Синдром Рубинштейна-Тейби. Клинический случай. Синдром Рубинштейна-Тейби - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное микроделецией хромосомы 16р13.3 или мутациями в генах CREBBP
2017
Джунусова Ж.С., Усманова Л.Б., Барбосинова А.Б. - резиденты 2 года обучения по специальности «невропатология, в т.ч. детская», Казахский медицинский университет непрерывного образования, Алматы, Казахстан, электронный адрес: junusova.91@mail.ru ,usmanova.26.06.1991@mail.ru, b.aikosha@mail.ru Научный руководитель: Исабекова А.А., профессор кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики,Казахский медицинский университет непрерывного образования; Абдыгалык Б.А., заведующая отделением неврологии старшего возраста ДГКБ №2, Алматы, Казахстан.