Орталық жүйке жүйесінің туа пайда болған даму ақауларымен нәрестелердің туылуын болжау

ТҮЙІН

Генетика мен медицинаның заманауи ілгерілеуі көптеген туа пайда болған даму ақауларын уақытылы диагностикалауға, оның ішінде пренатальді кезеңде де анықтауға, ал кейбіреулерін ерте анықтаған жағдайда тиімді емдеуге де мүмкіншілік береді. Туа пайда болған ақауларды ерте диагностикалаудың жетістіктеріне қарамастан, олардың жиілігін төмендетудегі негізгі бағыт алдын - алу шараларына тиесілі. Біз орталық жүйке жүйесінің туа пайда болған даму ақаулары бар 120 нәрестелерді және жасөспірімдерді зерттедік. Оларда орталық жүйке жүйесінің туа пайда болған ақаулардың дамуының мүмкін деген қауіп факторлары ретроспективті талдаудан өткізілді және осындай қауіп факторларын анықтау шкаласы жасалды, қауіп топтары мен дәрежелері анықталды.

Кілт сөздер: туа пайда болған даму ақаулары, орталық жүйке жүйесі, қауіп факторы, нәрестелер.

Кіріспе. Қазіргі таңда медицина ғылымының және тәжірибесінің жоғарғы даму деңгейіне қарамастан, нәрестелерде орталық жүйке жүйесінің (ОЖЖ) туа пайда болған даму ақаулары (ТДА) жоғары деңгейде қалуда. ДД¥-ның үсынған мәліметтерін ескерсек, бүл мәселенің өзектілігі айқындала түседі. Олардың мәліметтері бойынша балалық шақтан мүгедектіктің және перинатальді өлімнің жоғары болуының басты үш себебі бар: жетілмей туылу, туа пайда болған ақаулар және асфиксия [4,6]. Ресей генофондын сақтау және демографиялық көрсеткіштерді түрақтандырудың үлттық бағдарламасы аясында ОЖЖ-нің даму ақауларымен нәрестелердің туылуының алдын - алу, сонымен қатар бүл патологияларды уақытылы хирургиялық және терапевтикалық коррекция үшін ерте анықтаудың маңызы зор болып қалуда. ДД¥-ның мәліметтері бойынша нәрестелер аурушаңдығының және мүгедектігінің 20%, сонымен бірге нәрестелер өлімінің 15 - 20% даму ақаулары қүрайды. Даму ақауларының 10% қоршаған ортаның зиянды әсерлері, 10% хромосомалық өзгерістер қүрайды, ал қалған 80% әдетте аралас себептер болып табылады. ОЖЖ-нің ТДА нәрестелердегі барлық даму ақауларының 25% қүрайды және айқын неврологиялық симптоматикамен жүреді [2,3,6].

ОЖЖ ТДА-ның көпшілігі мультифакторлы этиологиялы, яғни генетикалық және қоршаған орта факторларының бірлесен әсері, оның ішінде қүрсақ ішілік инфекцияға (ҚІИ) маңызды рөл беріледі. Әйелдерде репродуктивті әрекетінің мәдениетінің төмен болуы жүкті әйелдердің өздерінің денсаулығына да, жаңа туылған нәрестелерінің денсаулығына да зиянды әсер көрсетеді. Бірқатар авторлардың мәліметтері бойынша, ҚІИ ОЖЖ-нің ТДА-ның даму себебі болуы мүмкін бе деген сүрақ әлі толық шешілмеген [1,4,6,12]. Дегенмен, ОЖЖ-нің ТДА бар нәрестелерде ҚІИ-ның анықталуы, оның осы патологияның дамуында белгілі бір рөлі бар екендігін және ОЖЖ дамуының бүзылысы мен созылмалы қабыну үрдісінің арасында этиологиялық байланыстың барлығын көрсетеді. Жоғарыда айтылған авторлар, инфекциялық факторлардың қүрсақішілік дамудың ерте кезеңдерінде жүйке тінінің эмбриогенезінің генетикалық реттелу механизміне әсер ету мүмкіндігін жоққа шығармайды. Инфекциялық үрдістің қоздырғыштары, эмбриональді тінге троптылық таныта отырып, үрық жасушаларында хромосомалық және метаболикалық бүзылыстар индуцирлеуі мүмкін, яғни, муто- және тератогенді әсерге ие болуы мүмкін.

Инфекциялық үрдістермен бірге, ОЖЖ-нің ТДА дамуының қауіп факторларына жатқызуға болады: асқынған акушерлік және соматикалық анамнез, анамнезінде жүктілікті өздігінен үзудің және өлі туылудың болуы, әртүрлі ауырлық дәрежедегі гестоздар, жүктіліктің алғашқы триместірінде ЖРВИ ауыруы, жүктілік барысында маманның қарауында болмауы [1]. Осылайша, кейбір зерттеушілердің жобалауынша, генетикалық бағдарламаның «жоспарланған» бағытын бүзу үшін, дөрекі әсерлерді қолдану қажет [1,2,6,7,11]. Дамып жатқан үрыққа көп факторлы әсердің үлкен маңызы бар. Эмбриогенездің қалыпты бағытынан ауытқуына алып келетін қауіп факторларына әлеуметтік-экономикалық, демографиялық, аналық, акушерлік (үрық-аналық, плаценталық, босану), және неонатальді жатады [1,9,10]. Әртүрлі факторлар бір аномалияны дамытуы мүкін және бір фактордың өзі түрлі аномалияларды шақыруы мүмкін. Шешуші рөл гестациялық даму кезеңіне және зиянды фактордың экспозициясына тиесілі. Зерттеудің мақсаты, зиянды факторлардың маңызын және сан алуандығын зерттеу негізінде ОЖЖ-нің ТДА туылатын нәрестелердің қауіп тобын түзу және алынған мәліметтерді олардың алдын - алуының мүмкін болатын жолдарын табуға негіз ретінде қолдану.

Материалдар мен әдістер. Зерттеуге ОЖЖ-нің ТДА бар 1 тәу.өмір - 18 жас аралығындағы 140 балалар (негізгі топ) және 140 дені сау балалар (бақылау тобы) алынды. Әртүрлі кезеңдердегі медико- әлеуметтік факторлар зерттелді, яғни, әйел қүрсақ көтергенге дейінгі және жүктілік кезіндегі. Әрбір нәрестеде барлығы 100 фактор зерттелді, олар сегіз топқа іріктелді. Зерттелген топтардың арасында әлеуметтік-

экономикалық, демографиялық, генеалогиялық, акушерлік, аналық, үрық-аналық, плацентарлы, неонатальды және қоршаған орта факторлары болды. Қажетті ақпараттарды әйелдің өзінің және оның нәрестесінің жеке медициналық қүжаттарын ксерокөшірмелеу жолымен, сонымен қатар аналармен сүхбат жүргізу жолымен алынды. Алынған мәліметтердің талдауы, детерминациялық талдау әдісін қолданып, негізгі (Р1) және бақылау (Р2) топтарындағы кездесетін белгілердің жиілігін санау арқылы және әрбір зерттелетін белгінің ДД¥ -ның үсынысына (Женева, 1984ж) сәйкес салыстырмалы (СҚ) және атрибутивті қауіп (АҚ) коэффициентін есептеу жолымен жүргізілді. Әрбір фактордың әсер ету күшін бағалау мақсатында салыстырмалы қауіп есептелініп алынды. Егер СҚ-ке есептелген сенімділік интервалының мәні 1-ден жоғары болса, зерттеліп жатқан қауіп факторының ОЖЖ-нің ТДА-н дамыту қауіпі статистикалық түрғыдан жоғары болып есептелінді.

Нәтижелері және талқылау. Жүргізілген зерттеулер нәтижесінде жалпы медико-әлеуметтік көрсеткіштердің ішінен, болашақ аналардың және нәтижесінде олардың дүниеге алып келген нәрестелерінің денсаулық жағдайын сипаттайтын, (Р1) және (Р2) топтарының арасында айтарлықтай айырмашылықтары бар және жоғары ақпараттылығымен ерекшеленетін 28 белгі іріктеліп алынды. Тәжірибе жүзінде қолдану үшін ОЖЖ-нің ТДА-мен туылуы мүмкін нәрестелердің қауіпін анықтайтын шкала жасалынды. ОЖЖ-нің даму ақауларымен нәрестелерді дүниеге алып келген әйелдердің абсолютті санын ескере отырып есептелген АҚ коэффициенттері өзінің жоғары дәлдігімен және сенімділілігімен ерекшеленді. Осыған байланысты АҚ коэффициенттері ОЖЖ-нің ТДА-мен туылуы мүмкін нәрестелердің қауіпін анықтайтын шкаласының негізі болды. АҚ коэффициенттерінің деңгейіне байланысты 3 қауіп дәрежесі бөлінді: I-ші қауіп дәрежесі - АҚ коэффициенттері 20 - 28%, II-ші қауіп дәрежесі -28 - 40% жобасында, III-ші қауіп дәрежесі -50 - 70% шамасында ( 1 - кесте). Мүнда мүмкін болатын болжамдар I-ден Ш-ке қарай артып отырды. Бүл жасалған қауіп шкаласы әйелдер және медико-генетикалық кеңес беру мекемелерінде ОЖЖ-нің ТДА нәрестелердің туылу болжамын бағалау үшін, сонымен бірге клиникада диагностикалық мақсатта қолдануына болады.

Зерттелген факторлардың және қауіп дәрежелерінің негізінде сәйкесінше 3 қауіп тобын түзуге болады: төмен, орташа және жоғары қауіп топтары. Егер қауіп факторлары басым шкаланың сол жағында орналасса нәресте төменгі қауіп тобына жатады, ал егер, қауіп факторлары шкаланың орталық бөлімдерінде басым болса, онада нәресте орташа қауіп тобына жатқызылады. Қауіп факторларының басым шкаланың оң бөлімдерінде орналасуы туылған нәрестеде ОЖЖ-нің ТДА-ның жоғары қауіп дәрежесін қоюға мүмкіндік береді, сәйкесінше жоғары қауіп тобына жатқызылады. Клиникалық мысалы 1. Нәресте С., өмірінің 5-ші тәулігі, гестациялық жасы 35 апта (АҚ=25,3%), Апгар шкаласы бойынша 4 балл болып туылды (АҚ=41,2%), дене салмағы 2420 г. Анасының екінші босануы, жетінші жүктілік, алдыңғылары бір босанумен аяқталған, алты рет өздігінен түсік жасалған (АҚ=42,4%). Анасының түрмыстық жағдайы төмен (АҚ=31,2%), толыққанды тамақтанбайды (АҚ=35,8%),темекі тартады(АҚ=32,5%). Жүктілікке дейін тексерілмеген. Перзентханаға келген кезінде хламидиоз (АҚ= 42,3%) және уреаплазмоз (АҚ=26,0%) анықталған. УДЗ барысында фетоплацентарлы қанайналым бүзылысы анықталған (АҚ=35,3%).

Қорытынды. Жоғарыда айтылған шкаланы қолданатын болсақ нәрестені II-ші қауіп тобына жатқызуға болады, өйткені келтірілген қауіп факторлардың көбі шкала бойынша II-ші дәрежеге жатады. Осы жағдайда нәрестеде ОЖЖ-нің туа пайда болатын патологиясының бар-жоқтығын зерттеу керек. Біздің зерттеуімізде ОЖЖ-нің ТДА бар 140 нәрестелер мен жасөспірімдерге жасалған шкаланының дәлдігі ретроспективті жүргзілген талдау арқылы бағаланды. Сонымен, тексерілген балалардың ОЖЖ-нің ТДА анықтайтын қауіп топтарының қүрылымы келесідей бөлінді: нәрістелер мен жасөспірімдердің жалпы санынан жоғары қауіп тобына 73,5% бала, орташа - 20,9% және төмен қауіп тобына - 5,6% бала қүрады. Қорыта келгенде, жүргізілген зерттеулер қауіп факторларын зерттеуге, олардың әртүрлі болжамдық маңызын білуге, қауіп топтарын бөлуге және дәрежелерін үсынуға, болжамдау шкаласын жасауға және оның тәжірибеде қолдану технологиясын негіздеуге мүмкіндік берді. Осыған байланысты ата-анасынан тиянақты жиналған анамнез, белгілі дәрежеде жаңа туылған нәрестенің денсаулығында мүмкін болатын ауытқулардың сипаты және терапиялық, хирургиялық шаралардың тактикасы жайлы дәрігерге ақпарат береді.

ӘДЕБИЕТТЕР

1. Антонов, О. В. Внутриутробные инфекции и врожденные пороки развития у плода и новорожденных детей / О. В. Антонов, И. В. Антонова, О. В. Добаш // Детские инфекции: Научно-практический журнал Ассоциации педиатров-инфекционистов. - М.: Диагностика и вакцины, 2005. - №2. - С. 64-66.
2. Барашнев, Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). - Триада-Х, 2004.
3. Бокерия, Л.А. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации / Л. А. Бокерия, И. Н. Ступаков, Н. М. Зайченко, Р. Г. Гудукова // Детская больница: научно-практический журнал. - М.: ПроМедиа, 2003. -N1. - С. - 7-14.
4. Геппе, Н.А. Пороки развития ЦНС у новорожденных с внутриутробной инфекцией / Н.А. Геппе,О.С. Нестеренко, Н.С. Нагибина и др. // Педиатрия. - 1999. - №5. - С. 42-44.
5. Кулаков В.И., Барашнев Ю.И. Новорожденные высокого риска / под ред. В.И. Кулакова, Ю.И. Барашнева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - с. 528.
6. Полунин, В.С. Медико-социальные факторы риска возникновения пороков развития спинного мозга / В.С. Полунин, Е.И. Нестеренко, В.В. Попов и др. // Российский медицинский журнал. - 2006. - №1. - С.3-6.
7. Скляр, К.Е. Роль внутриутробной инфекции в механизмах формирования врожденных пороков развития / К. Е. Скляр, Е. М. Малкова, Н. В. Рязанцева и др. // Бюллетень Сибирской медицины: научно-практический журнал. - 2005. - №1. - С. 80-84.
8. Стоногина В.П. Определение факторов риска в эпидемиологических исследованиях (лекция). М., 1980.- с.11.
9. Porta R. - Neonatal outcome of multiple gestation // Proceeding of the 5th World Congress of Perinatal Medicine. - Barcelona, 2001. - P. 546 - 556.
10. Banovic J.,Banovic V., Roje D. The influence of drug abuse on perinatal outcome// Proceedings of the 5th World Congress of Perinatal Medicine. - Barselona, 2001. - P. 504-507.
11. Lao T.T. Thyroid disorders and pregnancy outcome // Proceedings of the 5th World Congress of Perinatal Medicine. - Barselona, 2001. - P. 509-511.
12. Ruiz-Flores M. Multiple pregnancy: ultrasonographic evaluation // Proceedings of the 5th World Congress of Perinatal Medicine. - Barselona, 2001. - P. 533-535.