В статье приведен случай собственного клинического наблюдения синдрома Луи-Бар (врожденной атаксии-телеангиэктазии) у мальчика 14 лет. Отмечены особенности течения, клинические признаки и дополнительные методы исследования синдрома Луи- Бар.
Синдром Луи-Бар впервые описан в 1941 году современным французским врачом D. Louis Bar, позднее - американскими врачами E. Boder, R. P. Sedgwick; синоним - атаксия телеангиэктазия. Это - наследственное заболевание, начинающееся в раннем детском возрасте с неврологической симптоматикой, снижением иммунологической реактивности организма, относится к группе факоматозов. Атаксия-телеангиэктазия — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушением репарации ДНК, тяжелым иммунодефицитом, мозжечковой дегенерацией, телеангиэктазиями различной локализации, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям, сенситивностью к радиационным воздействиям. Частота возникновения 1:40 000 живорожденных. Ген локализован на хромосоме 11 (q22-23). При обследовании отмечаются мозжечковая атаксия, которая обычно становится заметной для окружающих в период приобретения ребенком навыков ходьбы, дизартрия, глазодвигательные нарушения, хореоатетоз, миоклонии, а также эндокринные нарушения. Характерные кожные изменения (телеангиэктазии) появляются в 3—6 лет. Первичная локализация телеангиэктазии — конъюнктива глаз, с последующим распространением на лицо, шею, небо, ушные раковины, дорсальную поверхность рук [1].
Заболевание начинается в раннем детстве, проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90-100%), характерным изменением глаз являются нарушения движения глазных яблока (80-90%), нистагм 99-100%) и косоглазие [2]. При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы, кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Первые признаки болезни появляются в возрасте одного года - четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушение плавности речи (скандированная речь). Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают ходить. Дети с атаксией-телеангиэктазией часто болеют простудными заболеваниями, воспалением придаточных пазух носа, воспалением легких. Они обусловлены снижением защитных иммунологических свойств крови, отсутствием специфических антител на фоне прогрессирования болезни нарастают нарушения интеллекта, расстраиваются внимание, память, снижается способность к абстрации. Дети быстро истощаются. Отмечается резкие изменения настроения [3]. Постепенно развиваются атрофии кожи, поседение волоса уже в школьном возрасте, задержка психического и физического развития. Обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммоглобулинемия, поражение мононуклеарных макрофагов (ретикулезы, лимфосаркомы и др.). Прогноз плохой. Причиной смерти чаще являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы [4]. Нейрорадиологические исследования выявляют
прогрессирующую атрофию мозжечка, преимущественно червя, вторичную атрофическую дилатацию IV желудочка, постгеморрагические очаги в паренхиме мозга, появление которых связано с кровоизлияниями из эктазированных сосудов. Наличие у ребенка атрофических изменений мозжечка, визуализируемых на КТ, МРТ головного мозга, в сочетании с атаксией и прогрессирующим неврологическим дефицитом требует исключения синдрома атаксии- телеангиэктазии [1].
Собственное наблюдение.
Под нашим наблюдением находился мальчик Х., 2000 года рождения, в клинику он поступил в возрасте 14 лет, верифицирован клинический диагноз «синдром Луи-Бар». При поступлении жалобы матери на шаткость при ходьбе, плохо разговаривает, задержку в психическом развитии, общую слабость, часто болеет простудными заболеваниями, частый влажный кашель. Из анамнеза жизни известно, что мальчик родился от 6 беременности, 6 родов. Беременность протекала без особенностей, родился в срок. Вес при рождении 3200,0, закричал сразу, длина тела 50 см. Самостоятельно мальчик стал ходить с 1,5 лет, развивается с задержкой в речевом развитии. Анамнез заболевания: со слов матери мальчик болен с 5 лет, когда впервые обратили внимание, что ребенок стал хуже ходить. В 6 лет пошел в школу, но учиться не смог, с детьми не общался, со школьной программой не справлялся, школу посещал только в течение 1-го месяца. Затем обучался на дому, учебными навыками ребенок не овладел, не научился читать, писать, буквы не знает, при написании букв отмечалось дрожание правой руки. Со временем постепенно нарастала общая слабость, изменилась походка, стал шататься при ходьбе, часто падать, быстро уставать, меньше разговаривать. В 6 летнем возрасте появилось покраснение глаз, телеангиэктазии. Приступов судорог у мальчика не было. С 7 лет появился интенционный тремор в руках. В ноябре 2008 года установлен диагноз: Атаксия телеангиоэктазия. Синдром Луи-Бар. Мальчик неоднократно находился на стационарном лечении в неврологическом отделении по месту жительства.
Наследственность отягощена: в семье 1 девочка умерла в возрасте 13 лет - у девочки с 8 лет прогрессивно ухудшалось состояние, нарастала слабость, появилась шаткость при ходьбе, затем тремор рук. С 8 лет перестала ходить, часто болела простудными заболеваниями. Диагноз у девочки не был установлен, симптомы заболевания были аналогичны, как у данного ребенка. В семье еще 3 девочки здоровы (26 лет, 24 года, 17 лет), мальчик 11 лет - здоров. 1 мальчик умер в 8 месяцев от кишечной инфекции. Брак близкородственный (родители - двоюродные брат и сестра), по национальности дунгане. У родителей мальчика 4 внука от старших дочерей - все здоровы. Брак у детей неродственный.
Состояние мальчика тяжелое по поражению центральной нервной системы. В контакт мальчик вступает замедленно, формально. Поведение пассивное, настроение депрессивное, обращенную речь в пределах быта понимает. Сознание ясное. Когнитивные функции снижены: внимание неустойчивое, память снижена, мышление торпидное, бедная мимика. Навыками чтения и письма не владеет, математические представления и навыки развиты слабо. Запас знаний, представлений ниже возрастной нормы. Темп речи замедлен, в активе – короткая фраза из 2-3 слов, словарный запас значительно ограничен, звукопроизношение нарушено. Фонематический слух развит слабо. Состояние артикуляционного аппарата: ограничена подвижность языка и губ. Окружность головы 49 см (-5 см), микроцефальной формы. Черепно-мозговая иннервация – лицо симметричное, движения глазных яблок в полном объеме, горизонтальный нистагм. У мальчика выражены проявления мозжечковой атаксии: ходит при поддержке, походка шаткая с широко расставленными ногами, мегалография (рисунок 1).
В позе Ромберга – статическая атаксия. При выполнении пальце-носовой и пяточно-коленной проб отмечается дисметрия, интенционный тремор; положительные феномены Стюарт-Холмса и асинергия Бабинского с 2-х сторон. Мышечный тонус диффузно снижен. Сухожильные рефлексы с рук и ног не вызываются. Имеются симптомы поражения экстрапирамидной системы в виде гипокинезии, гипомимии, брадилалии, брадипсихии. Мальчик астенического телосложения, пониженного питания, подкожно-жировой слой истончен. Ребенок часто болеет респираторными инфекциями, отстает в физическом развитии от своего возраста в росте и весе: вес 18 кг, рост 130 см. С 2-х сторон отмечаются в области конъюнктивы телеангиэктазии (рисунки 2,3).
На коже лица и ушных раковин отмечаются пигментные пятна, веснушки на лице, сухость кожи. Видимые слизистые бледные, язык розовый. Периферические лимфатические узлы мелкие. Пульс — 86 в 1 минуту, частота дыхания— 24 в 1 минуту, артериальное давление — 90/60 мм рт.ст. Над легкими перкуторно легочный звук, аускультативно дыхание жесткое, выслушиваются влажные проводные хрипы. Сердечные тоны умеренно приглушены, ритмичны. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены. Стул и диурез не нарушены. Проведено клиническое и лабораторное обследование: Общий анализ кров от 28.04.2015 г: эритроцита 4,52*1012/л, гемоглобин 146 г/л, цветной показатель 0,96, лейкоциты 6,2*10*109/л, сегментоядерные 50, эозинофилы 5, лимфоциты 10, палочкоядерные 35. СОЭ 10 мм/час. (лимфоцитопения). Общий анализ мочи от 28.04.2015 г.: количество 50 мл, удельный вес 1030, реакция – кислая, PH 6.0, лейкоциты 2-3 в поле зрения. Психолог: Интеллектуальное развитие ниже возрастной нормы.
Логопед: Общее недоразвитие речи II уровень. Мозжечковая дизартрия. Компьютерная томография головного мозга от 29.04.2015 г.: на серии КТ сканов в MPR реконструкциях негрубо расширены экстрацеребральные ликворные пространства. Срединные структуры не смещены. Умеренно расширены боковые желудочки. Очаговых изменений в веществе головного мозга не выявлено. В задней черепной ямке расширены субарахноидальные пространства. В намете мозжечка: ликворные образования. Миндалины мозжечка гипоплазированы. Заключение: энцефалопатия с атрофическими изменениями в мозжечке с наличием арахноидальной кисты в намете мозжечка (рисунок 4).
Рентгенологическое исследование органов грудной клетки от 27.04.2015 г.: на рентгенограмме грудной клетки форма ее изменена: бочкообразная с расширением межреберных промежутков в верхних отделах. Очаговые и инфильтративные тени в легких не определяются. Легочный рисунок деформирован, сгущен в медиальных долях. Корни легких расширены, бесструктурные. Сердце вертикально расположено «капельное», уменьшено в размерах, синусы свободны. Заключение: картина хронического деформирующего бронхита с эмфиземой в стадии обострения (рисунок 5).
Окулист от 28.04.2015 г.: диски зрительных нервов розовые монотонно окрашены, округлые, границы четкие. Вены нормального калибра, извиты, артерии ссужены, умеренно извиты. На конъюнктиве с 2-х сторон телеангиэктазии в виде паукообразного разрастания сосудов. DS OU Телеангиэктазии. Ангиопатия сетчатки.
Выводы. Особенностью данного клинического случая явилось то, что ребенок родился от близкородственного брака с отягощенной наследственностью. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей. Синдром Луи- Бар это редкое заболевание. В связи со снижением иммунологической реактивности организма пациенты с синдром Луи-Бар должны проходить лечение и наблюдение не только у невролога, но и у иммунолога, отоларинголога, офтальмолога, пульмонолога, эндокринолога, онколога. Детям с синдромом Луи-Бар необходимо проведение иммунограммы с определением Т-супрессоров. С профилактической целью рождения детей с синдромом Луи- Бар рекомендовано братьям и сестрам мальчика не вступать в родственные браки.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
- А. С. Петрухин. Детская неврология. - М.: 2012. - Т 2. – 560 с.
- С. И. Козлова. Е. Семанова, Н. С. Денисова, О. Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. – М.: Медицина, 1987. – 320 с.
- Л. О Бадалян. Детская неврология. — 3-е изд. — М.: Медицина, 1984, - 576 с.
- Гусев Е. И., Бурд Г. С., Никифоров А.Неврологические симптомы, синдромы, симптомокоплескы и болезни. – М.: Медицина, 1999. – 880 с.