Туа біткен ихтиоз

Туа біткен ихтиоз туқым қуалайтын дерматоздар тобына жатады, негізгі клиникасында гиперкератоз түрі бойынша мүйізденудің диффузды бузылысы, терінің балық терісі сияқты өзгерісімен сипатталады. Соңғы жылдары біз, сирек аурулардың жиі кездесуіне байланысты тек талдау жасамай, жинақталған тәжірибе патогенезін анықтау және емнің нәтижесін жақсартуда маңызды.

Саусақтың дисталды фалангаларының некрозымен нәрестедегі (қыз) туа біткен ихтиоз бақыланды. Нәресте 04.10.2011жылы 2260 гр. салмакпен, бойының узындығы 45 см, бас шеңбері 34 см, көкірек шеңбері 33 см. туылған. Апгар шкаласы бойынша бағалау - 4/4 балл. Акушерлік анамнезінен: нәресте 4- ші жүктілік. 4- туудан. Нәрестенің ата-анасы туыстық некеде, яғни туысқан аға- қарындас (екінші қатардағы сибстер). Анасының айтуы бойынша басқа балалары қалыпты өсіп, дамуда. Жүктіліктің 8 ші аптасында жергілікті диспансерлік тіркеуге турған және 8 рет бақыланған. Анасының сөзінен: жүктіліктің I-триместірі ерте таксикоз фонында өткен және жүктіліктің 5- ші айында ЖРВИ-мен ауырған. УДЗ - жүктіліктің 12-13- ші аптасында жатырдың егер тәрізді формасы анықталған, 21, 30-31 аптасында урықтың паталогиясы анықталмаған.

Аталған 4 -ші жүктілік 34 апта мерзімінде босанылған. Судың көп болуы, тууға дейінгі урықалды судың ағуы, сусыз кезең тоғыз сағатқа жақын болған. Жансақтау бөлімшесіне: Туа біткен ихтиоз (Арлекино урығы) алдын ала диагнозымен түсті. Туылған кезіндегі объективті қарау кезінде: шала туылудың фонында, терінің туа біткен ақауы есебінен жағдайы өте ауыр дәрежеде. Нәресте мазасыз, әсіресе ірі қантамырлар аймағында, теріде терең жарықтар байқалады, жарықтардан қан аралас суйықтык аққан. Айқын гиперемия фонында диффузды ісік. Шырышты қабаттары ылғалды, таза, қызарған. Аяқ-қолдары флексорлық қалыпта, қол саусақтарының контрактурасы байқалады. Бірнеше стигмалар, диффузды алопеция, мүрын аралық жарғағы және физиологиялық тесіктері бар, қүлақ қалқаны жоқ, қабақтары сыртқа қайрылған (эктропион), көз жырығы жоқ, көз алмалары тері астынан байқалып тур, микрокорния, қол және аяқ саусақтарының синдактилиясы, еріндері дамымаған, аузы кең ашық (балық ауыз), аузының шырышты қабаты «Биш жастықшасы»мен сыртқа қарай қайрылған.

Аускультацияда өкпе-тынысы әлсіз, ТЖ минутына-52 рет. Жүрек тондары ырғақты, ЖСЖ минутына 142 рет, іші жумсақ, бауыры қабырға доғасының тусында. Кіндігіне катетр қойылған, жарасы қызарған. Жыныс мүшелері қыз бала типте. Несеп және нәжіс шығару өздігінен қалыпты. Зонд арқылы анасының сүтімен әр екі сағатта 27,0 мл тамақтандырылады. Неврологиялық статус: қарау кезінде әлсіз, гиподинамия, булшык ет тонусы төмен. Туа біткен автоматизм рефлекстері шақырылмайды. ЖҚА: жеңіл дәрежедегі анемия, лейкоцитоз (18,8*109 /л). БхҚА: гипопротеинемия (жалпы белок 45г/л), гипогликемия (2,1ммоль/л), билирубин қалыпты. Қан тобы III, Rh (+). Нәрестеге генетик және дерматологтың консультациясы жүргізілді.Қортынды: Туа біткен ихтиоз. Емі: ампициллин (7 күн) және гентамицин (6 күн), дезинтоксикациялық инфузиялық терапия, преднизолон 2 мг/кг/тәулігіне. Перзентханадан 9 шы күні шығарылып, Шымкент қаласы ОБКА- на, нәрестелер патологиясы бөлімшесіне ауыстырылды. Кардиологтың қарауы: интоксикация, терінің генерализациялық зақымдануы, ауырсыну синдромы және ОНЖ өзгерістерге байланысты нәрестенің жалпы жағдайы өте ауыр.

Объективті: нәресте мазасыз, терісі айқын гиперемияланған («күйген тері» синдромы) іріошақты ашық аймақтар, жарылып ашылған көпіршіктер орны кепкен, жылтыр, кейбір жерлері түйіршікті. Айналасындағы гиперкератозды өсінділер, тығыз, мүйізделген, сары-қоңыр түсті. Қол және аяқтың дисталды фалангілерінде (сол жақта көбірек) некроз. Терісінің ісігі сақталған. Бет және мойын терісінде айқын суланулар, ірі буындар (білезік, тізе, иық) айналасында терінің терең жарықтары байқалады.

Арлекиноның беті: көз жырығы жоқ, физиологиялық тесіктері бар, кулак қалқаны мен мурын аралық жарғақтың аплазиясы, қабақтары сыртқа қайрылған (эктропион). Аузы кең ашылып фиксирленген, ерні дамымаған («балык ауыз»). Биш жастыкшасы және ауыздың шырышты кабаты сыртка кайрылған, хейлит белгілері, ауыз бурышында жарыктар. Аускультатцияда жүрек негізінле систолалык шу, өкпе артериясында II тонның акценті. Өкпеде әлсіз тыныс алу.

Эхо КГ-қортындысы: ТБЖА, AAT (ашық артериалды түтік), ACT (ашық сопакша тесік), (d-0,2cM), өкпе артериясының сол жак тармак проекциясында айкын диастоликалык компонент.

Клиникалык диагноз: Туа біткен ихтиоз, классикалык түрі, «Арлекино урығы» типінің ауыр варианты. Буллезді форма. Токсикалык эритродерматоз. ТБЖА, AAT, ACT (шала туылу нәтижесінде

дамымауы).Перинаталды энцефалопатия. Госпитализация кезінде жүргізілген тексерулер: Нейросо-нография: Эхо - бас ми структурасының морфофункционалдык дамымауының фонында перивентри-кулярлык аймактың гипоксиялык сипаттағы өзгерістері: УЗД (бауыр, бүйрек) - патологиясыз. ЖҚА үш рет: 1) Нв-113г/л, Эр- 3,6*1012/л, Л-9,7*109/л, Тр 255*109/л, СОЭ 3мм/с.2) Нв -154г/л, Эр-4,6*1012/л, Л -13,8/109/л, Тр 119*109/л, СОЭ 3 мм/с. 3) Нв-128г/л, Эр-4,2*1012/л, Л-17,5*109/л, Тр 360*109/л, СОЭ 3мм/с. - ЖЗА үш рет: 1) белок- 0,132, лекоциттер 4-4-6к/а; 2) белок -0,132, лейкоциттер 4-3-4 к/а, көп мөлшерде саңыраукулактар. 3) белок - 0,099, лейкоциттер 3-4-5-6 к/а, өзгермеген эритроциттер 8-10-12 к/а, өзгерен эритроциттер 1-1-2 к/а, гиалинді цилиндірлер 1-2-1 к/а,түйіршіктілері 1-2-3 к/а. ҚБхА: жалпы белок 33г/л, АлАТ-10, АсАТ-37, жалпы биллирубин 29,6 ммоль/л, тікелей билирубин 6,6 ммоль/л. Копрограмма: көп мөлшерде шырыш. лейкоциттер- 2-1-1 к/а. ЖІЖ қан анализі (ИФА) - теріс. Бак/егу- теріс.

Стационардағы емі: Сауылған ана сүтін емізікпен тамақтандыру. Цефазолин -100 мың Бх2 рет әр 12 сағатта в/і. Преднизолон-2 мг/кг. Актиферрин - 4 тамшы күніне 3 рет. per os. Актовегин - 160м/г в/ і. Пирацетам -20% 1,0 в/і. Цевтриаксонға ауыстыру-110 мың Б әр 12 сағатта б/етке. Линекс 1 тамшы х3 рет тәулігіне.Трамадол - 0,1 м/л.Димидрол - 0,1 м/л б/етке. Дицинон - 0,5 м/л. Альбумин 10% - 40,0 м/л. Витамин А,Е («Аевит») per os. «Злата Пальма» майы терісіне 2-3 рет күніне.

Нәрестенің 25 күндік кезіндегі динамикадағы жағдайы: жалпы жағдайы ауыр. түрақты. нәресте әлсіз, гиподинамия. Емізіктен 45.0 мл сүт ішеді. Денесінің барлық жерінде эпидермис ажыраған. қүрғақ. пальпацияда тығыз. Қол саусақтарының бүгу контрактурасы, дисталды фаланг және тырнақтардағы некроз сақталған. Көкіректің алдынғы жағы және табандарында көпіршіктердің жарылғаны байқалады және терісі ажыраған, шеттері тегіс емес. Өкпеде тыныс барлық өкпе аймақтарынан естіледі. сырылдар жоқ. Жүрек тондары ырғақты систолалық шу және ІІ - тонның акценті. Нәжісі сары түсті тәулігіне 2-3 рет, несеп шығару жасына сай қалыпты.

Қорытынды: Әдебиеттерде берілген ақпараттарда туа біткен ихтиозбен туылған нәрестелер қысқа уақытта (1-2 аптада) қайтыс болған. Алайда біздің жағдайда өмір сүруге бейімді емес ішкі ағзаларда айқын өзгерістер жоқ. Ұрықтың бетіндегі өзгерістеріне қарамай эхографияның көмегімен антенаталды кезеңде туа біткен ихтиоз диагнозын әрқашанда қою мүмкіндігі болмайды. Ұрықты тексеру барысында эхографияда диагнозды антенаталды анықтауда. аяқ пен қолдың фиксирленген. флексорлық жағдайында. судың көптігі фонында. қол-аяқ саусақтарының деформациясын. фиксирленген ашық ауызды мүқият зерттеуді кеңес беру. Алынған ақпараттар негізінде алдын-ала диагноз қойып. қолайсыз болжамды ескеріп мезгілінен бүрын босандыруды кеңес беру. Саусақтардың дисталды фаланглары мен табанның ерте некрозы патогенезінің негізгі факторы- перинаталды гипоксия. метиболикалық ацидоз және қантамырлардың дистониясы фонында қанның қоюлануы микроциркуляторлық арнадағы қанайналымның күрт бүзылуы және микротромбоздардың пайда болуы.

Әдебиеттер

1. Шабалов Н.П. Ненатология: оқулық 2 том/ том І. Мед-пресс-информ. 2004. 587 бет.

Жыл: 2013
Қала: Шымкент
Категория: Медицина