Мутации

Клинический случай пациента с болезнью Гоше

Болезнь Гоше - орфанное генетическое заболевание, обусловленное Дефектом лизосомного фермента В-D- глюкозидазы
, 2017
Oпределение антигенов гистосовместимости для трансплантаций органов и тканей. bыявление нового аллеля hla-dqb1*03:82

В статье представлено описание нового аллельного варианта генаHLA-DQB1, впервые выявленного в Республике Казахстан.
, 2017

Наследственные болезни нервной системы (НБНС) составляют одну из наиболее многочисленных групп моногенных болезней человека.
, 2017

В Данной статье преДставлены материалы за послеДние гоДы крупных метаанализов, включающих Десятки исслеДовательских работ, позволяет более Достоверно составить преДставление о генетических факторах риска инсульта.
, 2017

В статье приводится характеристика наиболее распространенных и опасных в тератогенном отношении факторов среды и их действие на беременных женщин. 
, 2018

Термин «аутизм» (от греческого «autos» - «сам») еще в 1908-1912гг. ввел швейцарский психиатр Э. Блейлер
, 2018
Молекулярные механизмы развития инсулинорезистентности и сахарного диабета 2-го типа

В данном обзоре представлены молекулярно-генетические механизмы развития резистентности к инсулину в клетках, приводящей к сахарному диабету типа 2
, 2018

Развитие ядерной энергетики, широкое применение источников ионизирующей радиации в промышленности, сельском хозяйстве и науке, возрастающее их внедрение в сферу обслуживания населения,
, 2018
De novo мутации scn1a и kcnt1 генов у пациентов с каналопатическими формами эпилепсии

В данной статье приведены результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с диагностированной эпилепсией. Целью данной работы было определение ассоциации мутаций генов натриевого и калиевого каналов с развитием эпилепсии
, 2018
Применение полимеразной цепной реакции для выявления точечной мутации у быков-производителей

Авторами статьи проведена работа по генотипированию племенных быков-производителей АО «Асыл-Тулик» и ТОО «Асыл» на наличие генетических мутации с помощью полимеразной цепной реакции в сочетании с ПДРФ анализом. По результатам исследования быки-производители являются свободными от вредных генетических мутации -  BLAD, CVM, DUMPS и Citrullinemia.  
, 2013