В них вовлекается лишь какая-то одна часть тела; приступы могут быть моторными, сенсорными и проявляться судорогами, параличами или патологическими ощущениями. Термин «джексоновская эпилепсия» относится к приступам, имеющим тенденцию распространяться на все тело. После судорог конечности в ней до суток может сохраняться слабость (парез). Возникновение ауры, утрата сознания и сонливость после приступа отмечаются не всегда. При этом типе приступов часто, особенно у взрослых, выявляют органическое поражение мозга, так что больным следует как можно быстрее обратиться за медицинской помощью.
Психомоторные приступы характеризируются сочетанием психопатологических и двигательных проявлений. Типичное начало - продрома и аура, с возникновением необычного вкуса, запаха или ощущением уже виденного (будто что-то из происходящего виделось раньше), после чего больной теряет контакт с окружающей действительностью. Во время приступа нередко наблюдается жевание, смех или улыбка, облизывание губ, больной может брыкаться, перебирать руками одежду. Движения обычно координированные, но повторяющиеся и стереотипные; больной не воспринимает окружающих. Во многих случаях приступы проявляются лишь продолжительными периодами страха, ощущения нереальности происходящего, галлюцинацией, сноподобного состояния. Воспоминания о приступе часто отсутствует. Психомоторные приступы чаще всего связаны с эпилептическим очагом в височной доле головного мозга.
Абсансы (малые приступы). Абсансы - особый вид приступов, обычно неизвестного происхождения. Их исторически сложившиеся название «малые припадки»,или petit mal, не охватывает все типы малых приступов. Абсансы обычно возникают в школьном возрасте и проявляются кратковременной потерей сознания. Ребенок внезапно прекращает любую деятельность, лицо застывает, как будто он заснул на ходу, взгляд становиться бессмысленным, устремленным в одну точку. Отсюда и термин «абсанс»:absence (франц)- «отсутствие». Абсанс продолжается от 5 до 25 секунд. Сразу после приступа ребенок возвращается к прерванной деятельности, как будто ничего не случилось. Часто такие приступы остаются незамеченными, пока из-за повторяющихся приступов не возникнет заторможенность или спутанность сознания. Как правило, эта разновидность эпилепсии хорошо поддается лечению противоэпилептическими препаратами. Абсансы обычно прекращаются к 20 годам.
Малые моторные приступы. Существуют три типа подобных приступов. Акинетические приступы, или дроп-атаки (от англ.бгор-падать), характеризуется внезапным опущением головы или падением (как будто человек вдруг «отключился» или его внезапно качнуло вперед). Миоклонические приступы сопровождаются кратковременными подергиваниями. Младенческие спазмы (младенческая миоклония, или салаамовы судороги) характеризуются молниеносными приступами, возникающими в раннем детском возрасте, обычно до полутора лет. Как правило, они продолжаются несколько секунд, иногда следуют группами один за другим, часто сменяются плачем. Малые моторные приступы плохо поддаются лечению и часто связаны с резидуальным или прогрессирующим поражением головного мозга.
Для диагностики очень важна электроэнцефалография (ЭЭГ), позволяющая выявить патологическую электрическую активность мозга, а также определить локализацию очага этой активности (эпилептического очага) и степень ее распространения. Однако не у всех больных ЭЭГ бывает изменена, так что нормальная ее картина не исключает эпилепсию. Хорошо известно, что детская эпилепсия характеризуется различными клиническими и электроэнцефалографическими признаками, которые отражают изменения, связанные с половым созреванием растущего ребенка. ЭЭГ детей тоже имеет различные характеристики. Первой является ее примечательный подростковый аспект. Соответственно, показания детской ЭЭГ требуют понимания возрастного развития ЭЭГ. Во- вторых, она обладает более стойкой степенью выявляемости аномалий, чем ЭЭГ взрослого человека. Поэтому ее диагностическая ценность также высока и для детской эпилепсии. У детей- эпилептиков эпилептические разряды четко различались даже на интериктальных кривых, а степень их выявляемости доходила до 85,6%.
Повторные обследования доводили этот показатель до 100%. Адекватный отбор методов обследования способствует высокому уровню выявляемости. А именно, немалое значение придают записи сна. Так как вызванный сон быстро становиться глубже и имеет более короткие записи кривых легкого сна. При детской эпилепсии эпилептические разряды на ЭЭГ отражают лечебный процесс. С другой стороны, при взрослой эпилепсии плохая клинико-электрическая корреляция из-за низкого уровня выявления эпилептических разрядов снижает клиническую полезность ЭЭГ. Эти факты поддерживают ту точку зрения, что данные ЭЭГ могут быть тесно связаны с диагнозом, лечением и прогнозом при детской эпилепсии. Поэтому данные ЭЭГ имеют высокую клиническую ценность, особенно при детской эпилепсии. Интерпретировать данные ЭЭГ у детей сложно из-за изменений в ней, вызванных ростом больного.
У детей с эпилептическими синдромами и наличием феномена «электрический эпилептический статус сна» течение заболевания часто более тяжелое и приступы плохо поддаются терапии и, тем самым может служить маркером формирования эпилептической энцефалопатии. Понятие эпилептических энцефалопатий объединяет собой гетерогенную группу расстройств, характеризующихся сочетанием текущих эпилептических, клинически явных приступов, эпилептических изменений ЭЭГ и нарушений когнитивных функций, речевых расстройств и поведенческих нарушений. При наличии феномена «электрический эпилептический статус сна» эпилептическая энцефалопатия протекает тяжело и всегда с неблагоприятным синдромом.
Спектр подобных энцефалопатий может быть представлен дезинтегративными расстройствами детского возраста, речевыми и поведенческими расстройствами, аутизмом и другими подобными состояниями. Эпилептическая активность в функционально значимых областях мозга может приводить к длительному расстройству поведения, психики и когнитивных функций. С другой стороны, приступов на момент обследования может и не быть, но на длительно записываемой ЭЭГ регистрируется эпилептическая активность в виде ESES-феноменов и им сопутствуют симптомы двигательной расторможенности, расстройства речи (вплоть до ее утраты), снижение интеллекта и другие психоневрологические синдромы(3). Психические нарушения между приступами являются прямым проявлением эпилептических разрядов в тех структурах мозга, которые связаны с определенными психическими функциями. Следовательно, даже при отсутствии эпилептических приступов, но при наличии выраженных психоневрологических расстройств целесообразно лечить не эпилепсию, а «непосредственно ЭЭГ» и формируемую ею эпилептическую энцефалопатию с клинической симптоматикой. Это как раз и называется бессудорожная энцефалопатия с психоневрологическими расстройствами. Если же грубо проявляются только психические расстройства - зарубежные авторы иногда употребляют термин «психотическая эпилепсия».
Медикаментозная терапия. Трафаретное назначение детям с двигательной расторможенностью и поведенческими расстройствами антидепрессантов и нейролептиков не всегда правильно, т.к. они, снижая порог судорожной готовности, активизируют эпилептическую активность. Поэтому этим детям нецелесообразно назначать фенобарбитал, поскольку его побочными действиями являются раздражительность, мышечная дискинезия, гиперкинезы(4). Назначение детскими психиатрами карбамазепина (финлепсина) с целью коррекции поведения не всегда адекватно, поскольку подавить эпилептическую активность медленного сна этим препаратом невозможно. Можно сделать вывод о том, что у детей с расстройствами речи, грубыми расстройствами психики, двигательной расторможенностью необходима запись ЭЭГ сна.
Средством первого выбора при эпилептических пароксизмах у детей в возрасте от 2 мес. до 2 лет является сироп Депакин 10-20мг\кг. В более старшем возрасте возможно сочетанное применение вальпроатов (не снижая прежней дозы) и препарата топирамата (Топамакс) 1-2мг\кг. Но на сегодняшний день практика показала, что в связи с широким спектром действия и минимальными проявлениями побочных эффектов, в сравнении с вальпроатами, топирамат продемонстрировал лучшую эффективность и переносимость. При погашении психомоторных расстройств, отсутствие приступов до 3 месяцев дозу вальпроатов возможно уменьшить, но не отменять. Без сомнения, контролем за дозой препарата являются клиника и определения уровня антиконвульсантов в крови больных. В частности, адекватной дозой для детей являются 50-70% от общей дозы вальпроатов и 35-45% от дозы топирамата.
Выводы: Эффективен контроль над окружением больного и предупреждение эмоциональных стрессов. Необходимо предупреждение приступов - устранение провоцирующих факторов, таких, как переутомление, прием алкоголя или наркотических средств. Больному и его семье важно понять, что он может вести нормальную жизнь без чрезмерных ограничений, получить образование, профессиональную подготовку, жениться и содержать семью. Нет нужды отрицать и скрывать свое заболевание. Трудоустройство остается серьезной проблемой, но заболевание не должно служить основанием для отказа, если работа соответствует физическим возможностям больного.
ЛИТЕРАТУРА
- Н.Н.Яхно. Неврология. Руководство для врачей. Москва, 2001г., стр. 208.
- Д.Р.Штульман, О.С.Левин. Неврология. Справочник практического врача. Медпресинформ. Москва, 2002, стр. 554.
- С.К.Евтушенко, А.А.Омельяненко. Клиническая энцефалография у детей. Руководство для врачей. Донецк: Донеччина, 2005г.
- А.Л. Гусев. Неврология. Национальное руководство. Москва, 2009г., стр. 344.