Қазақ популяциясында кардиометаболомдық зақымданулардың геномдық және метаболомдық анализі

Кіріспе. Семіру, инсулинтөзімділік және 2-типті диабет эпидемиясының өсуі қоғамда атеросклерозды ауру қауіпінің жоғарылауына, осының әсерінен дүниежүзінде асқынулар әсерінен өлімнің жоғарылауына әкелді. Өмір салты, диета, сонымен қатар генетикалық факторлар аталған аурулар қауіпінің жоғарылауына әсер етеді. Қазақтардың күрделі тарихын ескерсек, казақ популяциясында әр түрлі популяцияларда әр түрлі деңгейде айқындалған көптеген әр түрлі генетикалық және экологиялық факторлар қауіпі бар.

Жобаның мақсаты: семіру, қант диабеті және атеросклероз дамуының негізін қалайтын метаболиттерге генетикалық варианттардың әсерін анықтау үшін геномды және метаболомды зерттеулер мәліметтерін интеграциялау.

Әдістері мен материалдары:

Біз қазақ популяциясы үлгілерін пайдалана отырып, масс-спектрометрияға негізделген ауқымды және хроматографиялық метаболомды зерттеулер өткізудеміз. Біз осы үлгілердің толық экзомдарының тізбектерін параллельді түрде зерттедік. Кодтайтын және кодтамайтын генетикалық варианттардың метаболиттер деңгейімен байланысының корреляциялық анализі метаболиттік жолдардың ең маңызды биомаркерлерін анықтауға мүмкіндік береді.

Нәтижелері мен талқылау:

Бірінші кезеңде жобаға секвенирленген геномды мәліметтері бар 60 қазақ (6 толық геномдар мен 54 толық экзомдар) кірді. Аталған үлгілерге жанұялық ата-тегі, сонымен қатар клиникалық фенотиптер (семіру, диабет және клиникалық маркерлер) бойынша ақпарат жиналды. Ақпараттық келісімге қол қойылғаннан кейін, сарысу/плазма үлгілері алынды және -800C сақтауға жіберілді. Клиникалық және биохимиялық параметрлердің анализі өткізілді. Метаболомдық анализ Metabolon, Inc. (АҚШ) компаниясында өткізіледі, 400-ден аса метаболиттер қанда хроматографиялық масс-спектрометрия көмегімен анықталады. Метаболиттер аралық биохимиялық өнімдер болғандықтан, себептік (геном) факторлар мен патологиялық жағдайлардың арасындағы көпірді қамтамасыз етеді.

Қорытынды. Осылайша, аталған зерттеу жұмысы геномика мүмкіндіктерін функционалды геномикаға дейін кеңейтуге және адам метаболомында салыстырмалы «қалыпты» концентрация- лар мен вариацияларды түсіну үшін потенциалды патофизиология мен трансляциялық медицина бойынша мәліметтер алуға мүмкіндік береді.

Жыл: 2015
Қала: Шымкент
Категория: Медицина